Моногенные формы диабета

Моногенные формы диабета, ранее называвшиеся диабетом взрослого типа у молодых (MODY) и неонатальным диабетом, не относят к 1-му или 2-му типу (хотя иногда ошибочно принимают за них). Они встречаются редко (от < 1 до 5% случаев, не связанных с аутоиммунными нарушениями). Моногенные формы вызваны генетическими дефектами, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому в семьях пациентов, как правило, встречается более одного случая этой патологии. В отличие от диабета 1 и 2 типа, здесь отсутствует аутоиммунное разрушение бета-клеток или инсулинорезистентность. Начало обычно в возрасте до 25 лет. Неонатальный диабет проявляется в течение первых 6 месяцев жизни.

При моногенных формах СД, основной дефект зависит от типа. Наиболее распространенные типы обусловлены дефектами транскрипционных факторов, которые регулируют функцию бета-клеток поджелудочной железы (например, ядерного фактора гепатоцитов 1-альфа [HNF-1-α]). При этих типах, секреция инсулина нарушена, но не отсутствует, нет резистентности к инсулину, и гипергликемия ухудшается с возрастом. Другой тип моногенного СД вызван дефектом рецептора глюкозы, глюкокиназы. При дефекте глюкокиназы, инсулин вырабатывается нормально, но регуляция уровней глюкозы ориентирована на более высокие значения, что приводит к гипергликемии натощак, и минимально ухудшается с возрастом.

Моногенный диабет у детей, включая MODY и неонатальный диабет, обычно проявляется в раннем возрасте (< 6 месяцев в случае неонатального диабета) с гипергликемией легкой или средней степени тяжести (> 150–200 мг/дл [8,3–11,1 ммоль/л]), часто без кетоацидоза (1). У детей, как правило, не наблюдается ожирения, у них отсутствуют аутоантитела к поджелудочной железе, и вначале им может не потребоваться инсулин благодаря сохранившейся выработке инсулина. У пациентов, как правило, отсутствуют признаки резистентности к инсулину (например, чёрного акантоза)

Неонатальный диабет может сопровождаться нарушениями роста и развития. В отличие от диабета 1 типа, симптомы часто носят неявный характер, а клинические проявления варьируют в зависимости от специфики генетической мутации.

Этот диагноз следует заподозрить у детей с отягощенным семейным анамнезом по диабету, но у которых отсутствуют типичные признаки диабета 2 типа.

Для подтверждения моногенных форм диабета доступно генетическое тестирование. Это тестирование играет важную роль, поскольку некоторые моногенные формы СД могут прогрессировать с возрастом. У некоторых пациентов с моногенным диабетом семейный анамнез указывает на аутосомно-доминантный тип наследования (то есть заболевание наблюдается у одного из родителей и у многих родственников со стороны этого родителя). Кроме того, некоторые формы моногенного диабета сопровождаются аномалиями почек или мочеполовой системы.