Бета-талассемия с гемоглобином S является гемоглобинопатией, которая провоцирует симптомы, сходные с симптомами серповидноклеточной анемии, однако, менее тяжелыми.
В связи с повышенной частотой генов гемоглобина (Hb) S и бета-талассемии у людей африканского, средиземноморского или юго-восточноазиатского происхождения относительно часто встречается наследование обоих дефектов. Бета-талассемия вызвана снижением продукции бета-полипептидных цепей гемоглобина в результате либо мутации, либо делеции в гене бета-глобина, что приводит к нарушению синтеза гемоглобина A (1) (см. также Талассемии).
Мутации бета-глобулина могут привести к частичной (бета + аллель) или полной утрате (бета 0 аллель) функции бета-глобина. Таким образом, клинические проявления S-бета-талассемии зависят от того, есть ли у пациента бета + или бета 0 аллель. У пациентов с аллелями бета + вырабатывается различное количество бета-глобина (и, таким образом, имеется различно количество Hb A). Пациенты с аллелем бета 0 не продуцируют бета-глобин и, следовательно, не имеют гемоглобина А (1).
Клинически проявления зависят от количества Hb A. Таким образом, Hb-S-beta 0-талассемия проявляется аналогично серповидноклеточной анемии (Hb SS), тогда как Hb S-beta+-талассемия вызывает симптомы умеренной анемии и некоторые признаки серповидно-клеточной болезни, которое обычно встречается реже и менее тяжелые, чем заболевание Hb SS. Микроцитарная анемия легкой или умеренной степени, как правило, сочетается с наличием некоторого количества серповидных эритроцитов в окрашенном мазке крови.
Диагностика основана на количественном исследовании гемоглобина. При электрофорезе гемоглобина преобладает изоформа Hb S, ее всегда больше 50%. Уровень гемоглобина А снижается при гемоглобина-S-бета + или отсутствует у гемоглобина-S-бета 0 талассемиях. Содержание Hb F повышено в различной степени.
Лечение, в случае необходимости (например, при симптоматической анемии, болевых кризах, болезни органов-мишеней), аналогичное лечению серповидно-клеточной анемии.
Справочные материалы
1. Figueiredo MS. The compound state: Hb S/beta-thalassemia. Rev Bras Hematol Hemoter. 2015;37(3):150-152. doi:10.1016/j.bjhh.2015.02.008
