Болезнь гемоглобина Е

Гемоглобин (Hb) Е относится к числу наиболее распространенных вариантов гемоглобина в мире (наряду с гемоглобином А и гемоглобином S). Данный вариант встречается преимущественно у лиц юго-восточноазиатского происхождения (1). Гетерозиготные пациенты (Hb AE) являются бессимптомными, а пациенты с гомозиготной формой гемоглобинопатии Hb E обычно имеют легкую анемию. У гетерозигот с Hb E и бета-талассемией 0 развивается гемолитическая болезнь по типу промежуточной или большой талассемии, а также, как правило, спленомегалия.

У гетерозиготных пациентов (Hb AE) присутствует микроцитоз без анемии, а в периферическом мазке крови можно выявить клетки-мишени. У гомозиготных пациентов наблюдается субклиническая микроцитарная анемия со значительным количеством клеток-мишеней.

Диагностика болезни гемоглобина E основана на результатах электрофореза гемоглобина.

Большинство пациентов не требуют лечения. Однако пациенты с тяжелым течением болезни могут иметь положительный эффект от проведения периодических трансфузий или спленэктомии.