Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Обзор врожденной дисфункции коры надпочечников (Overview of Congenital Adrenal Hyperplasia)

(адреногенитальный синдром; вирилизация надпочечников)

Авторы:

Andrew Calabria

, MD, The Children's Hospital of Philadelphia

Проверено/пересмотрено авг 2022

Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой группу наследственных заболеваний, каждое из которых характеризуется недостаточным синтезом кортизола, альдостерона или обоих гормонов. При наиболее распространенных формах накопленные предшественники гормонов используются для выработки андрогенов, вызывая их избыток; при редких формах синтез андрогенов также недостаточен.

При различных формах врожденной гиперплазии надпочечников производство кортизола (глюкокортикоид), альдостерона (минералокортикоид) или обоих гормонов ухудшается из-за аутосомно-рецессивного генетического дефекта в одном из ферментов надпочечников, участвующих в синтезе надпочечниками стероидных гормонов из холестерина. Фермент может отсутствовать или присутствовать в недостаточном количестве при полном или частичном нарушении синтеза кортизола, альдостерона или обоих гормонов. В формах, при которых синтез кортизола отсутствует или уменьшается, наблюдается чрезмерное высвобождение адренокортикотропного гормона (АКТГ, кортикотропина), в норме подавляемого кортизолом.

Наиболее распространенными формами врожденной гиперплазии коры надпочечников являются дефицит 21-гидроксилазы Врожденная гиперплазия надпочечников, вызванная дефицитом 21-гидроксилазы Дефицит 21-гидроксилазы (CYP21A2) вызывает дефектное преобразование адренальных предшественников в кортизол,и в некоторых случаях в альдостерон, что иногда приводит к тяжелой гипонатриемии и... Прочитайте дополнительные сведения и дефицит 11бета-гидроксилазы Врожденная гиперплазия надпочечников, вызванная дефектом 11-бета-гидроксилазы Дефицит 11-бета-гидроксилазы (CYP11B1) включает недостаточную выработку кортизола, с накоплением предшественников минералокортикоидов, вызывая гипернатриемию, гипокалиемию, а также гипертонию... Прочитайте дополнительные сведения . При этих формах предшественники, расположенные проксимально ферментному блоку, накапливаются и переводятся в андрогены надпочечников. Последующая избыточная секреция андрогенов вызывает различную степень вирилизации наружных половых органов у пострадавших женщин; в наружных половых органах мужчин отсутствуют видимые дефекты.

При некоторых менее распространенных формах с повреждением других ферментов, помимо 21-гидроксилазы и 11-бета-гидроксилазы, блокирование ферментов снижает синтез андрогенов (дегидроэпиандростерона [ДГЭА] или андростендиона). В результате вирилизация мужчин является недостаточной, но дефект никак не выражается у женщин.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ