Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Нарушения обмена тирозина

Авторы:

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Проверено/пересмотрено окт 2021 | Изменено ноя 2021
Ресурсы по теме

Тирозин - аминокислота, которая является предшественником нескольких медиаторов (например, допамина, норадреналина, адреналина), гормонов (например, тироксина) и меланина; недостатки ферментов, участвующих в ее метаболизме, приводят к различным синдромам.

Численные нарушения метаболизма фенилаланина и тирозина (см. таблицу Нарушения метаболизма фенилаланина и тирозина  Нарушения метаболизма фенилаланина и тирозина ). См. также Подходы к лечению пациентов с подозрением на наследственное нарушение обмена веществ (Approach to the Patient With a Suspected Inherited Disorder of Metabolism) Подходы к лечению пациентов с подозрением на наличие наследственного заболевания обмена веществ Большинство наследственных нарушений метаболизма (врожденные нарушения обмена веществ) являются редкими, и, следовательно, для их диагностики необходим более высокий индекс подозрения. Своевременная... Прочитайте дополнительные сведения , а также исследования при подозрении на наследственные нарушения обмена веществ (testing for suspected inherited disorders of metabolism) Предварительное обследование Большинство наследственных нарушений метаболизма (врожденные нарушения обмена веществ) являются редкими, и, следовательно, для их диагностики необходим более высокий индекс подозрения. Своевременная... Прочитайте дополнительные сведения .

Таблица

Транзиторная тирозинемия новорожденного

Транзиторная незрелость метаболических ферментов, в частности диоксигеназы 4-гидроксифенилпировиноградной кислоты, иногда приводит к повышению уровней тирозина в плазме (как правило, у недоношенных детей, особенно получающих диету с высоким содержанием белка); метаболиты могут выявляться при рутинном неонатальном скрининге Скрининговые тесты для новорождённых Рекомендации по скринингу новорожденных различаются в зависимости от клинического контекста и нормативных требований. В США Управление здравоохранения и медицинского обслуживания рекомендует... Прочитайте дополнительные сведения на фенилкетонурию Фенилкетонурия (ФКУ) Фенилкетонурия это нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости с когнитивными и поведенческими расстройствами, вызванными повышенным... Прочитайте дополнительные сведения (ФКУ).

Большинство младенцев симптомов не имеют, но у некоторых возникают вялость и плохой аппетит.

Тирозинемия отличается от ФКУ повышенным уровнем тирозина плазмы.

В большинстве случаев проходит спонтанно. Пациентам с симптомами нужно ограничивать потребление тирозина (2 г/кг/день) и давать витамин С по 200–400 мг перорально 1 раз в день.

Тирозинемия типа I

Заболевание может проявляться острой печеночной недостаточностью в неонатальный период или как безболезненный субклинический гепатит, болезненные периферические нейропатии и расстройства почечных канальцев (например, нормальный метаболический ацидоз с анионным промежутком Ацидоз с нормальной анионной щелью Метаболический ацидоз представляет собой первичное снижение уровня бикарбоната (HCO3), обычно сопровождающееся компенсаторным понижением парциального давления углекислого газа (Pco2)... Прочитайте дополнительные сведения , гипофосфатемия Гипофосфатемия Гипофосфатемия – концентрация фосфата в сыворотке крови < 2,5 мг/дл (0,81 ммоль/л). Причинами гипофосфатемии являются расстройство, связанное с употреблением алкоголя, ожоги, голодание и... Прочитайте дополнительные сведения , витамин D-резистентный рахит Гипофосфатемический рахит Гипофосфатемический рахит – генетическое заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция в кишечнике и резистентным к терапии витамином D рахитом или остеомаляцией... Прочитайте дополнительные сведения ) у детей более старшего возраста. У детей, которые не умирают от ассоциированной печеночной недостаточности в младенчестве, имеется значительный риск развития рака печени.

Диагноз тирозинемии I типа предполагается на основании повышенных уровней тирозина в плазме; это подтверждается генетическом тестированием или высоким уровнем сукцинилацетона в плазме или моче и низкой активностью гидроксилазы фумарилацетоацетата в клетках крови или в образцах печени при биопсии. Лечение нитизонином (NTBC) эффективно при эпизодах обострения и замедляет прогрессирование.

Рекомендуется диета с низким потреблением фенилаланина и тирозина. Трансплантация печени эффективна.

Тирозинемия типа II

Накопление тирозина вызывает образование язв на коже и роговице. Вторичное повышение уровня фенилаланина, хотя и незначительное, без лечения может привести к психоневрологическим расстройствам.

Диагноз тирозинемии II типа ставится на основании повышенного тирозина в плазме, отсутствия сукцинилацетона в плазме или моче и генетическое тестирование; измерения сниженной активности фермента при биопсии печени обычно не требуется.

Это заболевание легко лечится легким или умеренным ограничением фенилаланина и тирозина в диете.

Алкаптонурия

Это редкое аутосомно-рецессивное Аутосомно-рецессивные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только... Прочитайте дополнительные сведения заболевание, обусловленное дефицитом оксидазы гомогентизиновой кислоты; продукты окисления гомогентизиновой кислоты накапливаются в темнеющей коже и кристаллизуются в суставах.

Состояние обычно диагностируется у взрослых и обусловливает темную пигментацию кожи (охроноз) и артрит. Моча становится темной при контакте с воздухом из-за продуктов окисления гомогентизиновой кислоты. Диагностика алкаптонурии состоит в нахождении повышенных уровней гомогентизиновой кислоты в моче (> 4-8 г/24 часа).

Нет эффективного лечения алкаптонурии, но пероральный прием аскорбиновой кислоты по 1 г перорально 1 раз в день может уменьшить осаждение пигмента путем увеличения почечной экскреции гомогентизиновой кислоты.

Глазокожный альбинизм Альбинизм Кожноглазной альбинизм – это наследуемый дефект образования меланина, вызывающий диффузную гипопигментацию кожи, волос и глаз. Глазной альбинизм поражает глаза, но, как правило, не кожу. Поражение... Прочитайте дополнительные сведения Альбинизм

Дефицит тирозиназы приводит к отсутствию пигментации в коже и сетчатке, в результате чего значительно повышается риск развития рака кожи и потери зрения. Часто выявляют нистагм, светобоязнь является общим признаком.

Дополнительная информация

Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ