Синдром Лиддла – это редкое наследственное заболевание, включающее повышение активности эпителиального натриевого канала (ЭНК), которое является причиной экскреции калия почками и задержки слишком большого количества натрия и воды, приводя к артериальной гипертензии. Симптомы: артериальная гипертензия, задержка жидкости, метаболический алкалоз. Диагностика: измерение содержания электролитов в моче. Наиболее эффективное лечение – назначение калийсберегающих диуретиков.
Синдром Лиддла – это редкое аутосомно-доминантное расстройство почечно-клеточного транспорта, клинчиески напоминающее первичный гиперальдостеронизм, с артериальной гипертензией и гипокалиемическим метаболическим алкалозом и с понижением уровней ренина плазмы и альдостерона. Синдром является результатом наследственной повышенной активности эпителиальных натриевых каналов (ЭНК), расположенных на люминальной мембране прямого почечного канальца, что ускоряет резорбцию натрия и секрецию калия (гипоактивность ЭНК приводит к выведению натрия и задержке калия— см. Псевдогипоальдостеронизм I типа).
У пациентов с синдромом Лиддла заболевание начинается в возрасте моложе 35 лет. Развивается артериальная гипертензия и симптомы гипокалиемии и метаболического алкалоза.
Диагностика синдрома Лиддла
Уровень натрия в моче
Уровень ренина и альдостерона плазмы
Диагноз можно заподозрить по наличию артериальной гипертензии в молодом возрасте, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза. Низкий уровень натрия в моче (< 20 мЭкв или 20 ммоль/л), низкие уровни ренина и альдостерона плазмы и ответ на эмпирическое лечение обычно считаются достаточными критериями для установления диагноза. Окончательное подтверждение диагноза возможно с помощью генетического исследования (см. GeneTests для подробной информации).
Лечение синдрома Лиддла
Триамтерен или амилорид
Триамтерен по 100–200 мг перорально 2 раза/день и амилорид по 5–20 мг перорально 1 раз/день являются эффективными, поскольку они закрывают натриевые каналы. Спиронолактон неэффективен.
Дополнительная информация
Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
GTR: Genetic Testing Registry (реестр генетического тестирования): эта централизованная база хранения данных генетических тестов включает информацию о цели, валидности и практической значимости этих тестов, которые сгруппированы по удобным категориям поиска (например, организм человека, микробиология, условия/фенотипы).
