Жирные кислоты являются предпочтительным источником энергии для сердца и важным источником энергии для скелетных мышц при длительной нагрузке. Кроме того, во время голодания большая часть энергетической потребности организма должна реализовываться за счет жирового обмена. Использование жира в качестве источника энергии требует катаболизма жировой ткани до свободных жирных кислот и глицерина. Свободные жирные кислоты метаболизируются в печени и периферических тканях с помощью бета-окисления в ацетил-КоА; глицерин используется в печени для синтеза триглицеридов или глюконеогенеза. Карнитин необходим для окисления длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит карнитина может быть первичным или вторичным. Вторичный дефицит карнитина является вторичным биохимическим проявлением многих органических ацидемий и дефектов окисления жирных кислот.
Есть целый ряд других расстройств жирных кислот и метаболизма глицерина, включая следующие
См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах и их молекулярной и хромосомной локализации
