Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Атаксия-телеангиэктазия

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением координации, расширением капилляров и иммунодефицитом, который приводит к повышению восприимчивости к инфекциям.

  • У детей с атаксией-телеангиэктазией обычно возникают нарушения координации, когда они начинают ходить, а мышцы у них постепенно ослабевают, что приводит к тяжелой инвалидности.

  • Для диагностики данного нарушения назначают анализы крови.

  • Лечение включает антибиотики (для профилактики инфекций) и иммуноглобулин.

Повышенная восприимчивость к инфекциям у людей с атаксией-телеангиэктазией является результатом нарушения функции B-клеток B-клетки В одной из линий защиты организма (иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения B-клетки и T-клеток Т-клетки В одной из линий защиты организма (иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения Т-клетки (лимфоцитов), которые помогают организму защититься от микроорганизмов и развития атипичных клеток, которые могут привести к раку. Зачастую, уровни определенных типов (классов) антител Антитела В одной из линий защиты организма (иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения Антитела (иммуноглобулинов) — IgA и IgE — также понижены.

Атаксия-телеангиэктазия также вызывает аномалии в мозжечке (часть мозга, отвечающая за координацию движений), не связанные с иммунодефицитными нарушениями, которые приводят к потере координации.

Симптомы атаксии-телеангиэктазии

Нарушения координации движений (атаксия) обычно развиваются, когда дети начинают ходить, но иногда симптомы не проявляются до 4-летнего возраста. Речь становится невнятной, а мышцы постепенно ослабевают, что приводит к тяжелой инвалидности. Может развиваться и прогрессировать умственная отсталость.

В возрасте от 1 года до 6 лет (но часто не ранее 4 лет) капилляры кожи и глаз расширяются и становятся хорошо заметными. Расширенные капилляры (телеангиэктазия), получившие название сосудистых звездочек, обычно сильнее всего заметны на глазных яблоках, ушах и по боковым поверхностям шеи.

Может быть поражена эндокринная система Эндокринные железы Эндокринная система включает группу желез и органов, которые регулируют и контролируют различные функции организма, вырабатывая и секретируя гормоны. Гормоны — это химические вещества, оказывающие... Прочитайте дополнительные сведения , что приводит к уменьшению яичек (у мальчиков), бесплодию Общие сведения о бесплодии Бесплодие обычно определяется как неспособность пары зачать ребенка при регулярной половой жизни без использования средств контрацепции в течение 1 года. Регулярная половая жизнь без контрацепции... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о бесплодии и диабету Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения .

Увеличивается риск развития онкологических заболеваний, особенно лейкоза Общее описание лейкоза Лейкозы — это злокачественные заболевания лейкоцитов или клеток, из которых образуются лейкоциты. Лейкоциты образуются из стволовых клеток в костном мозге. В некоторых случаях их образование... Прочитайте дополнительные сведения , лимфомы Общие сведения о лимфоме Лимфомы — это злокачественные опухоли лимфоцитов, развивающиеся в лимфатической системе и кроветворных органах. Лимфомы — это злокачественные опухоли из особого типа лейкоцитов, которые называют... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о лимфоме , опухолей головного мозга Общие сведения об опухолях головного мозга Опухоли головного мозга бывают доброкачественные (не раковые) и злокачественные (раковые). Некоторые опухоли возникают в мозге, другие попадают в мозг в результате распространения (метастазирования)... Прочитайте дополнительные сведения и рака желудка Рак желудка Инфекция Helicobacter pylori является фактором риска развития рака желудка. Некоторые типичные симптомы включают неопределенное ощущение дискомфорта в брюшной полости, снижение массы тела и... Прочитайте дополнительные сведения Рак желудка .

Атаксия-телеангиэктазия обычно перерастает в паралич, слабоумие и заканчивается смертью пациента, как правило, в возрасте до 30 лет.

Диагностика атаксии-телеангиэктазии

  • Анализы крови

  • Генетический анализ

Врачи могут заподозрить атаксию-телеангиэктазию на основании симптомов.

Помочь подтвердить диагноз могут анализы крови, позволяющие измерить уровни IgA, и генетические тесты.

Если по результатам обследования врачи заподозрят эндокринные или онкологические заболевания, назначаются обследования для исключения этих расстройств.

Лечение атаксии-телеангиэктазии

  • Антибиотики и иммуноглобулины

Для профилактики инфекции врачи назначают антибиотики и иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) для восполнения недостающих иммуноглобулинов. Иммуноглобулин может вводиться в вену (внутривенно) один раз в месяц или под кожу (подкожно) один раз в неделю или один раз в месяц.

Однако эти препараты не решают другие проблемы.

Дополнительная информация об атаксии-телеангиэктазии

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Трансплантация других тканей
Трансплантация тканей, органов и частей тела часто требует применения лекарственных препаратов для подавления иммунной системы с целью предотвращения их отторжения. Какой из следующих типов трансплантатов требует применения иммуносупрессантов?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ