Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Штурге–Вебера

Авторы:

M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Последнее изменение содержания мар 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:
Ресурсы по теме

Синдром Штурге-Вебера является врожденным сосудистым заболеванием, характеризующимся наличием на лице невусов по типу "винных пятен", лептоменингеальной ангиомой и неврологическими расстройствами (например, судорогами, очаговым неврологическими дефицитом, умственной отсталостью). Диагноз стаавится на основе клинических данных Лечение является симптоматическим.

Синдром Штурге–Вебера – это нейрокутанный синдром, который развивается у 1 из 50 тыс. человек. Синдром Штурге-Вебера не наследуется. Это заболевание вызвано соматической мутацией (изменением ДНК, возникающим в областях-предшественниках пораженных участков после зачатия) гена GNAQ на хромосоме 9q21.

Синдром Стерджа-Вебера приводит к образованию капиллярных мальформаций под названием «капилярные гемангиомы» (иногда носят название «винный невус» или «винное пятно»), обычно на лбу и верхнем веке в районе 1-го и/или 2-го ответвления тройничного нерва. Подобное сосудистое поражение —лептоменингеальная ангиома — возникает у 90% пациентов, когда "портвейное пятно" затрагивает верхнее и нижнее веко с одной стороны, однако, если в процесс вовлекается только одно веко, то заболевание случается только в 10–20% случаев. Обычно невусы или лептоменингеальные ангиомы являются односторонними поражениями, но иногда у пациентов встречаются двусторонние винные невусы в районе первого ответвления тройничного нерва и двусторонние лептоменингиальные ангиомы.

Винный невус может развиваться без лептоменингеальной ангиомы и сопровождающих ее неврологических признаков; в таких случаях, глаза и веки могут быть или не быть поражены. Лептоменингеальная ангиома редко развивается без винного невуса и поражения глаз.

Неврологические осложнения синдрома Стерджа-Вебера включают судороги, очаговые неврологические дефициты (например, гемипарез) и умственную отсталость.

Синдром Стерджа-Вебера может также привести к развитию глаукомы и к сужению сосудов, что может увеличить риск развития инсульта в результате, тромбоза венозной окклюзии или инфаркта.

Очень часто вовлеченное полушарие постепенно атрофируется.

Клинические проявления

Винные невусы могут различаться по размеру и цвету от светло-розового до темно-фиолетового.

Судороги возникают примерно у 75–90% пациентов и обычно начинаются в возрасте 1 года. Судороги обычно фокальные, но могут стать генерализованными. Гемипарез на стороне, противоположной винному невусу, развивается у 25–50% пациентов. Иногда проявления гемипареза усугубляются, особенно у пациентов с трудно контролируемыми судорожными приступами.

Около 50% пациентов имеют умственную отсталость, а еще большее число имеет некоторые трудности в обучении. Развитие может быть отложено.

Глаукома может присутствовать при рождении или развиваться позже. Глазное яблоко может быть увеличено и выпирать из орбиты (буфтальм).

Диагностика

  • МРТ головного мозга или КТ головы

Диагноз синдрома Стерджа-Вебера предполагают при наличии характерного винного невуса.

МРТ головного мозга с контрастом используется для обнаружения лептоменингеальных ангиом, но в раннем возрасте ангиомы могут еще не проявляться. Если нет возможности провести МРТ, можно проводить КТ головы; при этом исследовании визуализируются кальцификаты в коре под лептоменингиальными ангиомами. В старой литературе описан симптом "железнодорожных путей" (который развивается в зрелом возрасте), - параллельное криволинейное размещение кальцификатов, которое можно увидеть на рентгенограммах черепа.

Неврологическое обследование проводится с целью выявления неврологических осложнений, а офтальмологическое обследование проводится с целью выявления глазных осложнений.

Лечение

  • Симптоматическое лечение

Лечение синдрома Стерджа-Вебера фокусируется на симптомах. Используются противосудорожные препараты и лекарственные средства для лечения глаукомы. Иногда при невозможности купирования судорожных приступов проводят гемисферэктомию.

Как правило, с момента установления диагноза назначают низкие дозы аспирина, чтобы предотвратить развитие инсульта или уменьшить прогрессирующую атрофию полушария путем предотвращения образования осадка в измененных капиллярах.

Селективный фототермолиз (сосудистый лазер) может сделать винный невус более светлым. В настоящее время проводятся исследования лечения локальными бета-блокаторами.

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ