Subtipos da síndrome de Bartter*
Subtipo | Gene (proteína) † | Idade de início | Características clínicas |
|---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2)† | Pré-natal/neonatal | Polidrâmnio, prematuridade, hipocalemia/alcalose, poliúria, hipercalciúria, nefrocalcinose |
II | KCNJ1 (ROMK1)† | Pré-natal/neonatal | Similar ao tipo I |
III | CLCNKB (ClC-Kb)† | Início tardio (infância) | Similar ao tipo I, pode ser menos grave Algumas crianças apresentam o fenótipo de Gitelman como ClC-Kb encontrado no túbulo contorcido distal e no túbulo de conexão |
IV | BSND (Barttin)† | Pré-natal/neonatal | Semelhante ao tipo I, nefrocalcinose é menos comum Associada à perda auditiva neurossensorial |
IVb | CLCNKA (ClC-Ka)† e CLCNKB (ClC-Kb)† | Pré-natal/neonatal | Similar ao tipo IV Associada à perda auditiva neurossensorial |
V | CASR (CaSR)† | Início tardio | Fenótipo de Bartter com hormônio paratireóideo intacto baixo/normal, hipocalcemia, hipercalciúria e nefrocalcinose Devido ao ganho de função no CaSR, que pode reduzir a atividade do ROMK e NKCC2 |
* Classificação de Bartter: anormalidades genéticas alteram o transporte de cloreto de sódio e potássio no ramo ascendente espesso da alça do néfron. † Abreviações de proteínas: Barttin = subunidade beta do ClC-Ka e ClC-Kb; CaSR = receptor sensível ao cálcio; ClC-kb = canal de cloreto basolateral, rim, B; ClC-Ka = canal de cloreto basolateral, rim, A; NKCC2 = canal Na-K-2Cl; ADMR = canal de potássio luminal. | |||