Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Врожденные нефротические синдромы

Авторы:

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Проверено/пересмотрено июн 2023

Врожденные нефротические синдромы манифестируют у детей первого года жизни. Они включают диффузный мезангиальный склероз и Финский тип нефротического синдрома.

Врожденный и младенческий нефротические синдромы, как правило, редкие наследственные дефекты клубочковой фильтрации. Симптомы сосредоточены вокруг протеинурии, отеков и гипопротеинемии. Эти заболевания лучше всего диагностируются за их генными мутациями, так как их проявления и гистопатология не являются достаточно специфичными. Раннее, агрессивное лечение может включать в себя ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), блокаторы рецепторов ангиотензина II и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, например, индометацин) для протеинурии; диуретики, внутривенно альбумин, и жидкость для ограничения отека; и антибиотики, антикоагулянты, и избыточное питание. Нефрэктомия с последующим диализом Гемодиализ При гемодиализе кровь пациента подается в диализатор, содержащий 2 жидкостных компартмента, формируемых последовательно или параллельно соединенными полыми капиллярными волокнами и листками... Прочитайте дополнительные сведения или трансплантацией почки Трансплантация почки Трансплантация почек является наиболее распространенным видом трансплантации цельных органов. (См. также Обзор трансплантации (Overview of Transplantation)). Основное показание для трансплантации... Прочитайте дополнительные сведения могут быть необходимы, чтобы остановить протеинурию.

Диффузный мезангиальный склероз

Этот нефротический синдром встречается редко. Наследование может быть различным. Это происходит в результате мутации в PLCE1 гене, который кодирует фермент фосфолипаза С эпсилон. Прогрессирование болезни почек до конечной стадии происходит к 2-3 годам жизни.

Пациентам с тяжелой протеинурией может потребоваться двусторонняя нефрэктомия из-за выраженной гипоальбуминемии; диализ Гемодиализ При гемодиализе кровь пациента подается в диализатор, содержащий 2 жидкостных компартмента, формируемых последовательно или параллельно соединенными полыми капиллярными волокнами и листками... Прочитайте дополнительные сведения следует начинать на ранних сроках заболевания для коррекции нутритивного дефицита и улучшения качества жизни. Болезнь обычно рецидивирует в почечном трансплантате.

Нефротический синдром финского типа

Этот синдром является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое поражает 1/8200 финских новорожденных и вызвано мутацией в гене NPHS1, который кодирует синтез подоцитарного белка щелевой диафрагмы (нефрин).

Финский тип НС является быстро прогрессирующим и обычно в течение 1 г применяют диализ. Большинство пациентов умирает в течение года, но некоторые поддерживаются нутритивно до развития почечной недостаточности, они нуждаются в диализе Обзор заместительной почечной терапии (Overview of Renal Replacement Therapy) Почечная заместительная терапия заменяет неэндокринную почечную функцию у больных почечной недостаточностью и иногда используется при некоторых формах отравления. Методы включают пролонгированную... Прочитайте дополнительные сведения или трансплантации Трансплантация почки Трансплантация почек является наиболее распространенным видом трансплантации цельных органов. (См. также Обзор трансплантации (Overview of Transplantation)). Основное показание для трансплантации... Прочитайте дополнительные сведения . Однако болезнь может рецидивировать в почечном трансплантате.

Другие врожденные нефротические синдромы

Другие редкие врожденные нефротические синдромы в настоящее время генетически описаны. Эти расстройства включают:

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ