(См. также Обзор хромосомных аномалий Обзор хромосомных аномалий Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств. Аномалии, которые затрагивают аутосомы (22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин), встречаются чаще, чем вовлекающие половые... Прочитайте дополнительные сведения ).
Трисомия 13 встречается примерно в 1,7/10 000 беременностей (на основании данных об искусственных абортах при аномалиях плода, случаях мертворождения и живорождения) (1 Общие справочные материалы Трисомия 13 – наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами... Прочитайте дополнительные сведения ); примерно в 80% случаев наблюдается полная трисомия 13-й хромосомы. Чем старше мать, тем выше вероятность развития этого синдрома, и дополнительная хромосома обычно материнского происхождения.
Младенцы, как правило, имеют слишком маленькие размеры для своего гестационного возраста Маленькие для своего гестационного возраста (АГА) младенцы Младенцы, чей вес составляет < 10-го процентиля для гестационного возраста, классифицируются как маленькие для гестационного возраста. Осложнения включают перинатальную асфиксию, аспирацию... Прочитайте дополнительные сведения . Аномалии срединной линии являются распространенными и включают голопрозенцефалию Голопрозэнцефалия Полушария головного мозга могут быть большими, маленькими или асимметричными; извилины могут отсутствовать, быть необычно увеличины, многочисленны или уменьшены. В дополнение к значительно заметным... Прочитайте дополнительные сведения (сбой правильного разделения переднего мозга), аномалии лица, такие как заячья губа и волчья пасть Расщепление губы и заячья губа Орально-лицевая расщелина - это врожденный дефект, при котором губа или верхняя часть рта не закрываются по средней линии и остаются открытыми, создавая заячья губу и/или волчью пасть. Эти дефекты... Прочитайте дополнительные сведения , микрофтальмия Микрофтальмия Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами. (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые... Прочитайте дополнительные сведения , колобомы Колобома Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами. (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые... Прочитайте дополнительные сведения (расщелины) радужной оболочки глаза и дисплазию сетчатки. Надбровные дуги небольшие, и глазные щели обычно скошены.
Уши неправильной формы и, как правило, посажены низко. Глухота является распространенным явлением. Дефекты скальпа и дермальные синусы являются также распространенными. Свободные складки кожи часто присутствуют на задней части шеи.
Единственная поперечная ладонная складка, полидактилия Полидактилия Врожденные пороки конечностей включают отсутствие или неполное развитие конечностей, лишние конечности или ненормально развитые конечности, что присутствуют с рождения. (См. также Введение во... Прочитайте дополнительные сведения и очень выпуклые узкие ногти являются общими признаками. Приблизительно в 80% случаев выявляют тяжелые врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы Краткий обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий (Overview of Congenital Cardiovascular Anomalies) Врожденный порок сердца является наиболее распространенной врожденной аномалией, которая возникает у почти 1% живорожденных ( 1). Среди врожденных дефектов врожденный порок сердца является ведущей... Прочитайте дополнительные сведения ; распространена декстрокардия.
Половые органы часто атипичны у обоих полов: у мальчиков крипторхизм Крипторхизм Крипторхизм – неопущение одного или обоих яичек в мошонку; у детей младшего возраста обычно сопровождается паховой грыжей. Диагностика проводится путем осмотра яичек, иногда с последующей лапароскопией... Прочитайте дополнительные сведения и неадекватно развитые мошонки, у девочек двурогая матка.
В раннем детстве часто наблюдаются приступы апноэ. Тяжелая степень умственной отсталости Умственная отсталость Умственная отсталость характеризуется значительным недоразвитием интеллектуальной функции (часто выражающимся коэффициентом интеллектуальности < 70–75) в сочетании с ограничением адаптивных... Прочитайте дополнительные сведения .
Общие справочные материалы
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Диагностика трисомии 13
Цитогенетическое тестирование путем кариотипирования, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и/или хромосомный микроматричный анализ
(См. также Технологии секвенирования следующего поколения Технологии генетической диагностики Технологии генетической диагностики быстро улучшаются. Небольшое количество ДНК может быть амплифицировано с помощью процесса полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая позволяет производить... Прочитайте дополнительные сведения .)
Диагноз трисомии 13 может быть заподозрен в послеродовом периоде по внешнему виду или внутриутробно по наличию пороков, обнаруженных при ультразвуковом исследовании Пренатальное УЗИ Все процедуры, используемые для диагностики генетических нарушений, за исключением ультрасонографии, являются инвазивными и связаны с незначительным риском для плода. Если анализ выявляет серьезные... Прочитайте дополнительные сведения (например, по задержке внутриутробного развития), а также по наличию повышенного риска, выявленного на основании результатов биохимического скрининга крови или неинвазивного пренатального скрининга Скрининг Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств. Аномалии, которые затрагивают аутосомы (22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин), встречаются чаще, чем вовлекающие половые... Прочитайте дополнительные сведения (НИПС) с использованием внеклеточной ДНК плода, полученной из образца материнской крови. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1 Справочные материалы по диагностике Трисомия 13 – наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами... Прочитайте дополнительные сведения ).
Подтверждается цитогенетическим исследованием (кариотипирование, FISH-анализ и/или хромосомный микроматричный анализ) образцов, полученных с помощью биопсии ворсинок хориона Биопсия ворсин хориона Все процедуры, используемые для диагностики генетических нарушений, за исключением ультрасонографии, являются инвазивными и связаны с незначительным риском для плода. Если анализ выявляет серьезные... Прочитайте дополнительные сведения или амниоцентеза Амниоцентез Все процедуры, используемые для диагностики генетических нарушений, за исключением ультрасонографии, являются инвазивными и связаны с незначительным риском для плода. Если анализ выявляет серьезные... Прочитайте дополнительные сведения . Постнатально, подтверждается цитогенетическим тестированием обычно образца крови.
Справочные материалы по диагностике
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Лечение трисомии 13
Поддерживающая терапия
Генетическая аномалия, лежащая в основе заболевания, не поддается лечению.
Поддержка семьи имеет решающее значение.
Прогноз при трисомии 13
В прошлом большинство новорожденных умирало в неонатальном периоде, однако в последнее время ситуация улучшилась до 5-тилетней выживаемости (1 Справочные материалы по прогнозу Трисомия 13 – наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами... Прочитайте дополнительные сведения ).
Справочные материалы по прогнозу
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): организация, предоставляющая ресурсы, информацию об исследованиях, а также разнообразную поддержку лицам, ухаживающим за членами семьи и пациентами с трисомией 18, 13 или другой схожей хромосомной патологией