Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Поздняя кожная порфирия

Авторы:

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление окт 2019| Последнее изменение содержания окт 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Поздняя кожная порфирия является наиболее распространенной формой порфирии, она вызывает образование волдырей и трещин на участке кожи, который подвергся солнечному свету.

  • У пациентов постоянно образуются волдыри на участках тела, подвергнутых солнечному свету.

  • В печени может накапливаться избыточное железо, вызывая ее поражение.

  • Врачи назначают анализы мочи и кала, чтобы проверить на повышенный уровень порфиринов.

  • Может помочь кровопускание (флеботомия), прием хлорохина (или гидроксихлорохин) или оба метода.

Поздняя кожная порфирия возникает у пациентов по всему миру. Существуют два основных типа:

  • Тип 1: Приобретенный или спорадический

  • Тип 2: Наследственный или семейный

Приблизительно у 75–80 % пациентов с поздней кожной порфирией заболевание не является наследственным и называется спорадическим. У остальных 20–25 % пациентов болезнь является наследственной и называется семейной.

Насколько известно, спорадическая форма данной порфирии является единственной порфирией, которая наблюдается у людей, не имеющих наследственного дефицита фермента, участвующего в выработке гемов.

Поздняя кожная порфирия возникает вследствие недостаточной активности фермента уропорфириногендекарбоксилазы, что приводит к накоплению порфиринов в печени. Часто развивается заболевание печени. Приблизительно у 35 % пациентов возникает цирроз, а у 7-24 % — рак печени. Поражение кожи появляется вследствие передачи кровью избыточного количества порфиринов, вырабатываемых в печени, коже.

При поздней кожной порфирии отмечается несколько распространенных провоцирующих факторов. Эти факторы включают:

  • Избыток железа в печени

  • Умеренное или сильное потребление алкоголя

  • Курение

  • Прием эстрогенов

Менее распространенным провоцирующим фактором является инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Эти факторы взаимодействуют с железом и кислородом в печени и подавляют или разрушают фермент уропорфириногендекарбоксилазу.

Псевдопорфирия

Почечная недостаточность, ультрафиолетовое излучение (УФА) и некоторые лекарственные препараты могут вызывать симптомы, которые напоминают симптомы поздней кожной порфирии без повышения уровня порфирина в печени (состояние, называемое псевдопорфирией).

У некоторых людей, получающих гемодиализ в течение длительного времени, развивается заболевание кожи, напоминающее позднюю кожную порфирию, поскольку порфирин недостаточно выводится при помощи диализа. Эта патология называется псевдопорфирией терминальной стадии почечной недостаточности.

Симптомы

Люди со спорадической формой могут не иметь симптомов до зрелого возраста. При семейном типе порфирии у людей могут развиваться симптомы в детстве.

Симптомы могут не появиться непосредственно после воздействия солнечного света, поэтому пациенты могут не осознавать, что они вызваны солнечными лучами.

У пациентов с поздней кожной порфирией возникают хронические рецидивирующие волдыри разного размера на участках, открытых солнечным лучам, например на руках, лице и особенно на тыльной стороне кистей. После волдырей на коже остаются долго незаживающие струпья и рубцы. Кожа, особенно на кистях, становится слабой и чувствительной к малейшим травмам.

Иногда солнечный свет вызывает отеки, зуд или покраснение. Может усилиться рост волос на лице и участках, попавших под воздействие солнечного света. Иногда на коже появляются темные или светлые участки.

Диагностика

  • Анализ крови, мочи и стула на порфирины

Для диагностики поздней кожной порфирии врачи проводят анализ крови, мочи или кала для выявления значительно повышенного уровня порфиринов. Повышенный уровень определенных порфиринов позволяет врачам отличить позднюю кожную порфирию от других форм порфирий.

Врачи обычно проводят анализы для выявления фактора, вызывающего развитие поздней кожной порфирии, и для определения содержания железа в печени. Если неизвестно об инфицировании пациентов гепатитом С или ВИЧ, врачи проводят анализы на эти заболевания.

Лечение

  • Удаление крови (кровопускание)

  • Повышенное выведение порфирина с мочой

Поздняя кожная порфирия поддается лечению лучше всех других форм этого заболевания. Рекомендуется избегать употребления алкоголя и других провоцирующих факторов. Следует по возможности избегать воздействия солнечных лучей и носить головные уборы и одежду, защищающие от воздействия солнечных лучей. Полезно использовать солнцезащитные средства, содержащие оксид цинка или оксид титана. Типичные солнцезащитные средства, блокирующие ультрафиолетовое излучение, неэффективны, но солнцезащитные средства, которые поглощают ультрафиолет A, могут быть эффективными.

Флеботомия

Наиболее рекомендованным методом лечения является флеботомия, при которой у пациента извлекают приблизительно пол-литра крови. Врачи обычно проводят 6–10 сеансов флеботомии, при этом сеансы проходят с интервалом от двух до четырех недель. С помощью флеботомии удается постепенно вывести железо, активность уропорфириногендекарбоксилазы в печени нормализуется, и уровень порфиринов в печени и крови постепенно снижается. Исчезают кожные симптомы.

Сеансы флеботомии прекращают, когда у пациентов появляется небольшой дефицит железа. При проведении слишком большого количества процедур флеботомии, либо если процедуры проводятся слишком часто, у пациентов может возникнуть анемия.

Людям, принимающим эстроген, врачи рекомендуют прекратить эстрогеновую терапию (поскольку она является провоцирующим фактором порфирии), пока не будут закончены сеансы флеботомии, а уровень порфиринов не нормализуется.

Лекарственные препараты для содействия выведению порфирина

При лечении поздней кожной порфирии также могут помочь очень малые дозы хлорохина или гидроксихлорохина. Эти препараты выводят избыточное количество порфиринов из печени, увеличивая их выведение с мочой. Однако очень высокие дозы могут слишком быстро вывести порфирины, что приводит к временному обострению заболевания и повреждению печени.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ