При различных формах врожденной гиперплазии надпочечников производство кортизола (глюкокортикоид), альдостерона (минералокортикоид) или обоих гормонов ухудшается из-за аутосомно-рецессивного генетического дефекта в одном из ферментов надпочечников, участвующих в синтезе надпочечниками стероидных гормонов из холестерина. Фермент может отсутствовать или присутствовать в недостаточном количестве при полном или частичном нарушении синтеза кортизола, альдостерона или обоих гормонов. В формах, при которых синтез кортизола отсутствует или уменьшается, наблюдается чрезмерное высвобождение адренокортикотропного гормона (АКТГ, кортикотропина), в норме подавляемого кортизолом.
Наиболее распространенными формами врожденной гиперплазии коры надпочечников являются дефицит 21-гидроксилазы Врожденная гиперплазия надпочечников, вызванная дефицитом 21-гидроксилазы Дефицит 21-гидроксилазы (CYP21A2) вызывает дефектное преобразование адренальных предшественников в кортизол,и в некоторых случаях в альдостерон, что иногда приводит к тяжелой гипонатриемии и... Прочитайте дополнительные сведения и дефицит 11бета-гидроксилазы Врожденная гиперплазия надпочечников, вызванная дефектом 11-бета-гидроксилазы Дефицит 11-бета-гидроксилазы (CYP11B1) включает недостаточную выработку кортизола, с накоплением предшественников минералокортикоидов, вызывая гипернатриемию, гипокалиемию, а также гипертонию... Прочитайте дополнительные сведения . При этих формах предшественники, расположенные проксимально ферментному блоку, накапливаются и переводятся в андрогены надпочечников. Последующая избыточная секреция андрогенов вызывает различную степень вирилизации наружных половых органов у пострадавших женщин; в наружных половых органах мужчин отсутствуют видимые дефекты.
При некоторых менее распространенных формах с повреждением других ферментов, помимо 21-гидроксилазы и 11-бета-гидроксилазы, блокирование ферментов снижает синтез андрогенов (дегидроэпиандростерона [ДГЭА] или андростендиона). В результате вирилизация мужчин является недостаточной, но дефект никак не выражается у женщин.