Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Наследственные заболевания обмена веществ Введение

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последнее изменение содержания апр 2020
ПРИМЕЧАНИЕ:

Большинство наследственных заболеваний обмена веществ (также называемых врожденными дефектами метаболизма) обусловлены мутациями в генах, кодирующих ферменты; дефицит фермента или отсутствие его активности приводят к

  • Накопление предшественников субстрата или метаболитов или

  • Дефицит продуктов фермента

Идентифицированы сотни таких расстройств, и, хотя большинство наследственных нарушений обмена веществ крайне редки по отдельности, в целом они представляют довольно распространенную группу расстройств.

Наследственные метаболические нарушения обычно группируются в зависимости от пораженного субстрата, например:

В большинстве стран в США обязательным является проведение неонатального скрининга всех новорожденных на наличие конкретных наследственных нарушений обмена веществ и других состояний, включая фенилкетонурию, тирозинемию, недостаточность биотинидазы, гомоцистинурию, болезнь кленового сиропа и галактоземию. Во многих государствах имеются расширенные скрининговые программы, которые охватывают множество врожденных нарушений мfетаболизма, включая нарушения окисления жирных кислот и другие органические ацидемии. Исчерпывающий обзор каждого из этих состояний см. в техническом отчёте "Листы и таблицы алгоритмов и аналитика состояния скрининга новорожденных" (newborn screening ACT sheets and algorithms) Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG).

Нарушения обмена веществ, в основном вызывающие заболевания у взрослых (например, подагра, порфирия), органоспецифичные заболевания (например, болезнь Вильсона, врожденная гиперплазия надпочечников) или являются общими (например, кистозный фиброз, гемохроматоз), обсуждаются в других разделах РУКОВОДСТВА. Для наследственных заболеваний метаболизма липопротеинов – {blank} Генетическая (Первичная) Дислипидемия.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ:
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — Профессиональная версия. ПОЛЬЗОВАТЕЛИ: Это — Пользовательская версия
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ