Врожденная миотония является наследственным заболеванием, вызывающим в детстве мышечную ригидность и гипертрофию. Существует 2 основных формы заболевания, которые различаются типами наследования и проявлениями. Диагноз ставится на основании данных электромиографии и иногда – результатов биопсии мышц. В первую очередь, назначают поддерживающее лечение, но также могут применяться мембраностабилизирующие препараты.
Миотония означает замедленное расслабление после мышечного сокращения, что может привести к ригидности мышц.
Существуют две формы врожденной миотонии, болезнь Томсена и болезнь Беккера, обе из которых возникают из-за вовлечения одного и того же гена, CLCN1. Болезнь Томсена является аутосомно-доминантной и манифестирует в период с младенческого возраста до 2–3 лет. Болезнь Беккера более распространена, является аутосомно-рецессивной, имеет позднее начало, в возрасте от 4 до 12 лет, и тенденцию к более тяжелому, чем аутосомно-доминантная форма, течению.
Врожденную миотоническую дистрофию не следует путать с врожденной миотонией, которая является отдельным заболеванием.
Симптомы и признаки врожденной миотонии
У детей с врожденной миотонией после сокращения мышц наблюдается их замедленное расслабление, что может привести к ригидности мышц. Родители указывают на слабость или неуклюжесть у своих детей, а также скованность. С возрастом выраженность миотонических симптомов уменьшаются, но они не исчезают полностью и являются наиболее выраженными после периода покоя. У пациентов, как правило, наблюдается гипертрофия скелетных мышц из-за их постоянной активности, а увеличение мышечной массы придает им «атлетический» вид.
При болезни Томсена манифестация начинается в младенчестве или раннем детском возрасте с поражения верхних конечностей и лица, тогда как при болезни Беккера оно начинается позже в детстве с поражения нижних конечностей и сопровождается более выраженной гипертрофией мышц. При болезни Томсена слабости нет, но болезнь Беккера связана с транзиторной слабостью после длительного отдыха и иногда с прогрессирующей слабостью.
Диагностика врожденной миотонии
Электромиография (ЭМГ)
Биопсия мышцы
Генетический анализ
Часто выполняют ЭМГ, а иногда биопсию мышц. Генетический анализ может выявить аномалии в гене, вызывающем как аутосомно-доминантную, так и аутосомно-рецессивную формы заболевания.
Лечение врожденной миотонии
Физиотерапия и реабилитация
Мембраностабилизирующие препараты для уменьшения ригидности
Лечение болезни Томсона (миотонии) является симптоматическим и поддерживающим.
Для уменьшения мышечной ригидности и других симптомов, связанных с миотонией, могут применяться мембраностабилизирующие препараты. Мексилетин обладает наибольшими преимуществами, но применяются и другие препараты - ламотриджин, карбамазепин и фенитоин.
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
Muscular Dystrophy Association: Информация об исследованиях, лечении, технологиях и поддержке для пациентов, живущих с врожденной миотонией
National Organization for Rare Disorders: Детальная информация о врожденной миотонии, включая стандартную и экспериментальную терапию и ссылки на связанные темы
