Врожденные аномалии головного мозга вызывают спектр неврологических нарушений; хотя некоторые из них могут не вызывать клинически значимых проявлений, другие могут быть фатальными.
Некоторые из наиболее серьезных неврологических аномалий (например, анэнцефалия, мозговая грыжа, расщепление позвоночника) развиваются в первые 2 месяца беременности и представляют собой дефекты формирования нервной трубки (дизрафизм). Другие, такие как лиссэнцефалия (агирия), являются результатом проблем с миграцией нейронов (см. Нарушение развития полушарий головного мозга), которые развиваются между 9 и 24 неделями гестации. Гидроанэнцефалия и порэнцефалия вторичны по отношению к деструктивным процессам, возникшим после формирования базовой архитектуры головного мозга. Некоторые аномалии (например, менингоцеле) могут быть относительно доброкачественными.
Существует множество причин врожденных аномалий головного мозга, включая многие до сих пор неизвестные генетические факторы. Методы секвенирования нового поколения, такие как генетические панели и полногеномное секвенирование, позволили выявить большое количество генетических причин этих аномалий.
Пренатальное ультразвуковое исследование может выявить серьезные пороки развития головного мозга внутриутробно. Методы МРТ плода всё чаще используются, преимущественно при наличии настораживающих данных ультразвукового исследования. Генетические причины, как правило, не выявляются пренатально. Генетическое тестирование плода может быть выполнено с помощью анализа внеклеточной ДНК матери, биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Кариотипирование может выявить крупные хромосомные перестройки и вариации числа копий. Возможности расширенного генетического тестирования для обнаружения мутаций генов, лежащих в основе некоторых синдромов кортикальных мальформаций, включая соматические мутации, остаются ограниченными.
При выявлении врожденной неврологической аномалии родителям следует разъяснить влияние порока развития на ребенка и, при необходимости, предложить психологическую поддержку. Следует предложить генетическое консультирование, а также рассмотреть возможность генетического тестирования родителей и ребенка, поскольку риск повторения связанного порока развития может достигать 25–50% в зависимости от типа наследования.
Профилактика врожденных неврологических аномалий
Для снижения риска дефектов нервной трубки у плода в рамках прегравидарной подготовки женщинам репродуктивного возраста, планирующим беременность или имеющим вероятность ее наступления (то есть сексуально активным при нерегулярном использовании контрацепции), следует ежедневно принимать фолаты, начиная за 3 месяца до зачатия и продолжая в течение первого триместра беременности.
Для большинства женщин рекомендуемая доза фолиевой кислоты составляет 400–800 мкг (0,4–0,8 мг) внутрь один раз в день.
Для женщин, в анамнезе которых был плод или ребёнок с дефектом нервной трубки, рекомендуемая суточная доза фолата составляет 4000 мкг (4 мг) (1). Прием фолиевой кислоты снижает риск дефекта нервной трубки при последующих беременностях приблизительно на 70% (2).
Справочные материалы по профилактике
1. Shaw GM, O'Malley CD, Wasserman CR, et al. Maternal periconceptional use of multivitamins and reduced risk for conotruncal heart defects and limb deficiencies among offspring. Am J Med Genet. 1995;59(4):536-545. doi:10.1002/ajmg.1320590428
2. Grosse SD, Collins JS. Folic acid supplementation and neural tube defect recurrence prevention. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2007;79(11):737-742. doi:10.1002/bdra.20394
