Что такое серповидноклеточная анемия?
Серповидноклеточная анемия представляет собой хроническое заболевание эритроцитов. Это врожденное состояние, при котором некоторые эритроциты приобретают необычную форму. Вместо дисковидной формы они имеют серповидную форму (в виде полумесяца).
Эритроциты принимают серповидную форму из-за того, что они содержат патологическую форму гемоглобина. Гемоглобин — это вещество в эритроцитах, переносящее кислород. Серповидная форма приводит к тому, что эритроциты легко разрушаются и не могут проходить через небольшие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород к тканям.
Серповидноклеточная анемия чаще всего встречается у людей африканского или афроамериканского происхождения.
Серповидноклеточная анемия приводит к тому, что эритроциты легко распадаются, вследствие чего количество форменных элементов в крови снижается (анемия).
Патологические клетки крови не способны пройти через небольшие кровеносные сосуды, что приводит к боли, замедлению роста и в конечном итоге к проблемам с такими органами, как почки и селезенка.
Люди с серповидноклеточной анемией более склонны к определенным инфекциям.
Серповидноклеточную анемию диагностируют с помощью анализа крови.
Лечение направлено на облегчение симптомов, но некоторые пациенты излечиваются с помощью терапии стволовыми клетками.
Что вызывает серповидноклеточную анемию?
Серповидноклеточная анемия вызвана генами, наследуемыми от родителей. Она передается по наследству. Чтобы заболеть серповидноклеточной анемией, требуются два гена серповидноклеточной анемии, по одному от каждого родителя.
Что такое носительство серповидноклеточной анемии?
Носительство серповидноклеточной анемии — это наличие только одной копии гена серповидноклеточной анемии. Если другая копия гена нормальная, то серповидноклеточная анемия отсутствует.
Если у двух носителей серповидноклеточной анемией родятся дети, половина их детей будет носителями, одна четверть будет болеть серповидноклеточной анемией, и у одной четверти заболевание будет отсутствовать. Люди с серповидноклеточной анемией (не просто носители) часто не способны иметь детей.
Каковы осложнения серповидноклеточной анемии?
У больных серповидноклеточной анемией не все эритроциты имеют серповидную форму. Чем больше у пациента серповидных клеток, тем выше вероятность появления симптомов и осложнений. Низкий уровень кислорода и другие факторы повышают вероятность выработки серповидных эритроцитов.
Патологические эритроциты легко разрушаются. Разрушение может приводить к:
низкое количество форменных элементов крови (анемия);
пожелтению белков глаз и иногда кожи (желтуха).
Патологические эритроциты не могут пройти через небольшие кровеносные сосуды, поэтому органы не получают достаточного количества крови. При наличии препятствий току крови симптомы зависят от пораженных частей тела:
Кости: боль (болевой криз), повреждение тазобедренных суставов.
Головной мозг: инсульт;
Сердце: расширение сердца, сердечная недостаточность.
Почки: почечная недостаточность, боль в почках.
Легкие: острый грудной синдром.
Половой член: приапизм (продолжительная болезненная эрекция).
Кожа: хронические кожные язвы.
Селезенка: сморщенная селезенка — состояние, при котором повышается риск определенных инфекций.
Апластический криз — это состояние, при котором в костном мозге внезапно прекращается выработка новых эритроцитов, а анемия очень быстро усугубляется.
Каковы симптомы серповидноклеточной анемии?
Для всех больных серповидноклеточной анемией характерны:
симптомы анемии (ощущение слабости, усталости и общая бледность).
У некоторых больных возникают лишь незначительные симптомы, в то время как у других наблюдаются тяжелые симптомы с глубокой инвалидностью и преждевременная смерть.
Серповидноклеточный криз
Серповидноклеточный болевой криз — это состояние, при котором некоторые части тела получают недостаточно кислорода. Признаки и симптомы болевого криза включают:
боль в животе, спине или длинных костях рук и ног;
лихорадка;
рвота;
Серповидноклеточный криз может быть вызван любым фактором, снижающим уровень кислорода в крови:
интенсивная физическая нагрузка;
подъем на гору;
полет на большой высоте без достаточного количества кислорода;
заболевание.
Острый грудной синдром — еще одна проблема, которая может возникнуть во время серповидноклеточного криза. Острый грудной синдром обычно возникает у детей и может привести к смерти. К симптомам относятся:
сильная боль в груди;
проблемы с дыханием из-за низких уровней кислорода в крови.
Как диагностируют серповидноклеточную анемию?
Диагноз серповидноклеточной анемии устанавливают на основании:
анализы крови.
Может потребоваться дальнейшее обследование в зависимости от симптомов.
Каковы скрининговые тесты на серповидноклеточную анемию?
Скрининговые тесты — это тесты, которые назначают людям, у которых симптомы отсутствуют. Скрининговые анализы крови на серповидноклеточную анемию часто выполняют:
родителям, братьям и сестрам больных серповидноклеточной анемией;
новорожденным вскоре после рождения.
Также может быть проведено обследование партнеров до беременности, чтобы определить носительство серповидноклеточной анемии и возможность ее передачи по наследству (скрининг на носительство).
Как лечат серповидноклеточную анемию?
Лечение серповидноклеточной анемии включает следующее:
профилактика кризов;
контроль анемии;
облегчение симптомов.
При лечении серповидноклеточной анемии назначают:
Лекарственные препараты
фолиевую кислоту — витамин, который помогает организму вырабатывать новые эритроциты.
Серповидноклеточный криз обычно требует визита в отделение неотложной помощи и может потребовать госпитализации. В отделении неотложной помощи и в клинике может быть назначено:
внутривенное (в/в) введение жидкостей;
болеутоляющие препараты;
Переливания крови
кислород;
лечение состояний, которые могли стать причиной криза (таких, как инфекция).
Трансплантация стволовых клеток — это медицинская процедура, с помощью которой можно излечить серповидноклеточную анемию у некоторых больных, но она очень опасна и поэтому используется только в ситуациях, представляющих угрозу для жизни. Возможно, когда-нибудь с помощью стволовых клеток или генной терапии можно будет безопасно лечить серповидноклеточную анемию.
Как можно предотвратить серповидноклеточный криз и осложнения?
Вам следует:
избегать действий, которые снижают уровень кислорода в крови;
обращаться к врачу по поводу всех заболеваний, даже незначительных;
сделать прививки.
Детям с серповидноклеточной анемией часто назначают пенициллин, начиная с возраста 4 месяцев и до 6 лет, для профилактики развития инфекций, которые могут вызвать серповидноклеточный криз.
