Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Микроделеционные и микродупликационные синдромы

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Проверено/пересмотрено окт 2023
Ресурсы по теме

Микроделеционные и микродупликационные синдромы являются заболеваниями, вызванными ультрамикроскопическими делециями или дупликациями функционально сцепленных генов на определенных участках хромосом. Постнатально диагноз предполагается на основании клинических проявлений и подтверждается предпочтительно хромосомным микроматричным анализом или флуоресцентной гибридизацией in situ.

Синдромы микроделеции лучше изучены, чем синдромы микродупликации, значение многих микродупликаций до сих пор не известно. В последние годы были более четко определены взаимные дупликации таких хорошо известных микроделеций, как 22q11.2 и 7q11.23.

Микроделеционные синдромы отличаются от синдромов хромосомной делеции Синдромы хромосомных делеций Данная группа заболеваний является результатом потери частей хромосом (делеций). Они могут стать причиной тяжелых врожденных аномалий, а также значительных умственных и физических отклонений... Прочитайте дополнительные сведения , при которых хромосомные делеции, как правило, заметны во время определения кариотипа из-за их большего размера (обычно > 5 мегабаз), в то время как аномалии при микроделеционных синдромах затрагивают более мелкие сегменты (обычно 1-3 мегабазы) и обнаруживаются только с помощью флуоресцентных зондов (флуоресцентной гибридизации in situ), а также хромосомного микроматричного анализа. Тот или иной генный сегмент может быть удален и дублирован (так называемая обратная дупликация). Клинический эффект микроскопической обратной дупликации как правило, одинаков, однако менее сильный, чем у делеций, которые включат в себя одинаковый сегмент. Термин синдром смежного гена, как правило, относится к состоянию, которое обычно связано с микроделециями, но также может быть связано с микродупликациями, при которых гены сгруппированы вместе. (См. также Технологии секвенирования следующего поколения Технологии генетической диагностики Технологии генетической диагностики быстро улучшаются. Небольшое количество ДНК может быть амплифицировано с помощью процесса полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая позволяет производить... Прочитайте дополнительные сведения .)

Большинство клинически значимых микроделеций и микродупликаций, вероятно, возникают нерегулярно; однако, родителям с легким нарушением диагноз может быть поставлен, когда было проведено пренатальное тестирование после обнаружения того, что у ребенка есть аномалия.

Были выявлены многочисленные синдромы микроделеции с широкой вариацией проявлений болезни (см. таблицу ).

Реципрокная микродупликация с участием хромосомы 17p11.2 ассоциирована с синдромом Потоцки-Лупски. Младенцы с этим синдромом имеют гипотонию, проблемы с питанием, отсутствие прибавки в весе, пороки сердца, задержку развития и аутизм.

Таблица
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ