Эластическая псевдоксантома – редкое генетическое заболевание, характеризующееся кальцификацией эластичных волокон кожи, сетчатки и сердечно-сосудистой системы. Диагноз устанавливается на основании клинических, гистопатологических и генетических данных. Радикального лечения не существует. При ангиоидных полосах могут применяться интравитреальные инъекции антител, блокирующих ангиогенез. Гиполипидемическая терапия и снижение сердечно-сосудистого риска имеют важное значение.
Эластическая псевдоксантома вызывается мутациями в гене ABCC6, которые наследуются как в аутосомно-доминантной, так и в аутосомно-рецессивной формах. Продукт гена ABCC6 представляет собой трансмембранный транспортный белок, который, вероятно, играет роль в клеточной детоксикации. Отсутствие функции этого белка приводит к эктопической минерализации, которая является отличительным признаком эластической псевдоксантомы.
Характерные кожные папулезные поражения появляются в детстве и носят в основном косметический характер. Они проявляются в виде небольших желтоватых папул, которые обычно возникают на шее, в подмышечных впадинах и на сгибательных поверхностях. Происходит кальцификация и фрагментация упругих тканей, что приводит к повреждению вовлеченных систем органов (1):
Органы зрения: Ангиоидные полосы сетчатки, кровоизлияния в сетчатку и постепенная потеря зрения
Сердечно-сосудистая система: преждевременный атеросклероз с последующей перемежающейся хромотой, артериальная гипертензия, стенокардия, инфаркт миокарда и пролапс митрального клапана
Хрупкость сосудов: желудочно-кишечные геморрагии и кровотечения из мелких сосудов с последующей анемией
© Springer Science+Business Media
Видно красные ретинальные кровеносные сосуды, которые входят в сетчатку из желтого диска зрительного нерва (центр справа). Темные, волнистые, ветвящиеся стрии под этими кровеносными сосудами называются ангиоидными полосами (указано стрелками).
Общие справочные материалы
1. Brokamp G, Mori M, Faith EF. Pseudoxanthoma Elasticum. JAMA Dermatol. 2022;158(1):100. doi:10.1001/jamadermatol.2021.4059
Диагностика эластической псевдоксантомы
Клиническая оценка
Гистопатологическое и генетическое подтверждение
Диагноз эластической псевдоксантомы устанавливается на основании клинических, гистологических и генетических данных. Биопсия кожи показывает кальцификацию и фрагментацию эластических волокон. Генетическое тестирование может выявить причинную мутацию.
Лабораторные и визуализационные исследования проводятся для выявления сопутствующих состояний, например, общий анализ крови для диагностики анемии вследствие желудочно-кишечного кровотечения, липидограмма, коронарная КТ для профилактики/выявления ишемической болезни сердца, а также нейровизуализация для выявления цереброваскулярных заболеваний и инсульта.
Дифференциальный диагноз включает воздействие кальциевых удобрений, длительное применение пеницилламина, локализованную приобретенную эластическую псевдоксантому (связанную с ожирением, гипертензией и многоплодной беременностью) или псевдоксантомоподобное заболевание с дефицитом факторов свертывания.
Лечение эластической псевдоксантомы
Снижение сердечно-сосудистого риска, включая применение гиполипидемических препаратов
Антитела, блокирующие ангиогенез, для ангиоидных полос
Интравитреальные инъекции антител, блокирующих ангиогенез (например, бевацизумаба), рассматриваются как перспективный метод лечения ангиоидных полос сетчатки (1).
Другого специального лечения нет, а целью терапии является предотвращение осложнений. Следует избегать препаратов, которые могут вызывать желудочное или кишечное кровотечение, таких как ацетилсалициловая кислота, другие нестероидные противовоспалительные средства и антикоагулянты (2). Для снижения риска преждевременного атеросклероза и связанных с ним сосудистых осложнений необходимо тщательно контролировать уровень липидов в крови. Люди с эластической псевдоксантомой должны избегать контактных видов спорта из-за риска ретинального кровоизлияния. Пациенты должны проходить последующие офтальмологические и сердечно-сосудистые обследования.
Пациентки с псевдоксантомой эластической, которые забеременели, должны пройти обследование сетчатки для оценки хориоидальной неоваскуляризации; при ее наличии следует рассмотреть плановое кесарево сечение (2, 3). В остальном заболевание, по-видимому, не влияет на беременность, а беременность не влияет на течение заболевания.
Осложнения могут ограничивать продолжительность жизни и влиять на ее качество.
Справочные материалы по лечению
1. Raming K, Pfau M, Herrmann P, Holz FG, Pfau K. Anti-VEGF Treatment for Secondary Neovascularization in Pseudoxanthoma Elasticum - Age of Onset, Treatment Frequency, and Visual Outcome. Am J Ophthalmol. 2024;265:127-136. doi:10.1016/j.ajo.2024.03.026
2. Terry SF, Uitto J. Pseudoxanthoma Elasticum. 2001 Jun 5 [Updated 2020 Jun 4]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
3. Bercovitch L, Leroux T, Terry S, Weinstock MA. Pregnancy and obstetrical outcomes in pseudoxanthoma elasticum. Br J Dermatol. 2004;151(5):1011-1018. doi:10.1111/j.1365-2133.2004.06183.x
