Трисомия 13 – наличие дополнительной хромосомы 13 проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшими размерами при рождении. Диагноз ставится на основании цитогенетического исследования. Лечение носит поддерживающий характер.
(См. также Обзор хромосомных аномалий).
Трисомия 13, также называемая синдромом Патау, представляет собой хромосомное нарушение, вызванное дополнительной хромосомой 13, и характеризуется тяжелой умственной отсталостью, множественными врожденными аномалиями, врожденными пороками сердца и урогенитальными аномалиями. Она связана с высокой неонатальной смертностью; большинство пораженных младенцев умирают в первые недели жизни (1).
Трисомия 13 встречается примерно в 1,7/10 000 беременностей (на основании данных об искусственных абортах при аномалиях плода, случаях мертворождения и живорождения) (2); примерно в 80% случаев наблюдается полная трисомия 13-й хромосомы. Чем старше мать, тем выше вероятность развития этого синдрома, и дополнительная хромосома обычно материнского происхождения. Хотя большинство случаев обусловлено нерасхождением, дополнительный материал хромосомы 13 изредка может присутствовать в результате транслокации.
Общие справочные материалы
1. Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, et al: Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 111(4 Pt 1):777-784, 2003. doi: 10.1542/peds.111.4.777
2. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Симптомы и признаки трисомии 13
Младенцы обычно малы для гестационного возраста. Аномалии срединной линии являются распространенными и включают голопрозенцефалию (сбой правильного разделения переднего мозга), аномалии лица, такие как заячья губа и волчья пасть, микрофтальмия, колобомы (расщелины) радужной оболочки глаза и дисплазию сетчатки. Надбровные дуги небольшие, и глазные щели обычно скошены.
Уши неправильной формы и, как правило, посажены низко. Глухота является распространенным явлением. Дефекты скальпа и дермальные синусы являются также распространенными. Свободные складки кожи часто присутствуют на задней части шеи.
Единственная поперечная ладонная складка, полидактилия и очень выпуклые узкие ногти являются общими признаками. Приблизительно в 57-80% случаев выявляют тяжелые врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы; распространена декстрокардия (1).
Половые органы часто атипичны у обоих полов: у мальчиков крипторхизм и неадекватно развитые мошонки, у девочек двурогая матка.
В раннем детстве часто наблюдаются приступы апноэ. Тяжелая степень умственной отсталости.
Справочные материалы по симптоматике
1. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018;138(21):e653-e711. doi:10.1161/CIR.0000000000000606
Диагностика трисомии 13
Цитогенетическое тестирование путем кариотипирования, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и/или хромосомный микроматричный анализ
(См. также Технологии секвенирования следующего поколения.)
Диагноз трисомии 13 может быть заподозрен в послеродовом периоде по внешнему виду или внутриутробно по наличию пороков, обнаруженных при ультразвуковом исследовании (например, по задержке внутриутробного развития), а также по наличию повышенного риска, выявленного на основании результатов биохимического скрининга крови или неинвазивного пренатального скрининга (НИПС) на основе бесклеточной ДНК плода, полученной из образца материнской крови. Решения по ведению пациента не должны основываться исключительно на результатах NIPS (1).
Пренатально подтверждение проводится с помощью цитогенетического исследования (кариотипирования и/или хромосомного микроматричного анализа) образцов, полученных при биопсии ворсин хориона или амниоцентезе. После рождения подтверждение проводится с помощью цитогенетического исследования, обычно образца крови новорожденного.
Этот кариотип представляет трисомию 13, которая также известна как трисомия D или синдром Патау (стрелка).
Справочные материалы по диагностике
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Лечение трисомии 13
Поддерживающая терапия
Генетическая аномалия, лежащая в основе заболевания, не поддается лечению.
В прошедших тщательный отбор случаях и в соответствии с предпочтениями семьи могут быть предложены респираторная поддержка, поддержка питания и определенные хирургические процедуры (такие как кардиохирургия, коррекция расщелины неба и гастростомия). Основное внимание в лечении обычно уделяется паллиативной помощи и улучшению качества жизни ребенка и родителей. Поддержка семьи имеет решающее значение.
Прогноз при трисомии 13
Большинство младенцев умирают в неонатальном периоде.
Примерно 10% младенцев доживают до первого года жизни; однако выживаемость улучшилась, особенно у детей, перенесших хирургические вмешательства (1).
Справочные материалы по прогнозу
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
