Синдром ногтей–надколенника – редкое наследственное заболевание мезенхимальных тканей, характеризущееся аномалиями костей, суставов, ногтей и почек. Диагноз ставится на основании клинической картины и генетического обследования. Специфического лечения не существует, однако ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента могут назначаться при протеинурии и артериальной гипертензии, а заместительная почечная терапия или трансплантация почки проводятся при наличии показаний.
Синдром ногтей–надколенника – это аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутацией в гене LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек.
Симптомы и признаки синдрома ногтя-надколенника
Отмечаются двусторонняя гипоплазия, дисплазия или отсутствие надколенника; подвывих головки лучевой кости в локтевых суставах; и двусторонние добавочные подвздошные рога. Могут возникать переломы костей.
Ногтевые пластинки кистей и стоп могут отсутствовать, быть гипоплазированными или дистрофически изменёнными, с наличием точечных вдавлений и продольных борозд.
Почечная дисфункция возникает у 30–50% пациентов из-за фокальных сегментарных отложений в клубочках IgM и C3. Протеинурия, артериальная гипертензия и гематурия являются наиболее частыми проявлениями, и у до 15% пациентов с поражением почек медленно развивается почечная недостаточность (1).
У пациентов может развиться глаукома.
Справочные материалы по симптоматике
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Диагностика синдрома ногтя-надколенника
Сбор анамнеза и физикальное обследование
Генетические тесты
Иногда рентгенография конечностей и таза или биопсия почки
Диагноз синдрома ногтей-надколенника устанавливают на основании клинических признаков, иногда показана диагностическая биопсия почки и рентгенография костей.
Анализ на LMX1B-мутацию возможен в том числе для пренатальной диагностики, но тип мутации обычно не определяет клиническую тяжесть (1). Описаны случаи мутаций LMXB1, при которых поражаются только почки.
Справочные материалы по диагностике
1. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatr Nephrol. 2017;32(10):1845-1850. doi:10.1007/s00467-016-3462-x
Лечение синдрома ногтя-надколенника
Ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) при протеинурии и гипертензии
Заместительная почечная терапия или трансплантация по показаниям
Не существует специфического лечения синдрома ногтей-надколенника, но протеинурию и гипертензию можно лечить с помощью ингибиторов АПФ (1).
При наличии показаний может возникнуть необходимость в заместительной почечной терапии либо трансплантации почки; при этом трансплантация, как правило, характеризуется благоприятными исходами (1).
Справочные материалы по лечению
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
