Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Фанкони

Авторы:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Последнее изменение содержания янв 2019

Синдром Фанкони состоит из множественных дефектов реабсорбции в почечных проксимальных канальцах, вызывающих глюкозурию, фосфатурию, генерализованную аминоацидурию и бикарбонатную потерю. Он бывает наследственным и приобретенным. Симптомы у детей: рахит, задержка роста и развития. Симптомы у взрослых: остеомаляция и мышечная слабость. Диагностика: выявление глюкозурии, фосфатурии и аминоацидурии. Лечение: иногда замещение бикарбоната и калия, удаление причинных нефротоксинов, а также меры, направленные на почечную недостаточность.

Этиология

Синдром Фанкони может быть:

  • Наследственным

  • Приобретенные

Наследственный синдром Фанкони

Это заболевание, как правило, сопровождает другие генетические нарушения, в частности, цистиноз. Цистиноз – наследственное (аутосомно-рецессивное) метаболическое нарушение, при котором цистин накапливается в клетках и тканях (и не экскретируется избыточно с мочой, как при цистинурии). Помимо дисфункции почечных канальцев, развиваются другие осложнения цистиноза: расстройства зрения, гепатомегалия, гипотиреоз и другие клинические проявления.

Синдром Фанкони также может сопровождать болезнь Вильсона, наследственную непереносимость фруктозы, галактоземию, окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу), митохондриальные цитопатии и тирозинемию. Механизмы наследования изменяются в зависимости от заболевания, с которым ассоциирован синдром Фанкони.

Приобретенный синдром Фанкони

Это нарушение может быть вызвано различными лекарственными препаратами, включая химиотерапию при раке (например, ифосфамид, стрептозоцин), антиретровирусные препараты (например, диданозин, цидофовир) и устаревший тетрациклин. Все эти лекарственные препараты нефротоксичны. Приобретенный синдром Фанкони также может развиваться после трансплантации почки и у пациентов с множественной миеломой, амилоидозом, интоксикацией тяжелыми металлами или другими химическими веществами, или при дефиците витамина D.

Патофизиология

Развиваются различные функциональные дефекты транспорта в проксимальных канальцах, включая нарушенную реабсорбцию глюкозы, фосфатов, аминокислот, бикарбоната, мочевой кислоты, воды, калия и натрия. Наблюдается генерализованная аминоацидурия и, в отличие от цистинурии, повышенная экскреция цистина – наименьшее ее проявление. Основной патофизиологический механизм неизвестен, но вероятно связан с митохондриальными нарушениями. Низкие уровни фосфатов в крови вызывают рахит, который усугубляется сниженной конверсией витамина D в его активную форму в проксимальных канальцах.

Клинические проявления

При наследственном синдроме Фанкони основные клинические проявления – проксимальный тубулярный ацидоз, гипофосфатемический рахит, гипокалиемия, полиурия и полидипсия – обычно развиваются в детстве.

Когда синдром Фанкони развивается на фоне цистиноза, часто наблюдается задержка роста и развития. В сетчатке определяется очаговая депигментация. Развивается интерстициальный нефрит, приводящий к прогрессирующей почечной недостаточности, которая может привести пациента к гибели до подросткового возраста.

В случае приобретенного синдрома Фанкони у взрослых определяются лабораторные признаки почечного тубулярного ацидоза (проксимального 2 типа-{blank} Некоторые характеристики различных типов почечного тубулярного ацидоза*), гипофосфатемии и гипокалиемии. Они могут дебютировать симптомами костных заболеваний (остеомаляции) и мышечной слабости.

Диагностика

  • Исследование мочи на содержание глюкозы, фосфатов и аминокислот

Диагноз устанавливается при выявлении патологии почечной функции, особенно глюкозурии (на фоне нормального уровня глюкозы крови), фосфатурии или аминоацидурии. При цистинозе осмотр с помощью щелевой лампы может выявить кристаллы цистина в роговице.

Лечение

  • Иногда бикарбонат натрия или бикарбонат калия или цитрат натрия или цитрат калия

  • Иногда прием препаратов калия

За исключением устранения действия нефротоксина, специфического лечения не существует.

Уменьшить проявления ацидоза можно с помощью таблеток или растворов бикарбоната натрия, или бикарбоната калия, или цитрата натрия, или цитрата калия, или используя, например, раствора Шоля (цитрат натрия и лимонная кислота, 1 мл эквивалентен 1 мЭкв или 1 ммоль бикарбоната), которые назначают в дозе 1 мЭкв/кг (1 ммоль/л) 2–3 раза в сутки или по 5–15 мл после еды и на ночь.

При снижении уровня калия может быть необходима заместительная терапия с применением калий-содержащей соли.

Трансплантация почки показала свою эффективность в лечении почечной недостаточности. Однако, когда основным заболеванием является цистиноз, прогрессирующее поражение может продолжаться и в других органах и в конце концов привести к смерти.

Ключевые моменты

  • Множественные дефекты ухудшают проксимальную тубулярную реабсорбцию глюкозы, фосфатов, аминокислот, бикабонатов, мочевой кислоты, воды, калия и натрия.

  • Синдром Фанкони обычно вызван применением лекарственного препарата или сопровождает другое генетическое заболевание.

  • При наследственном синдроме Фанкони проксимальный тубулярный ацидоз, гипофосфатемический рахит, гипокалиемия, полиурия и полидипсия обычно развиваются в раннем детстве.

  • Следует проверить мочу на глюкозурию (особенно на фоне нормального уровня глюкозы крови), фосфатурию и аминоацидурию.

  • Для лечения, при необходимости, применяют комбинации калия или натрия с бикарбонатом или цитратом, или в некоторых случаях только дополнительную калиевую соль.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ