Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Атаксия-телеангиэктазия

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление дек 2019| Последнее изменение содержания дек 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением координации, расширением капилляров и иммунодефицитом, который приводит к повышению восприимчивости к инфекциям.

  • У детей с атаксией-телеангиэктазией обычно возникают нарушения координации, когда они начинают ходить, а мышцы у них постепенно ослабевают, что приводит к тяжелой инвалидности.

  • Для диагностики данного нарушения назначают анализы крови.

  • Лечение включает антибиотики (для профилактики инфекций) и иммуноглобулин.

Атаксия-телеангиэктазия относится к первичным иммунодефицитам. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (наследование не сцеплено с полом). Это значит, что для развития заболевания ребенку нужно получить два дефектных гена — по одному от каждого родителя.

Повышенная восприимчивость к инфекциям у людей с атаксией-телеангиэктазией является результатом нарушения функции B-клеток и T-клеток (лимфоцитов), которые помогают организму защититься от микроорганизмов и атипичных клеток. Зачастую, уровни определенных типов (классов) антител (иммуноглобулинов) — IgA и IgE — также понижены.

Атаксия-телеангиэктазия также вызывает аномалии в мозжечке (часть мозга, отвечающая за координацию движений), не связанные с иммунодефицитными нарушениями, которые приводят к потере координации.

Симптомы

Нарушения координации движений (атаксия) обычно развиваются, когда дети начинают ходить, но иногда симптомы не проявляются до 4-летнего возраста. Речь становится невнятной, а мышцы постепенно ослабевают, что приводит к тяжелой инвалидности. Может развиваться и прогрессировать умственная отсталость.

В возрасте от 1 года до 6 лет (но часто не ранее 4 лет) капилляры кожи и глаз расширяются и становятся хорошо заметными. Расширенные капилляры (телеангиэктазия), получившие название сосудистых звездочек, обычно сильнее всего заметны на глазных яблоках, ушах и по боковым поверхностям шеи.

Может быть поражена эндокринная система, что приводит к уменьшению яичек (у мальчиков), бесплодию и диабету.

Возникают рецидивирующие инфекции околоносовых пазух и легочные инфекции, что часто приводит к пневмонии и хроническим заболеваниям легких, таким как бронхоэктазы (необратимое расширение бронхов вследствие хронического воспаления дыхательных путей).

Увеличивается риск развития онкологических заболеваний, особенно лейкоза, лимфомы, опухолей головного мозга и рака желудка.

Атаксия-телеангиэктазия обычно перерастает в паралич, слабоумие и заканчивается смертью пациента, как правило, в возрасте до 30 лет.

Диагностика

  • Анализы крови

  • Генетический анализ

Врачи могут заподозрить атаксию-телеангиэктазию на основании симптомов.

Помочь подтвердить диагноз могут анализы крови, позволяющие измерить уровни IgA, и генетические тесты.

Если по результатам обследования врачи заподозрят эндокринные или онкологические заболевания, назначаются обследования для исключения этих расстройств.

Лечение

  • Антибиотики и иммуноглобулины

Для профилактики инфекции врачи назначают антибиотики и иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) для восполнения недостающих иммуноглобулинов. Иммуноглобулин может вводиться в вену (внутривенно) один раз в месяц или под кожу (подкожно) один раз в неделю или один раз в месяц.

Однако эти препараты не решают другие проблемы.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Общая информация об иммунной системе
Видео
Общая информация об иммунной системе
аллергические реакции.
Видео
аллергические реакции.
Аллергия — это реакция организма на вещества, на которые имеется непереносимость. Вещества, такие как пыльца деревьев или пылевые клещи, называемые...

Последнее

НАВЕРХ