A displasia septo-óptica é uma anomalia neurológica congênita com uma malformação da região frontal do cérebro que ocorre durante o final do primeiro mês de gestação e inclui hipoplasia do nervo óptico, ausência ou anormalidade do septo pelúcido (a membrana que separa a região frontal dos 2 ventrículos laterais), hipoplasia hipofisária e hipopituitarismo. As manifestações podem incluir diminuição da acuidade visual em um ou ambos os olhos, nistagmo, estrabismo e disfunção endócrina. O diagnóstico é por RM. O tratamento é de suporte e inclui reposição de hormônios hipofisários.
Embora as causas da displasia septo-óptica possam ser múltiplas, anomalias de um gene em particular, o HESX1, têm sido encontradas em algumas crianças com displasia septo-óptica.
Sinais e sintomas da displasia septo-óptica
Os sintomas podem incluir perda da acuidade visual de um ou ambos os olhos, nistagmo, estrabismo, disfunções endócrinas (incluindo deficiência do hormônio de crescimento, hipotireoidismo, insuficiência da suprarrenal, deficiência de arginina vasopressina [diabetes insípido] e hipogonadismo). Podem ocorrer convulsões.
Ainda que algumas crianças possam ter inteligência normal, muitas têm dificuldades de aprendizado, retardo mental, paralisia cerebral ou outros atrasos de desenvolvimento.
Diagnóstico da displasia septo-óptica
RM
Exame genético
O diagnóstico da displasia septo-óptica é por RM. Deve-se examinar em todas as crianças diagnosticadas com essa anomalia a presença de anormalidades endócrinas hipofisárias e disfunções de desenvolvimento.
Imagem cedida por cortesia de Stephen J. Falchek, MD.
O crescente uso da ultrassonografia fetal, que pode detectar a ausência do septo pelúcido e o aumento do tamanho ventricular, seguida de RM fetal, contribuem para a detecção precoce dessa malformação.
O teste genético está disponível, mas um diagnóstico genético definitivo pode ser feito em apenas uma pequena porcentagem de pacientes com displasia septo-óptica. Nesses casos, esse teste pode ser útil para confirmar o diagnóstico, orientar o manejo e avaliar o risco no planejamento familiar.
Tratamento da displasia septo-óptica
Cuidados de suporte
Reposição de hormônio hipofisário
O tratamento da displasia septo-óptica é de suporte, incluindo reposição de quaisquer hormônios hipofisários deficientes.
