Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Трисомия по 13 хромосоме

(синдром Патау; трисомия D)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Проверено/пересмотрено окт 2023
Ресурсы по теме

Трисомия 13 – наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами при рождении. Диагноз ставится на основании цитогенетического исследования. Лечение носит поддерживающий характер.

Трисомия 13 встречается примерно в 1,7/10 000 беременностей (на основании данных об искусственных абортах при аномалиях плода, случаях мертворождения и живорождения) (1 Общие справочные материалы Трисомия 13 – наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами... Прочитайте дополнительные сведения Общие справочные материалы ); примерно в 80% случаев наблюдается полная трисомия 13-й хромосомы. Чем старше мать, тем выше вероятность развития этого синдрома, и дополнительная хромосома обычно материнского происхождения.

Младенцы, как правило, имеют слишком маленькие размеры для своего гестационного возраста Маленькие для своего гестационного возраста (АГА) младенцы Младенцы, чей вес составляет < 10-го процентиля для гестационного возраста, классифицируются как маленькие для гестационного возраста. Осложнения включают перинатальную асфиксию, аспирацию... Прочитайте дополнительные сведения . Аномалии срединной линии являются распространенными и включают голопрозенцефалию Голопрозэнцефалия Полушария головного мозга могут быть большими, маленькими или асимметричными; извилины могут отсутствовать, быть необычно увеличины, многочисленны или уменьшены. В дополнение к значительно заметным... Прочитайте дополнительные сведения Голопрозэнцефалия (сбой правильного разделения переднего мозга), аномалии лица, такие как заячья губа и волчья пасть Расщепление губы и заячья губа Орально-лицевая расщелина - это врожденный дефект, при котором губа или верхняя часть рта не закрываются по средней линии и остаются открытыми, создавая заячья губу и/или волчью пасть. Эти дефекты... Прочитайте дополнительные сведения Расщепление губы и заячья губа , микрофтальмия Микрофтальмия Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами. (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые... Прочитайте дополнительные сведения  Микрофтальмия , колобомы Колобома Глаза при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или не полностью развитыми, часто в сочетании с другими врожденными аномалиями и синдромами. (См. также Введение в врожденные черепно-лицевые... Прочитайте дополнительные сведения  Колобома (расщелины) радужной оболочки глаза и дисплазию сетчатки. Надбровные дуги небольшие, и глазные щели обычно скошены.

Уши неправильной формы и, как правило, посажены низко. Глухота является распространенным явлением. Дефекты скальпа и дермальные синусы являются также распространенными. Свободные складки кожи часто присутствуют на задней части шеи.

Общие справочные материалы

  • 1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365

Диагностика трисомии 13

  • Цитогенетическое тестирование путем кариотипирования, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и/или хромосомный микроматричный анализ

Диагноз трисомии 13 может быть заподозрен в послеродовом периоде по внешнему виду или внутриутробно по наличию пороков, обнаруженных при ультразвуковом исследовании Пренатальное УЗИ Все процедуры, используемые для диагностики генетических нарушений, за исключением ультрасонографии, являются инвазивными и связаны с незначительным риском для плода. Если анализ выявляет серьезные... Прочитайте дополнительные сведения (например, по задержке внутриутробного развития), а также по наличию повышенного риска, выявленного на основании результатов биохимического скрининга крови или неинвазивного пренатального скрининга Скрининг Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств. Аномалии, которые затрагивают аутосомы (22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин), встречаются чаще, чем вовлекающие половые... Прочитайте дополнительные сведения (НИПС) с использованием внеклеточной ДНК плода, полученной из образца материнской крови. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1 Справочные материалы по диагностике Трисомия 13 – наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами... Прочитайте дополнительные сведения Справочные материалы по диагностике ).

Справочные материалы по диагностике

Лечение трисомии 13

  • Поддерживающая терапия

Генетическая аномалия, лежащая в основе заболевания, не поддается лечению.

Поддержка семьи имеет решающее значение.

Прогноз при трисомии 13

Справочные материалы по прогнозу

  • 1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495

Дополнительная информация

Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ