Макроцефалия – это состояние, при котором размер окружности головы составляет более 2 стандартных отклонений от среднего значения для данного возраста и пола (1). Мегалэнцефалия – это увеличение паренхимы головного мозга.
Распространенность макроцефалии при рождении или в неонатальном периоде согласно эталонным стандартам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) составляет примерно 7%, но широко варьирует в зависимости от географического региона (от 1 до 10%) (2). Макроцефалия может быть доброкачественной и наследственной, но она также может быть связана с аномалиями мозга, сосудистыми аномалиями и многочисленными генетическими синдромами (3, 4). (См. также Обзор врожденных черепно-лицевых аномалий).
Мегалэнцефалия обусловлена ростом головного мозга в результате увеличения количества клеток нейронов (например, при синдроме избыточного роста) или аномального накопления веществ в мозге (например, при метаболических нарушениях) (1). Мегалэнцефалия может сопровождаться гидроцефалией, гиперостозом черепа, аутистическим расстройством, повышенным внутричерепным давлением, судорогами и другими заболеваниями. Эти состояния могут быть результатом генетических нарушений или расстройств, которые ребенок приобрел до или после рождения (5).
Общие справочные материалы
1. Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E. Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging. 2018;27(4):197-217. doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2. Hui LL, Ho FK, Wright CM, et al. World variation in head circumference for children from birth to 5 years and a comparison with the WHO standards. Arch Dis Child. 2023;108(5):373-378. doi:10.1136/archdischild-2022-324661
3. Shinar S, Chitayat D, Shannon P, Blaser S. Fetal macrocephaly: Pathophysiology, prenatal diagnosis and management. Prenat Diagn. 2023;43(13):1650-1661. doi:10.1002/pd.6473
4. Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes. Lancet Neurol. 2014;13(7):710-726. doi:10.1016/S1474-4422(14)70040-7
5. Williams CA, Dagli A, Battaglia A. Genetic disorders associated with macrocephaly. Am J Med Genet A. 2008;146A(15):2023–2037. doi:10.1002/ajmg.a.32434
Диагностика макроцефалии
Пренатально: УЗИ
В постнатальном периоде — физикальное обследование, включая измерение окружности головы, иногда МРТ или УЗИ головного мозга
Иногда генетические тесты
Пренатально диагноз макроцефалии и мегаленцефалии иногда ставится при обычном ультразвуковом исследовании, проводимом в конце второго или начале третьего триместра.
Постнатально: диагностика зависит от точного измерения окружности головы (измеряется в наиболее выступающей части на затылке и чуть выше надбровных дуг). Обследование должно включать семейный анамнез трех поколений, оценку развития и неврологического состояния, дисморфологическое обследование, исследование асимметрии конечностей и кожных поражений, а также МРТ головного мозга. Иногда непропорциональная макроцефалия носит семейный характер и не связана с другими аномалиями, осложнениями или задержкой развития; эта форма наследуется по аутосомно-доминантному типу и может не требовать проведения визуализирующих исследований (1, 2). В качестве метода визуализации также может быть полезно УЗИ (3). Существует множество диагнозов, которые необходимо учитывать, включая нейрофиброматоз типа I, синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Сотоса, метаболические нарушения и лизосомальные болезни накопления.
Клинический генетик должен обследовать пациентов даже в случаях очевидной изолированной врожденной аномалии. При обследовании пациентов с макроцефалией или мегаленцефалией следует рассмотреть возможность проведения хромосомного микроматричного анализа, тестов на специфические гены или более широких генных панелей. Клиническое секвенирование экзома является исследованием первого уровня при наличии сопутствующей задержки развития или умственной отсталости (4). При отрицательных результатах может быть рекомендовано проведение клинического секвенирования генома.
Оценка развития должна быть проведена для определения необходимости раннего вмешательства и для оптимизации результатов развития.
Справочные материалы по диагностике
1. Sampson MA, Berg AD, Huber JN, Olgun G. Necessity of Intracranial Imaging in Infants and Children With Macrocephaly. Pediatr Neurol. 2019;93:21-26. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2018.10.018
2. Haws ME, Linscott L, Thomas C, Orscheln E, Radhakrishnan R, Kline-Fath B. A Retrospective Analysis of the Utility of Head Computed Tomography and/or Magnetic Resonance Imaging in the Management of Benign Macrocrania. J Pediatr. 2017;182:283-289.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2016.11.033
3. Thomas CN, Kolbe AB, Binkovitz LA, McDonald JS, Thomas KB. Asymptomatic macrocephaly: to scan or not to scan. Pediatr Radiol. 2021;51(5):811-821. doi:10.1007/s00247-020-04907-7
4. Rodan LH, Stoler J, Chen E, Geleske T; Council on Genetics. Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay: Clinical Report. Pediatrics. 2025;156(1):e2025072219. doi:10.1542/peds.2025-072219
Лечение макроцефалии
Лечение причины заболевания
Иногда хирургическое вмешательство
Хирургическое лечение макроцефалии зависит от ее причины. Например, при гидроцефалии показано шунтирование, а при опухолях головного мозга может потребоваться их резекция. Доброкачественная семейная макроцефалия, как правило, не требует хирургического лечения (1, 2).
При хирургическом лечении целями являются восстановление функции и улучшение внешнего вида. Лечение и менеджмент лучше всего проводить в медицинских центрах третичного уровня многопрофильными командами, способными устранить все симптомы, вызванные врожденной аномалией.
Вторичные осложнения (например, повышенное внутричерепное давление, амблиопия, неправильное положение и рост зубов, речевые нарушения) должны лечиться соответствующими специалистами. В зависимости от первопричины макроцефалии могут использоваться таргетные препараты.
Вылечить мегалэнцефалию невозможно, но лечение может помочь справиться с судорогами и другими симптомами.
Справочные материалы по лечению
1. Haws ME, Linscott L, Thomas C, Orscheln E, Radhakrishnan R, Kline-Fath B. A Retrospective Analysis of the Utility of Head Computed Tomography and/or Magnetic Resonance Imaging in the Management of Benign Macrocrania. J Pediatr. 2017;182:283-289.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2016.11.033
2. Thomas CN, Kolbe AB, Binkovitz LA, McDonald JS, Thomas KB. Asymptomatic macrocephaly: to scan or not to scan. Pediatr Radiol. 2021;51(5):811-821. doi:10.1007/s00247-020-04907-7
