Прогерия

Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда – это редкое генетическое нарушение, которое вызывает быстрое старение у детей, приводя к симптомам преждевременного старения и сокращению продолжительности жизни.

Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, который кодирует белок (ламин А), обеспечивающий молекулярную поддержку клеточных ядер. Дефект белка приводит к нестабильности ядра при делении клеток и ранней гибели всех клеток тела.

Средняя продолжительность жизни составляет 14,6 года; причиной обычно являются коронарная болезнь сердца и цереброваскулярные заболевания (1). Могут развиться резистентность к инсулину и атеросклероз. Следует отметить, что другие проблемы, связанные с нормальным старением (например, увеличение риска развития рака, дегенеративный артрит), отсутствуют.

Симптомы и признаки прогерии развиваются в течение 2 лет и включают:

• Задержку роста (например, низкий рост, позднее прорезывание зубов)

• Черепно-лицевые аномалии (например, черепно-лицевая диспропорция, микрогнатия, крючковатый нос, макроцефалия, большой родничок)

• Физические изменения при старении (например, появление морщин на коже, облысение, уменьшение диапазона движений в суставах, плотная кожа, напоминающая склеродермию)

Диагноз прогерии обычно очевиден по внешнему виду, но его необходимо отличать от сегментарной прогерии (например, акрогерии, метагерии) и других причин задержки роста.

Лонафарниб – это пероральный препарат, который предотвращает накопление дефектного прогерина или прогерин-подобного белка. Многоцентровое проспективное когортное исследование показало, что он снижает смертность (3,7% против 33,3%) по сравнению с плацебо после 2,2 лет наблюдения (2).

Доступны группы поддержки.