Муколипидоз (ML)
Заболевание (номер OMIM) | Дефектные белки или энзимы | Примечания |
|---|---|---|
ML I | См. подробнее о сиалолипидозе 1-го типа в таблице Олигосахароидозов и связанных расстройств | — |
ML II (I-клеточная анемия; 252500*) | Каталитическая субъединица N-ацетоглюкозаминил-1-фосфотрансферазы | Появление заболевания: 1-й год жизни Метаболиты в моче: мукополисахариды отсутствуют Клинические признаки: подобны синдрому Гурлера, но более выраженные; наличие плотнофазовых телец включений в фибробластах (I-клетки) Лечение: поддерживающее лечение |
ML III (муколипидоз III типа) | N-ацетилглюкозаминил-1-фосфотрансфераза | Начало заболевания: 2-4 лет Метаболиты в моче: не обнаружено Клинические признаки: сходны с ML II, но более позднее начало, и больные могут дожить до взрослого возраста Лечение: поддерживающее лечение |
Тип III-A (252600*) | Каталитическая субъединица | |
Тип III-C (252605*) | Субъединица для распознавания субстрата | |
ML IV | См. подробнее о сиалолипидозе 1-го типа в таблице Олигосахароидозов и связанных расстройств | — |
* Для получения полной информации о локализации генов, молекул и хромосом, см. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||