Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Атаксия-телеангиэктазия

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Полный пересмотр/редакция апр 2021
Просмотреть профессиональную версию
Ресурсы по теме

Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением координации, расширением капилляров и иммунодефицитом, который приводит к повышению восприимчивости к инфекциям.

  • У детей с атаксией-телеангиэктазией обычно возникают нарушения координации, когда они начинают ходить, а мышцы у них постепенно ослабевают, что приводит к тяжелой инвалидности.

  • Для диагностики данного нарушения назначают анализы крови.

  • Лечение включает антибиотики (для профилактики инфекций) и иммуноглобулин.

Повышенная восприимчивость к инфекциям у людей с атаксией-телеангиэктазией является результатом нарушения функции B-клеток B-клетки В одной из линий защиты организма ( иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения B-клетки и T-клеток Т-клетки В одной из линий защиты организма ( иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения Т-клетки (лимфоцитов), которые помогают организму защититься от микроорганизмов и развития атипичных клеток, которые могут привести к раку. Зачастую, уровни определенных типов (классов) антител антитела; В одной из линий защиты организма ( иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения антитела; (иммуноглобулинов) — IgA и IgE — также понижены.

Атаксия-телеангиэктазия также вызывает аномалии в мозжечке (часть мозга, отвечающая за координацию движений), не связанные с иммунодефицитными нарушениями, которые приводят к потере координации.

Симптомы атаксии-телеангиэктазии

Нарушения координации движений (атаксия) обычно развиваются, когда дети начинают ходить, но иногда симптомы не проявляются до 4-летнего возраста. Речь становится невнятной, а мышцы постепенно ослабевают, что приводит к тяжелой инвалидности. Может развиваться и прогрессировать умственная отсталость.

В возрасте от 1 года до 6 лет (но часто не ранее 4 лет) капилляры кожи и глаз расширяются и становятся хорошо заметными. Расширенные капилляры (телеангиэктазия), получившие название сосудистых звездочек, обычно сильнее всего заметны на глазных яблоках, ушах и по боковым поверхностям шеи.

Может быть поражена эндокринная система Эндокринные железы Эндокринная система включает группу желез и органов, которые регулируют и контролируют различные функции организма, вырабатывая и секретируя гормоны. Гормоны — это химические вещества, оказывающие... Прочитайте дополнительные сведения , что приводит к уменьшению яичек (у мальчиков), бесплодию Общие сведения о бесплодии Бесплодие обычно определяется как неспособность пары зачать ребенка при регулярной половой жизни без использования средств контрацепции в течение 1 года. Регулярная половая жизнь без контрацепции... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о бесплодии и диабету Сахарный диабет (СД) Сахарный диабет — заболевание, при котором уровень сахара (глюкозы) в крови слишком высок, потому что организм не вырабатывает достаточного количества инсулина либо не может эффективно использовать... Прочитайте дополнительные сведения .

Увеличивается риск развития онкологических заболеваний, особенно лейкоза Общие сведения о лейкозе Лейкозы — это злокачественные заболевания лейкоцитов или клеток, из которых образуются лейкоциты. Лейкоциты образуются из стволовых клеток в костном мозге. В некоторых случаях их образование... Прочитайте дополнительные сведения , лимфомы Общие сведения о лимфоме Лимфомы — это злокачественные опухоли лимфоцитов, развивающиеся в лимфатической системе и кроветворных органах. Лимфомы — это злокачественные опухоли из особого типа лейкоцитов, которые называют... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о лимфоме , опухолей головного мозга Общие сведения об опухолях головного мозга Опухоли головного мозга бывают доброкачественные (не раковые) и злокачественные (раковые). Некоторые опухоли возникают в мозге, другие попадают в мозг в результате распространения (метастазирования)... Прочитайте дополнительные сведения и рака желудка Рак желудка Инфекция Helicobacter pylori является фактором риска развития рака желудка. Некоторые типичные симптомы включают неопределенное ощущение дискомфорта в брюшной полости, снижение массы тела и... Прочитайте дополнительные сведения Рак желудка .

Атаксия-телеангиэктазия обычно перерастает в паралич, слабоумие и заканчивается смертью пациента, как правило, в возрасте до 30 лет.

Диагностика атаксии-телеангиэктазии

  • анализов крови;

  • Генетический анализ

Врачи могут заподозрить атаксию-телеангиэктазию на основании симптомов.

Помочь подтвердить диагноз могут анализы крови, позволяющие измерить уровни IgA, и генетические тесты.

Если по результатам обследования врачи заподозрят эндокринные или онкологические заболевания, назначаются обследования для исключения этих расстройств.

Лечение атаксии-телеангиэктазии

  • Антибиотики и иммуноглобулины

Для профилактики инфекции врачи назначают антибиотики и иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) для восполнения недостающих иммуноглобулинов. Иммуноглобулин может вводиться в вену (внутривенно) один раз в месяц или под кожу (подкожно) один раз в неделю или один раз в месяц.

Однако эти препараты не решают другие проблемы.

Дополнительная информация об атаксии-телеангиэктазии

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ