Врожденные нефротические синдромы манифестируют у детей первого года жизни. Они включают диффузный мезангиальный склероз и Финский тип нефротического синдрома.
(См. также Обзор нефротического синдрома).
Врожденный и младенческий нефротические синдромы, как правило, редкие наследственные дефекты клубочковой фильтрации. Симптомы сосредоточены вокруг протеинурии, отеков и гипопротеинемии. Эти заболевания лучше всего диагностируются за их генными мутациями, так как их проявления и гистопатология не являются достаточно специфичными. Раннее, агрессивное лечение может включать в себя ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), блокаторы рецепторов ангиотензина II и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, например, индометацин) для лечения протеинурии; диуретики, внутривенное введение альбумина и ограничение жидкости для лечения отеков; а также антибиотики, антикоагулянты и гиперпитание. Нефрэктомия с последующим диализом или трансплантацией почки могут быть необходимы, чтобы остановить протеинурию.
Диффузный мезангиальный склероз
Этот нефротический синдром встречается редко. Наследование может быть различным. Это может быть вызвано мутацией в PLCE1 гене, который кодирует фосфолипазу С эпсилон, или возникать как часть синдрома Дениса-Драша или других синдромов. Прогрессирование до почечной недостаточности происходит в первые несколько лет жизни (1).
У пациентов с выраженной протеинурией может потребоваться двусторонняя нефрэктомия из-за выраженной гипоальбуминемии; диализ следует начинать на раннем этапе для коррекции нутритивных дефицитов и предотвращения нарушений роста или недостаточной прибавки массы тела (ранее — синдром недостаточности питания). Болезнь обычно рецидивирует в почечном трансплантате.
Нефротический синдром финского типа
Этот синдром является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое поражает 1/8200 финских новорожденных и вызвано мутацией в гене NPHS1, который кодирует синтез подоцитарного белка щелевой диафрагмы (нефрин).
Финский тип нефротического синдрома является быстро прогрессирующим, и более чем половине пациентов требуется диализ в течение 1 года (2). Смертность составляет примерно 25% (на основе исследования со средней продолжительностью наблюдения 32 месяца) (2). Заболевание может рецидивировать в почечном трансплантате.
Другие врожденные нефротические синдромы
Несколько других редких врожденных нефротических синдромов генетически охарактеризованы. Эти расстройства включают:
Нефротический синдром, резистентный к кортикостероидам (дефект NPHS2 гена, кодирующего подоцин)
Семейный фокальный сегментарный гломерулосклероз (дефект ACTN 4 гена, кодирующего альфа-актин 4)
Синдром Дэниса-Драша, для которого характерен диффузный мезангиальный склероз, мужской псевдогермафродитизм и опухоль Уилмса (дефект гена WT1)
References
1. Nso Roca AP, Peña Carrión A, Benito Gutiérrez M, García Meseguer C, García Pose A, Navarro M. Evolutive study of children with diffuse mesangial sclerosis. Pediatr Nephrol 2009;24(5):1013-1019. doi:10.1007/s00467-008-1063-z
2. Bérody S, Heidet L, Gribouval O, et al. Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome. Nephrol Dial Transplant 2019;34(3):458-467. doi:10.1093/ndt/gfy015
