Дистрофия Эмери-Дрейфуса - это мышечная дистрофия с множественными типами наследования. В дополнение к слабости и атрофии мышц, у пациентов часто есть сердечные аномалии, которые могут привести к внезапной смерти. Лечение является симптоматическим.
Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в одном или нескольких генах, необходимых для нормальной структуры мышц и их функционирования. Дистрофические изменения (например, некроз и регенерация мышечных волокон) видны на биоптатах.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (в самом редким случае) или Х-связанному типу. Общая частота неизвестна. Женщины могут быть носителями, но только мужчины страдают клинически выраженным заболеванием при Х-связанном наследовании.
Гены, ассоциированные с дистрофией Эмери-Дрейфуса, кодируют такие белки ядерной мембраны:
Ламин А/С (аутосомный)
Ген эмерина (при Х-сцепленной форме)
Несприн-1 и несприн-2
FHL1
LUMA
SUN1 и SUN2
Титин (белок саркомера)
Симптомы и признаки дистрофии Эмери-Дрейфуса
Мышечная слабость и атрофия могут возникнуть в любом возрасте до 20 лет и обычно поражают бицепс и трицепс и, реже, дистальные мышцы ног. Характерными являются ранние контрактуры. Часто поражается сердце, включая предсердный паралич, нарушения проводимости (атриовентрикулярная блокада), кардиомиопатию и высокую вероятность внезапной смерти.
Диагностика дистрофии Эмери-Дрейфуса
Анализ ДНК на наличие мутаций
В некоторых случаях показана биопсия мышц
Постановка диагноза мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса осуществляется на основании клинических данных, возраста начала заболевания и семейного анамнеза.
Диагноз подтверждается умеренно повышенным уровнем креатинкиназы в сыворотке крови и миопатическими признаками на электромиографии. Мутационный анализ ДНК из лейкоцитов периферической крови является основным подтверждающим тестом. В том случае, если в ходе генетического анализа диагноз не подтверждается, то может быть проведена биопсия мышечной ткани.
Лечение дистрофии Эмери-Дрейфуса
Терапия для предотвращения контрактур
Лечение дистрофии Эмери-Дрейфуса заключается в профилактике контрактур.
Кардиостимуляторы иногда являются жизненно важными у больных с аномальной сердечной проводимостью.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые англоязычные ресурсы, которые могут оказаться информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
Muscular Dystrophy Association: Информация об исследованиях, лечении, технологиях и поддержке для пациентов, живущих с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса
National Organization for Rare Disorders: Подробная информация о мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, включая стандартную и экспериментальную терапию и ссылки на соответствующие темы
