Метахроматическая лейкодистрофия является сфинголипидозом - наследственным нарушением обмена веществ, связанным с дефицитом арилсульфатазы. Существует несколько форм заболевания, наиболее тяжелая из которых является причиной прогрессирующего паралича и слабоумия, что приводит к смерти в возрасте до 10-ти лет.
Для получения дополнительной информации см. таблицу Некоторые сфинголипидозы.
При метахроматической лейкодистрофии (сульфатид липидозе) дефицит арилсульфатазы вызывает накопление метахроматических липидов в белом веществе центральной нервной системы, периферических нервах, почках, селезенке и других внутренних органах; накопление в нервной системе вызывает центральную и периферическую демиелинизацию. Существуют многочисленные мутации; пациентов разделяют по возрасту, началу и скорости прогрессирования заболевания.
Инфантильная форма характеризуется прогрессивным параличом и слабоумием, обычно возникающими в возрасте до 4 лет и приводящими к смерти приблизительно через 5 лет после появления симптомов.
Ювенильная форма проявляется в возрасте с 4 до 16 лет с нарушения походки, интеллектуальных расстройств и признаков периферической нейропатии. В отличие от инфантильной формы, глубокие сухожильные рефлексы, как правило, оживленные.
Существует также более мягкая взрослая форма.
Диагноз метахроматическая лейкодистрофия предполагают на основании клинических проявлений и выявления сниженной скорости нервной проводимости; подтверждают при анализе ДНК обнаружении дефицита фермента в лейкоцитах или культуре фибробластов кожи. (Также см Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).
Эффективного лечения метахроматической лейкодистрофии не существует. Трансплантация костного мозга или стволовых клеток может помочь в некоторых случаях стабилизировать симптомы. В настоящее время исследуется ряд альтернативных методов лечения, в первую очередь для тяжелых форм детских заболеваний, включая генную терапию, ферментозаместительную терапию, субстрат-редуцирующую терапию, а также в перспективе усовершенствованную ферментотерапию.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Полная информация о генах и их молекулярной и хромосомной локализации