Некомпактная кардиомиопатия - это врожденное заболевание миокарда, являющееся причиной кардиомиопатии, различных аритмий, нарушения проводимости миокарда и повышенного риска наступления внезапной смерти. Диагностика включает запись ЭКГ, визуализацию сердца и генетические исследования. Лечение, как правило, заключается в имплантации кардиовертера-дефибриллятора (ИКД), назначении антиаритмических препаратов и стандартных мер для лечения сердечной недостаточности.
(См. также Обзор аритмогенных кардиомиопатий и Обзор аритмий).
Некомпактная кардиомиопатия – это редкий вид (1 на 7000) кардиомиопатии, возникающей в результате нарушения процесса эмбрионального уплотнения миокарда желудочков, когда миокард желудочков состоит из внешнего слоя нормально уплотненного миокарда и внутреннего неуплотненного слоя, сохранившего эмбриональные характеристики. Внутренний слой губчатый, с выраженными трабекулами и глубокими межтрабекулярными впадинами, обычно наиболее заметными на верхушке левого желудочка, затем на других участках левого желудочка и реже всего в правом желудочке. Хотя, вероятно, существуют и приобретенные случаи заболевания, большинство случаев являются результатом наследственных мутаций в генах, кодирующих саркомерные белки, белки цитоскелета или митохондриальные белки. Наследственные случаи чаще всего аутосомно-доминантные или Х-сцепленные.
При некомпактной кардиомиопатии нарушение архитектуры миокарда и ассоциированные микрососудистые нарушения приводят к фиброзу миокарда. Фиброз предрасполагает к систолической и диастолической сердечной недостаточности и желудочковым тахиаритмиям, остановке сердца и внезапной смерти. Глубокие межтрабекулярные углубления формируют зоны застоя крови, предрасполагающие к тромбоэмболическим осложнениям, включая инсульт. Некоторые формы также ассоциированы с предсердными тахиаритмиями (например, мерцательной аритмией, синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта), блокадами проводящей системы, ранней реполяризацией, синдромом удлиненного интервала QT, другими врожденными пороками сердца или скелетными мышечными дистрофиями.
Пациенты могут быть бессимптомными. Начальные симптомы, как правило, проявляются сердечной недостаточностью (например, одышкой при физической нагрузке, утомляемостью, периферическими отеками), хотя у некоторых пациентов наблюдаются симптомы блокады сердца и/или аритмии, включая сердцебиение и/или синкопе, либо иногда остановку сердца. Желудочковые тахиаритмии могут быть спровоцированы физической нагрузкой.
Диагностика некомпактной кардиомиопатии
Визуализация сердца (например, эхокардиография, магнитно-резонансная томография с поздним усилением с гадолинием)
Генетические тесты
Скрининг родственников первой степени родства
Диагноз некомпактной кардиомиопатии следует подозревать у пациентов с проявлениями аритмий или нарушений проводимости, у которых при стандартном обследовании (например, эхокардиографии) выявляют аномалии стенок желудочков, включая гипертрофию, формирование отдельных слоев миокарда и выраженных трабекул. Однако часто бывает трудно отличить данные, полученные при некомпактной кардиомиопатии, от вариантов нормы, особенно у пациентов с физиологической или патологической гипертрофией левого желудочка. Может быть информативным проведение МРТ сердца с поздним усилением с гадолинием.
Каждый метод визуализации использует критерии порога измерения для усиления распознавания. Чтобы облегчить диагностику, были разработаны несколько различных критериев (например, Дженни, Чина—1). Пациенты со значительной степенью фиброза миокарда имеют худший прогноз.
ЭКГ и амбулаторный мониторинг сердечного ритма проводят для оценки текущего состояния ритма и повторяют ежегодно для коррекции лечения антиаритмическими препаратами или аппаратной терапии.
Пациенты с признаками, указывающими на заболевание, должны пройти генетическое тестирование.
Члены семьи первой степени родства пациентов должны первоначально пройти клиническое обследование (например, для выявления симптомов, указывающих на аритмию и/или сердечную недостаточность), ЭКГ и эхокардиографию, а затем повторять обследования каждые 1–3 г. Генетическое тестирование проводится, если в первом, привлекшем внимание, случае выявлена мутация. Члены семьи, которые не являются носителями этой мутации, не требуют текущего обследования.
Справочные материалы по диагностике
1. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 86(6):666–671, 2001. doi: 10.1136/heart.86.6.666
Лечение некомпактной кардиомиопатии
Умеренность физических нагрузок
Иногда установка имплантируемых кардиовертеров-дефибрилляторов (ИКД)
Обычно – бета-блокатор
Иногда другие антиаритмические препараты (в частности, соталол или амиодарон)
При необходимости лечение сердечной недостаточности (включая трансплантацию)
Иногда - постоянная антикоагулянтная терапия
Пациентам с некомпактной кардиомиопатией следует избегать спортивных нагрузок, потому что такие виды активности способствуют развитию жизнеугрожающих аритмий.
Предотвращение внезапной смерти проводится с помощью ИКД (см. также таблицу Показания к ИКД). ИКД рекомендуется устанавливать пациентам с имеющейся устойчивой ЖТ, реанимированной остановкой сердца, а также тяжелой систолической дисфункцией левого желудочка.
В консенсусном заявлении Общества сердечного ритма (Heart Rhythm Society) указывается, что ИКД также может быть эффективным (рекомендации класса IIa) у пациентов с некомпактной кардиомиопатией, которые имеют как неустойчивую ЖТ, так и сниженную фракцию выброса левого желудочка (1).
При возникновении тахиаритмий для их лечения применяются бета-блокаторы и другие антиаритмические препараты.
Антикоагулянтная терапия используется для пациентов с фибрилляцией предсердий или инсультом, которые соответствуют стандартным критериям (см. также Шкала CHA2DS2-VASc), хотя некоторые специалисты рекомендуют антикоагулянтную терапию для всех пациентов с некомпактной кардиомиопатией и фибрилляцией предсердий и/или трабекулярными тромбами, независимо от их показателей по шкале CHA2DS2-VASc.
По мере необходимости используются стандартные меры для лечения сердечной недостаточности (см. также Лечение дилатационной кардиомиопатии).
Справочные материалы по лечению
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Основные положения
Некомпактные кардиомиопатии – это генетические заболевания сердца, которые вызывают сердечную недостаточность, аритмии, блокады сердца и тромбоэмболические заболевания.
Диагностика основывается на клинических факторах, наличии аритмии, кардиологической визуализации и генетическом обследовании.
Члены семьи первой степени родства имеют значительный риск возникновения заболевания и требуют скрининга.
Для лечения может потребоваться имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД), антиаритмические препараты, антикоагулянты и/или препараты для лечения сердечной недостаточности.
