Энцефалоцеле — это врожденная неврологическая аномалия с выпячиванием нервной ткани и мозговых оболочек через дефект черепа. Во многих случаях возможно проведение хирургической коррекции.
Энцефалоцеле вызвано неполным закрытием свода черепа (cranium bifidum).
Энцефалоцеле обычно возникает по средней линии и выступает в любом месте вдоль линии от затылка до носовых проходов, но может присутствовать асимметрично в лобной или теменной областях.
Энцефалоцеле могут развиваться и внутри головного мозга, например, в области переднего полюса височной доли, и обнаруживаться только в более позднем возрасте при обследовании на наличие ассоциированных с ней нервно-психических нарушений, таких как эпилепсия.
Около 40% больных младенцев имеют другие врожденные аномалии (1). Гидроцефалия часто развивается вместе с энцефалоцеле.
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Справочные материалы
1. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated malformations among infants with neural tube defects. Am J Med Genet A. 2011;155A(3):565-568. doi:10.1002/ajmg.a.33886
Симптомы и признаки энцефалоцеле
Симптомы и признаки энцефалоцеле включают видимые дефекты, судороги и изменение сознания, включая нарушения интеллектуального и моторного развития.
Диагностика энцефалоцеле
Пренатальное УЗИ
Диагноз энцефалоцеле может быть установлен при выполнении планового пренатального УЗИ.
Небольшие энцефалоцеле могут напоминать кефалогематомы; отличительным рентгенологическим признаком является костный дефект черепа в основании энцефалоцеле.
Лечение энцефалоцеле
Хирургическое лечение
Большинство энцефалоцеле могут быть устранены хирургическим путём. Даже крупные из них часто содержат преимущественно гетеротопическую нервную ткань, которую можно удалить без неблагоприятного влияния на функциональные возможности.
При сочетании с другими крупными физическими пороками развития решение о хирургической коррекции может быть более затруднительным.
Симптомы нарушения нервно-психического развития, обусловленные энцефалоцеле, часто сохраняются даже после его хирургического удаления, поскольку нарушена нормальная последовательность развития структуры мозга и формирования нейронных сетей.
Прогноз при энцефалоцеле
Прогноз зависит от локализации и размера повреждения.
