Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Фабри

(болезнь Фабри; диффузная ангиокератома туловища)

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2020| Последнее изменение содержания апр 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Болезнь Фабри — это один из видов лизосомальных болезней накопления Общие сведения о лизосомальных болезнях накопления Лизосомальные болезни накопления представляют собой редкие наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти... Прочитайте дополнительные сведения , который называется сфинголипидозом. Она вызвана накоплением в тканях гликолипида. Это заболевание является причиной появления новообразований кожи, боли в конечностях, плохого зрения, повторяющихся приступов повышения температуры тела, почечной недостаточности и заболевания сердца. Болезнь Фабри возникает, когда родители передают дефектный ген Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены , вызывающий это заболевание, своим детям.

  • Болезнь Фабри возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления гликолипида.

  • Симптомы включают появление новообразований на коже, проблемы с глазами, почечную недостаточность и заболевание сердца.

  • Диагноз ставится на основании результатов пренатального скринингового обследования, скринингового обследования новорожденных и других анализов крови.

  • Большинство детей с болезнью Фабри доживают до взрослого возраста.

  • Лечение предусматривает заместительную терапию ферментами.

Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления (преобразования) сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Кроме болезни Фабри существует множество видов сфинголипидозов:

При болезни Фабри в тканях накапливается гликолипид, который является продуктом обмена жиров. Фермент, необходимый для расщепления гликолипида (альфа-галактозидаза А), не работает надлежащим образом. Так как дефектный ген этого редкого наследственного заболевания находится на Х-хромосоме, полная форма заболевания встречается только у мальчиков (см. Х-сцепленное наследование Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения ). Так как у девочек имеется две Х-хромосомы, у больных девочек могут присутствовать симптомы, но полная форма болезни Фабри не развивается.

Накопление гликолипида вызывает нераковые (доброкачественные) новообразования кожи (ангиокератомы), образующиеся на нижней части туловища. Происходит помутнение роговицы, что приводит к ухудшению зрения. Может развиваться жгучая боль в руках и ногах, а у детей могут встречаться эпизоды повышения температуры. У детей с болезнью Фабри со временем развивается почечная недостаточность Общие сведения о почечной недостаточности Почечная недостаточность — это неспособность почек в достаточной мере фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие из крови. Существует много причин возникновения почечной... Прочитайте дополнительные сведения и заболевание сердца, хотя чаще всего они доживают до взрослого возраста. Почечная недостаточность может привести к повышению артериального давления, которое может закончиться инсультом.

Диагностика болезни Фабри

  • Пренатальные скрининговые обследования

  • Скрининговые обследования новорожденных

  • Другие анализы крови

Лечение болезни Фабри

  • Заместительная терапия ферментами

  • Иногда трансплантация почки

Врачи лечат оба заболевания с помощью заместительной терапии ферментами (агалсидазой бета). Лечение также заключается в приеме анальгетиков для облегчения боли и снижения температуры или противосудорожных препаратов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Судороги у детей
Если у ребенка развиваются судороги во время эпилептического припадка, какие из перечисленных ниже действий следует немедленно предпринять?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ