Нарушения метаболизма пуринов

Артропатия с отложением кальция пирофосфата (хондрокальциноз-2; 118600*)

Увеличение нуклеозидтрифосфат пирофосфогидролазы

Биохимический профиль: отложение кристаллов кальция пирофосфата в суставах

Клинические признаки: повторные эпизоды моносуставного или мультисуставного артрита

Лечение: отсутствие четкой терапии

Синдром Леша-Нихана (300322*)

1. Классическая форма

2. Вариантная форма

Гипоксантин гуанинфосфорибозилтрансфераза

Биохимический профиль: гиперурикемия, гиперурикозурия

Клинические признаки: кристаллы оранжевого песка в подгузниках, задержка роста, мочекислая нефропатия и артропатия, моторные задержки, гипотония, самоагрессивное поведение, спастичность, гиперрефлексия, экстрапирамидные признаки с хореоатетоз, дизартрия, дисфагия, отклонения в развитии, мегалобластная анемия

При вариантой форме самоагрессии нет

Лечение: поддерживающее лечение, меры защиты, аллопуринол, бензодиазепины, некоторые экспериментальные подходы

Повышенная активностьфосфорибозилпирофосфат синтетазы (311850*)

Фосфорибозилпирофосфат синтетаза

Биохимический профиль: гиперурикемия

Клинические признаки: мегалобластный костный мозг, атаксия, гипотония, гипертония, задержка психомоторного развития, полинейропатия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, вызванные мочевой кислотой нефропатия и артропатия, сахарный диабет, внутримозговая кальцификация

Лечение: аллопуринол, противовоспалительные средства, колхицины, пробенецид, сульфинпиразон

Дефицит фосфорибозилпирофосфат синтетазы I (311850*)

Фосфорибозилпирофосфат синтетаза

Биохимический профиль: повышение экскреции оротата, гипоурикемия

Клинические признаки: Отклонения развития, судороги с гипсаритмией, мегалобластные изменения в костном мозге

Лечение: адренокортикотропный гормон

Наследственная ксантинурия

Биохимический профиль: ксантинурия, гипоурикемия, гипоурикозурия

Клинические признаки: ксантиновые камни, нефропатия, миопатия

Лечение: прием большого количества жидкости, диета с низким содержанием пуринов

Тип I (278300*)

Ксантин дегидрогеназы

Тип II (603592*)

Ксантин дегидрогеназа и альдегидоксидаза

Дефицит аденин фосфорибозилтрансферазы (102600*)

Аденин фосфорибозилтрансфераза

Биохимический профиль: мочевой 2,8-дигидроксиаденин

Клинические признаки: Мочекаменная болезнь, нефропатия, круглые желто-коричневые кристаллы мочи

Лечение: потребление большого количества жидкости с диетой с низким содержанием пуринов, отказ от потребления алкалинов; трансплантация почек

Тип I

Нет активности фермента

Тип II

Остаточная активность фермента

Дефицит аденозин деаминазы (102700*)

Аденозиндезаминаза

Биохимический профиль: повышенный уровень аденозина и 2′-деоксиаденозина

Клинические признаки: задержка роста, скелетные изменения, рецидивирующие инфекции, тяжелый комбинированный иммунодефицит, В-клеточная лимфома, гемолитическая анемия, идиопатическая тромбоцитопения, гепатоспленомегалия, мезангиальный склероз

Лечение: поддерживающая терапия, замены фермента, трансплантация костного мозга или стволовых клеток, экспериментальная генная терапия

Увеличение аденозиндезаминазы (102730*)

Аденозиндезаминаза

Биохимический профиль: легкая гиперурикемия

Клинические признаки: гемолитическая анемия с анизопойкилоцитоз и стоматоцитоз

Лечение: дезоксикоформицин

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы (164050*)

Пурин-нуклеозидфосфорилаза

Биохимический профиль: гипоурикемия; гипоурикозурия; высокое содержание в сыворотке инозина и гуанина, высокий уровень в моче инозина, 2′-дезоксиинозина, и 2′-дезодигуанозина

Клинические признаки: задержка роста, клеточный иммунодефицит, рецидивирующие инфекции, гепатоспленомегалия, церебральный васкулит, спастическая диплегия, тетрапарез, атаксия, тремор, гипотония, гипертония, нарушения развития, аутоиммунная гемолитическая анемия, идиопатическая тромбоцитопения, лимфома, лимфосаркома

Лечение: поддерживающая терапия, трансплантация стволовых клеток

Дефицит миоаденилат дезаминазы (аденозин монофосфат дезаминаза I; 102770*)

Миоаденилат-дезаминаза

Биохимический профиль: нет специфических изменений

Клинические признаки: неонатальная слабость и гипотония; вызванные нагрузкой слабость или спазмы; после нагрузки сниженная выработка пуринов и низкое возрастание в сыворотке крови содержания аммиака (лактата)

Лечение: рибоза или ксилит

Дефицит аденилат киназы (103000*)

Аденилат киназа

Биохимический профиль: нет специфических изменений

Клинические признаки: гемолитическая анемия

Лечение: поддерживающее лечение

Дефицит аденилосукцинатлиазы (103050*)

1. Тип I (тяжелая форма)

2. Тип II (легкая форма)

Аденилсукцинат лиаза

Биохимический профиль: повышенное содержание сукциниладенозин и сукциниламиноимидазол карбоксамид риботидов в жидкостях организма

Клинические признаки: аутизм, тяжелая психомоторная задержка, судороги, задержка роста, атрофия мышц

Лечение: поддерживающая терапия, аденин и рибоза