Синдром Стерджа–Вебера – врождённое сосудистое нарушение, характеризующееся лицевым невусом типа «винного пятна», лептоменингеальной капиллярно-венозной мальформацией (лептоменингеальной ангиомой), глаукомой и неврологическими осложнениями (например, судорогами, очаговыми неврологическими дефицитами, интеллектуальными нарушениями). Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение является симптоматическим.
Синдром Штурге–Вебера – это нейрокутанный синдром, который развивается у 1 из 20–50 тыс. человек (1). Это заболевание не является наследственным.
Общие справочные материалы
1. MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24]. Sturge-Weber syndrome; [updated 2018 Oct 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.]. Available from: Sturge-Weber syndrome: MedlinePlus Genetics.
Патогенез синдрома Стерджа-Вебера
Синдром Стерджа – Вебера чаще всего развивается вследствие соматической мутации гена GNAQ (локус 9q21) и реже связан с соматическими мутациями родственных генов GNA11 и GNB2 (1–3). Эти мутации затрагивают эндотелиальные клетки, происходящие из нервного гребня, в период эмбрионального развития. Мутация GNAQ приводит к конститутивной активации G-белка, вызывая аберрантную передачу сигналов по путям MAPK/ERK, PI3K/AKT/mTOR и Hippo–YAP, что сопровождается нарушением дифференцировки эндотелиальных клеток и формированием прогрессирующих аномальных капиллярно-венозных мальформаций в головном мозге, коже и глазах. В головном мозге данные нарушения проявляются лептоменингеальным ангиоматозом, сопровождающимся нарушением центрального венозного оттока и нарастающим венозным застоем, что приводит к хронической гипоперфузии мозга и повышает риск судорог, инсультоподобных эпизодов и прогрессирующего неврологического ухудшения. Преимущественное поражение кожи лица, особенно в области иннервации глазной ветви (V1) тройничного нерва, в сочетании с ипсилатеральным поражением головного мозга указывает на эмбриональное происхождение из клеток нервного гребня, мигрирующих из области переднего мозга.
Невус типа «винное пятно» (пламенеющий невус) представляет собой капиллярную мальформацию, которая обычно локализуется на лбу и верхнем веке в пределах иннервации первой и/или второй ветви тройничного нерва у пациентов с синдромом Стерджа – Вебера.
Аналогичное сосудистое поражение — лептоменингеальная капиллярно-венозная мальформация (ранее — лептоменингеальная ангиома) — может наблюдаться при распространении типичного невуса «винное пятно» на верхнее и нижнее веки с одной стороны лица. Ипсилатеральные ангиомы встречаются у до 30% пациентов (4).
Как правило, невус и лептоменингеальная капиллярно-венозная мальформация являются односторонними. В редких случаях у пациентов наблюдаются двусторонние невусы типа «винного пятна» в области иннервации первой ветви тройничного нерва, а также двусторонние лептоменингеальные капиллярно-венозные мальформации.
Невус типа «винного пятна» в ряде случаев возникает без лептоменингеальной капиллярно-венозной мальформации и соответствующих неврологических проявлений; при этом поражение глаз и век может как присутствовать, так и отсутствовать. В редких случаях лептоменингеальная капиллярно-венозная мальформация возникает без невуса типа «винного пятна» и поражения глаз.
Неврологические осложнения синдрома Стерджа-Вебера включают судороги, очаговые неврологические дефициты (например, гемипарез) и умственную отсталость.
Синдром Стерджа-Вебера может также привести к развитию глаукомы и к сужению церебральных сосудов, что может увеличить риск развития инсульта в результате тромбоза, венозной окклюзии или инфаркта.
Справочные материалы по патогенезу
1. MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24]. Sturge-Weber syndrome; [updated 2018 Oct 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.]. Available from: Sturge-Weber syndrome: MedlinePlus Genetics.
2. El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, et al. Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. Published 2025 Jan 16. doi:10.1186/s13023-024-03527-w
3. Fjær R, Marciniak K, Sundnes O, et al. A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome. Hum Mol Genet. 2021;30(21):1919-1931. doi:10.1093/hmg/ddab144
4. Bar C, Pedespan JM, Boccara O, et al. Early magnetic resonance imaging to detect presymptomatic leptomeningeal angioma in children with suspected Sturge-Weber syndrome. Dev Med Child Neurol. 2020;62(2):227-233. doi:10.1111/dmcn.14253
Симптомы и признаки синдрома Стерджа-Вебера
Винные невусы могут различаться по размеру и цвету от светло-розового до темно-фиолетового.
На фотографии показан младенец с винным пятном, который затронул глазную ветвь (V1) тройничного нерва.
© Springer Science+Business Media
Как правило, невус и лептоменингеальная капиллярно-венозная мальформация являются односторонними. В редких случаях у пациентов наблюдаются двусторонние невусы типа «винного пятна» в области иннервации первой ветви тройничного нерва, а также двусторонние лептоменингеальные капиллярно-венозные мальформации.
Невус типа «винного пятна» в ряде случаев возникает без лептоменингеальной капиллярно-венозной мальформации и соответствующих неврологических проявлений; при этом поражение глаз и век может как присутствовать, так и отсутствовать. В редких случаях лептоменингеальная капиллярно-венозная мальформация возникает без невуса типа «винного пятна» и поражения глаз. Эпилептические приступы могут возникать примерно у 75–90% пациентов (1); они обычно начинаются к 1 году жизни (2). Судороги обычно носят очаговый характер, но могут становиться генерализованными. Может возникнуть гемипарез, который может быть транзиторным или постоянным (3). Гемипарез на стороне, противоположной винному пятну, может возникать у до примерно 60% пациентов (4). Иногда проявления гемипареза усугубляются, особенно у пациентов с трудно контролируемыми судорожными приступами.
Около 50% пациентов имеют умственную отсталость, а еще большее число имеет некоторые трудности в обучении (4). Развитие может быть отложено.
Глаукома может присутствовать при рождении или развиваться позже. Глазное яблоко может быть увеличено и выпирать из орбиты (буфтальм).
Сосудистые мальформации также могут возникать в слизистой оболочке полости рта. Стоматологические проявления (например, гиперплазия дёсен, интраоральный ангиоматоз) зарегистрированы с частотой до 50% у пациентов с синдромом Стерджа – Вебера (5).
Справочные материалы по симптоматике
1. Disse SC, Küpper H, Bock A, et al. The natural history of pediatric Sturge-Weber Syndrome: A multinational cross-sectional study. Eur J Paediatr Neurol. 2025;54:200-209. doi:10.1016/j.ejpn.2025.02.004
2. Bar C, Kaminska A, Nabbout R. Spikes might precede seizures and predict epilepsy in children with Sturge-Weber syndrome: A pilot study. Epilepsy Res. 2018;143:75-78. doi:10.1016/j.eplepsyres.2018.03.020
3. Tillmann RP, Ray K, Aylett SE. Transient episodes of hemiparesis in Sturge Weber Syndrome - Causes, incidence and recovery. Eur J Paediatr Neurol. 2020;25:90-96. doi:10.1016/j.ejpn.2019.11.001
4. Powell S, Fosi T, Sloneem J, Hawkins C, Richardson H, Aylett S. Neurological presentations and cognitive outcome in Sturge-Weber syndrome. Eur J Paediatr Neurol. 2021;34:21-32. doi:10.1016/j.ejpn.2021.07.005
5. Pagin O, Del Neri NB, Battisti Mde P, Capelozza AL, Santos PS. Periodontal manifestations and ambulatorial management in a patient with Sturge-Weber syndrome. J Craniofac Surg. 2012;23(6):1809-1811. doi:10.1097/SCS.0b013e318271016c
Диагностика синдрома Стерджа-Вебера
МРТ головного мозга или КТ головы
Синдром Стерджа – Вебера следует заподозрить у младенцев и детей при наличии характерного невуса «винное пятно», особенно если он локализуется в области иннервации глазной ветви тройничного нерва. Нейровизуализация позволяет подтвердить диагноз путем выявления лептоменингеальных капиллярно-венозных мальформаций.
По возможности в первые 3 месяца жизни детям с кожными проявлениями синдрома Стерджа – Вебера рекомендуется комплексное неврологическое обследование у детского невролога с целью выявления неврологических осложнений (1). Также рекомендуется проведение ЭЭГ для выявления эпилепсии. Также рекомендуются плановые контрольные осмотры у невролога каждые 6 месяцев в течение первых 2 лет жизни.
Проводится офтальмологическое обследование для проверки на наличие осложнений со стороны глаз (например, глаукомы, сосудистых мальформаций сетчатки).
Стоматологическое обследование следует проводить как можно раньше после установления диагноза.
На данном аксиальном Т1-взвешенном МР-изображении с контрастным усилением выявляется типичное кортикальное усиление сигнала, указывающее на ангиоматоз при синдроме Стерджа – Вебера.
Living Art Enterprises, LLC/Science Source/SCIENCE PHOTO LIBRARY
МРТ головного мозга с контрастированием применяют для выявления лептоменингеальной капиллярно-венозной мальформации; при этом у детей раннего возраста она может ещё не определяться по данным визуализации. Если МРТ недоступна, может быть проведена КТ головы. При КТ могут определяться кортикальные кальцификаты, однако метод ограничен низкой чувствительностью (1).
Справочные материалы по диагностике
1. El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, et al. Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. Published 2025 Jan 16. doi:10.1186/s13023-024-03527-w
Лечение синдрома Стерджа-Вебера
Симптоматическое лечение
Лечение синдрома Штурге-Вебера фокусируется на симптомах (1).
Применяются противосудорожные медикаменты и медикаменты для лечения глаукомы. Иногда при невозможности купирования судорожных приступов проводят гемисферэктомию.
Низкие дозы ацетилсалициловой кислоты, как правило, назначают с момента установления диагноза для профилактики судорог и инсульта, а также, вероятно, для замедления прогрессирующей гемисферной атрофии за счёт предотвращения стаза крови в патологически изменённых капиллярах (2, 3).
Селективный фототермолиз (импульсный лазер на красителе) позволяет осветлить невус типа «винного пятна» и считается стандартом лечения в условиях с достаточным уровнем ресурсов (4).
Для эффективного контроля глаукомы может потребоваться хирургическое лечение (в частности, трабекулотомия, шунтирование) для снижения внутриглазного давления (5). Трабекулотомия является наиболее эффективной процедурой.
Справочные материалы по лечению
1. Sabeti S, Ball KL, Bhattacharya SK, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Sturge-Weber Syndrome: Neurology, Neuroimaging, and Ophthalmology Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;121:59-66. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2021.04.013
2. Lance EI, Sreenivasan AK, Zabel TA, Kossoff EH, Comi AM. Aspirin use in Sturge-Weber syndrome: side effects and clinical outcomes. J Child Neurol. 2013;28(2):213-218. doi:10.1177/0883073812463607
3. Bay MJ, Kossoff EH, Lehmann CU, Zabel TA, Comi AM. Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol. 2011;26(6):692-702. doi:10.1177/0883073810388646
4. Sabeti S, Ball KL, Burkhart C, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Port-Wine Birthmarks in Sturge-Weber Syndrome. JAMA Dermatol. 2021;157(1):98-104. doi:10.1001/jamadermatol.2020.4226
5. Karaconji T, Ting ER, Zagora SL, Ardern-Holmes S, Jamieson RV, Grigg JR. Surgical Treatment for SWS Glaucoma: Experience From a Tertiary Referral Pediatric Hospital. J Glaucoma. 2020;29(12):1132-1137. doi:10.1097/IJG.0000000000001645
Основные положения
Синдром Стерджа–Вебера представляет собой врождённое сосудистое заболевание, которое характеризуется наличием лицевого невуса типа «винного пятна», лептоменингеальной капиллярно-венозной мальформации и неврологических осложнений.
Судороги возникают примерно у 75–90% пациентов и обычно начинаются в возрасте 1 г.
Около 50% пациентов имеют умственную отсталость, а еще большее число имеет некоторые трудности в обучении.
Диагноз устанавливается путём выявления характерного невуса типа «винного пятна» и проведения визуализации головного мозга для выявления лептоменингеальной капиллярно-венозной мальформации.
Лечение, как правило, симптоматическое и включает применение противосудорожных препаратов и низких доз ацетилсалициловой кислоты с целью профилактики инсульта.
