Примеры микроделеционных синдромов
Синдром | Делеции хромосом | Описание |
|---|---|---|
синдром Ангельмана | На материнской хромосоме 15q11 | Припадки, марионетко-подобная атаксия, частый смех, хлопание в ладоши, тяжелая умственная отсталость |
Синдром Ди Джорджи (аномалия Ди Джорджи, велокардиофациальный синдром, синдром 3-го и 4-го глоточных мешков, аплазия тимуса) | 22q11.21 | Гипоплазия или отсутствие тимуса и паращитовидных желез, пороки сердца, расщелина неба, умственная отсталость, психические расстройства |
Синдром Лангера-Гидиона (трихоринофалангеальный синдром тип II) | 8q24.1 | Экзостоз, конические эпифизы, редкие волосы, нос картошкой, потеря слуха, умственная отсталость |
синдром Миллера-Дикера | 17p13.3 | Лизэнцефалия; короткий, вздернутый нос; тяжелая задержка роста; припадки; тяжелая умственная отсталость |
На отцовской хромосоме 15q11 | В младенчестве: гипотония, плохое питание, неспособность к развитию В детстве и юности: ожирение, гипогонадизм, маленькие руки и ноги, умственная отсталость, обсессивно-компульсивное поведение | |
синдром Рубинштейна-Тейби | 16p13-− | Широкие большие пальцы и крупные пальцы ног, крупные нос и колумелла, умственная отсталость |
синдром Смита-Магениса | 17p11.2 | Брахицефалия, гипоплазия средней зоны лица, выдающиеся челюсти, хриплый голос, небольшой рост, умственная отсталость |
Синдромом Вильямса | 7q11.23 | Аортальный стеноз, умственная отсталость, эльфийской лицо, переходная гиперкальциемия у младенцев |