Диагностика нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз 1 типа (NF-1)

Если у пациента есть родитель с диагнозом NF1 и он соответствует хотя бы 1 из приведенных ниже критериев, то устанавливается диагноз NF1.

Если у пациента нет родителей с диагнозом NF1, то должны присутствовать ≥ 2 из следующих признаков:

• ≥ 6 пятен цвета кофе с молоком > 5 мм наибольшего диаметра у препубертатных пациентов и > 15 мм наибольшего диаметра у постпубертатных пациентов

• веснушки в подмышечной или паховой области

• ≥ 2 нейрофибром любого типа или одна сетчатая нейрофиброма

• Глиома зрительного пути

• ≥ 2 узелка Лиша (гамартомы радужки), выявленные при осмотре в щелевой лампе, или≥ 2 хориоидальные аномалии

• Характерное костное поражение (например, дисплазия клиновидной кости, переднебоковое искривление большеберцовой кости [саблевидная голень], псевдоартроз длинных костей)

• Гетерозиготный патогенный вариант NF1 с долей аллелей варианта 50% в очевидно нормальных тканях (например, лейкоцитах)

NF2-шванноматоз (NF2)

Одно из следующего:

• Двусторонние вестибулярные шванномы

• Идентичный патогенный вариант NF2 как минимум в 2 анатомически различных опухолях, связанных с NF2 (шваннома, менингиома и/или эпендимома)

ИЛИ

Основные критерии (2 из нижеперечисленных):

• Односторонняя вестибулярная шваннома

• Родственник первой степени родства (кроме брата или сестры) с NF2

• ≥ 2 менингиомы

• Патогенный вариант NF2 в непораженной ткани (например, в крови)

ИЛИ

Один главный критерий и 2 из следующих второстепенных критериев:

• Может учитываться дважды*: эпендимома, менингиома†, невестибулярная шваннома

• Может быть учтена только один раз‡: юношеская субкапсулярная или кортикальная катаракта, гамартома сетчатки, эпиретинальная мембрана у лица в возрасте < 40 лет, одиночная менингиома

• Характер генетических изменений в непораженной ткани и в опухолевой ткани при NF2

Не-NF2 шванноматоз (шванноматоз)

SMARCB1- и LZTR1-ассоциированный шванноматоз (1 из нижеследующих):

• ≥ 1 патогистологически подтвержденная шваннома или гибридная опухоль нервных оболочек и наличие патологических вариантов SMARCB1 или LZTR1 в непораженной ткани (например, в крови)

• Общий патологический вариант SMARCB1 или LZTR1 в двух шванномах или гибридных опухолях нервных оболочек

22q-ассоциированный шванноматоз (все из перечисленного ниже):

• Пациент не соответствует критериям NF2-, SMARCB1- или LZTR1-ассоциированного шванноматоза и не имеет герминального патологического варианта DGCR8

• Потеря гетерозиготности по одним и тем же маркерам хромосомы 22q в двух анатомически различных шванномах или гибридных опухолях нервных оболочек

• Разные патогенные варианты NF2 в каждой опухоли, которые не могут быть обнаружены в непораженной ткани

Шванноматоз, не уточненный иначе (оба признака, генетическое тестирование не проводилось):

• ≥ 2 подтвержденные визуализацией неинтрадермальные шванномы

• ≥ 1 патогистологически подтвержденная шваннома или гибридная опухоль оболочки