Многие пациенты никогда не испытывают симптомы.
Симптомы могут выражаться в появлении рвоты, боли в области живота или спины, слабости в руках или ногах и изменений в психике.
Наиболее распространенным симптомом является генерализованная боль в животе, которая длится от нескольких часов до нескольких дней.
Проводятся лабораторные анализы образцов мочи, взятой во время приступа.
Пациенту необходимо хорошо питаться и избегать употребления алкоголя и препаратов, которые вызывают приступы.
Приступы купируются введением глюкозы, либо иногда гема.
Количество и тяжесть острых приступов уменьшает новый препарат гивосиран.
Порфирии — это группа заболеваний, вызванных недостатком ферментов, участвующих в выработке гема. Гем — химическое соединение, содержащее железо и придающее крови красный цвет. Гем является основным компонентом нескольких важных белков организма. (См. также Общие сведения о порфириях Общие сведения о порфириях Порфирии — это группа заболеваний, вызванных недостатком ферментов, участвующих в выработке гема. Гем — химическое соединение, содержащее железо и придающее крови красный цвет. Гем является... Прочитайте дополнительные сведения )
Острая интермиттирующая порфирия возникает у пациентов из всех этнических групп. В большинстве стран это наиболее распространенная острая порфирия. К другим острым порфириям относятся
Смешанная порфирия
Наследственная копропорфирия
Порфирия, вызванная дефицитом дегидратазы дельта-аминолевулиновой кислоты, она является очень редкой
Смешанная порфирия и наследственная копропорфирия могут также вызывать кожные симптомы.
Острая интермиттирующая порфирия возникает в связи с недостатком фермента порфобилиногендеаминазы (также известного как гидроксиметилбилан-синтаза), что приводит к первоначальному накапливанию предшественников порфиринов, дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, в печени.
Острая интермиттирующая порфирия является наследственным заболеванием, обусловленным одним аномальным геном, полученным от одного из родителей. Нормальный ген от второго родителя поддерживает фермент на уровне половины от нормы, что достаточно для выработки нормального количества гема.
У большинства пациентов с недостатком порфобилиногендеаминазы симптомы отсутствуют. Однако у некоторых пациентов определенные факторы могут провоцировать возникновение симптомов, вызывая приступы заболевания. Факторы, которые могут вызвать острый приступ порфирии, включают
Многие препараты (включая половые гормоны, барбитураты, противосудорожные препараты и сульфаниламидные антибиотики)
Гормональные изменения у женщин
Низкокалорийная, низкоуглеводная диета
Потребление алкоголя
Воздействие органических растворителей (например, в жидкостях для химической чистки одежды или в красках)
Эмоциональный стресс
Инфекции и другие заболевания
Хирургическое вмешательство
Курение
Обычно причиной приступа является сочетание факторов. Иногда невозможно установить факторы, вызвавшие приступ.
Приступы чаще возникают у женщин, чем у мужчин, очень редко они проявляются только перед наступлением половой зрелости. Изредка заболевание передается по наследству от обоих родителей (и тогда присутствует два аномальных гена). Симптомы в этом случае могут проявляться в детстве и включать в себя патологию развития.
Симптомы острой интермиттирующей порфирии
Многие люди никогда не испытывают симптомы острой интермиттирующей порфирии. У других людей может быть лишь несколько приступов в течение жизни. Однако у некоторых людей приступы повторяются. Многие люди испытывают боль или другие симптомы в промежутках между приступами.
Симптомы возникают в виде приступов, которые обычно длятся несколько дней, а иногда и дольше. Подобные приступы обычно впервые возникают после полового созревания. У некоторых женщин приступы обычно отмечаются во время второй половины менструального цикла Менструальный цикл Менструация — это отслаивание слизистой оболочки матки (эндометрия), сопровождающееся кровотечением. Она происходит с цикличностью приблизительно один раз в месяц на протяжении всего репродуктивного... Прочитайте дополнительные сведения , вероятнее всего, в результате повышения уровней прогестерона, которое происходит в этот период.
Наиболее распространенным симптомом является боль в животе, которая длится от нескольких часов до нескольких дней. Боль может быть настолько сильной, что врачи ошибочно предполагают необходимость проведения хирургического вмешательства на брюшной полости. Другие желудочно-кишечные симптомы включают тошноту, рвоту, тяжелый запор или диарею (редко).
Распространены психические симптомы такие, как раздражение, беспокойство, бессонница, ажитация, утомляемость и депрессия.
Симптомов нервной системы множество. Может возникнуть поражение нервов, контролирующих мышцы, что вызывает слабость, которая обычно начинается в плечах и руках. Слабость может распространяться практически на все мышцы, включая те, которые участвуют в дыхании. Могут появиться тремор и судороги.
Другие распространенные симптомы включают
Учащенное сердцебиение
Повышенное артериальное давление
Повышенное потоотделение
Беспокойство
Трудности со сном
Причиной большинства данных симптомов, включая желудочные, является воздействие на нервную систему.
Опасным осложнением во время приступа является нарушения сердечного ритма.
Симптомы могут исчезнуть через несколько дней, хотя полное восстановление после сильной мышечной слабости может занять несколько месяцев или лет. У некоторых людей продолжаются менее интенсивные симптомы, такие как утомляемость, головная боль, боль в спине или в бедре, бессонница, депрессия или тревожность. Изредка приступы бывают летальными. У некоторых пациентов приступы приводят к нетрудоспособности.
Долгосрочные осложнения острой интермиттирующей порфирии могут включать стойкую мышечную слабость, повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление (гипертензия) — это состояние, при котором артерии постоянно подвергаются чрезмерно высокому давлению крови. Часто причину повышения артериального давления определить... Прочитайте дополнительные сведения 
, хроническую болезнь почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения , цирроз Цирроз печени Цирроз — обширная деформация внутренней структуры печени, которая возникает при необратимой замене большого количества нормальной ткани печени нефункционирующей рубцовой тканью. Рубцовая ткань... Прочитайте дополнительные сведения 
и опухоли печени Гепатоцеллюлярная карцинома Гепатоцеллюлярная карцинома (гепатома) представляет собой рак, развивающийся в клетках печени и являющийся одним из наиболее распространенных типов первичного рака печени. Риск развития гепатоцеллюлярной... Прочитайте дополнительные сведения .
Диагностика острой интермиттирующей порфирии
Анализы мочи
Тяжелые симптомы со стороны пищеварительной системы и неврологические симптомы при острой интермиттирующей порфирии напоминают симптомы многих более распространенных заболеваний. Результаты лабораторных анализов, проведенных на образцах мочи, взятых во время приступа, указывают на повышенный уровень двух предшественников порфиринов (дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена). Уровни этих предшественников очень высоки во время приступов, они также остаются высокими у пациентов с повторными приступами.
Предшественники могут образовывать порфирины, имеющие красноватый цвет. Эти порфирины окрашивают мочу в красный или красно-коричневый цвет. Цвет мочи особенно проявляется под воздействием света и воздуха.
Родственники без симптомов могут являться носителями заболевания, что подтверждается измерением уровня порфобилиногендеаминазы в эритроцитах или с большей точностью во время анализа ДНК. Постановка диагноза также возможна до рождения, но обычно в этом нет необходимости, поскольку у большинства пациентов с заболеванием симптомы никогда не проявляются.
Профилактика острых приступов
Приступы острой интермиттирующей порфирии можно предотвратить:
поддерживая хорошее питание, включая потребление достаточного количества углеводов;
не употребляя алкоголь;
не употребляя препараты, которые могут вызвать приступ;
отказавшись от курения;
избегая физического и эмоционального стресса и истощения;
не прибегая к жестким диетам для быстрой потери веса.
Пациентам с прогнозируемым временем приступов, например, женщинам, у которых время приступов связано с менструальным циклом, можно вводить гем в вену для предотвращения приступов. Предменструальные приступы у женщин можно предотвратить, принимая один из агонистов гонадотропин-высвобождающего гормона, которые используются для лечения эндометриоза Лечение При эндометриозе участки эндометриальной ткани — как правило, находящейся только в слизистой оболочке матки (эндометрии) — появляются вне матки. Причины появления эндометриальной ткани вне матки... Прочитайте дополнительные сведения 
, однако подобное лечение могут назначать лишь врачи, имеющие опыт в лечении порфирии.
Для предотвращения острых приступов один раз в месяц в виде подкожной инъекции вводится более новый препарат гивосиран.
Лечение острой интермиттирующей порфирии
Лечение острого приступа идентично для всех острых порфирий.
Гем, вводимый через вену
Декстроза
Пациентов с тяжелыми приступами острой интермиттирующей порфирии для лечения часто госпитализируют.
Лечение острых приступов
Пациентам с тяжелыми приступами вводят гем внутривенно. Уровень дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в крови и моче быстро снижается, симптомы обычно исчезают через несколько дней. При запоздалом лечении выздоровление занимает больше времени, некоторые поражения нервов могут быть необратимыми.
Также может помочь пероральный прием декстрозы (или внутривенно при наличии рвоты), особенно у пациентов, приступы у которых вызваны низкокалорийной, низкоуглеводной диетой, однако введение гема является более эффективной мерой.
Боль можно контролировать с помощью препаратов (например, опиоидов).
При тошноте, рвоте, тревоге и беспокойстве назначают кратковременный прием препаратов фенотиазинового ряда. Также при тошноте может быть назначен ондансетрон.
Бессонницу можно лечить хлоралгидратом или малыми дозами бензодиазепина, но не барбитуратом. При ощущении переполнения мочевого пузыря мочу можно выводить с помощью катетера.
Врачи должны убедиться, что пациенты не принимают препараты, которые могут спровоцировать приступ, и, если возможно, купировать другие факторы, которые могут вызвать приступ.
Лечение судорожных припадков проблематично, поскольку практически любой противосудорожный препарат может усугубить приступ. Считается, что леветирацетам безопасен для использования. Бета-блокаторы можно использовать для лечения учащенного сердцебиения и повышенного артериального давления.
Другое лечение
Людей с признаками поражения почек обычно направляют к специалисту по заболеваниям почек (нефрологу).
Поскольку риск развития рака печени высок среди людей с острой интермиттирующей порфирией, люди старше 50 лет проходят скрининг на рак печени не реже одного раза в год.
Острую интермиттирующую порфирию может излечить трансплантация печени Трансплантация печени Трансплантация печени — это хирургическое изъятие здоровой печени или иногда части печени у живого человека, с последующей ее пересадкой человеку, у которого печень больше не функционирует.... Прочитайте дополнительные сведения . Врачи назначают трансплантацию пациентам с плохим качеством жизни и из группы риска необратимого поражения почек или нервной системы в связи с тяжелыми повторяющимися приступами. Некоторым пациентам также может потребоваться трансплантация почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения 
.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Американский фонд порфирии: направлен на обучение и поддержку пациентов и семей, страдающих порфириями
Американский фонд порфирии: база данных безопасных/опасных препаратов: предоставляет актуальный перечень лекарственных препаратов, доступных в Соединенных Штатах Америки, для оказания помощи врачам в назначении препаратов пациентам с порфирией
