Exames laboratoriais iniciais e adicionais para imunodeficiências

Exames laboratoriais iniciais e adicionais para imunodeficiências

Tipo

Testes iniciais

Testes adicionais

Imunodeficiência humoral

Níveis de IgG, IgM, IgA, IgE

Títulos de isso-hemaglutinina

Resposta de anticorpos contra antígenos das vacinas (p. ex., Haemophilus influenzae tipo b, tétano, difteria, antígenos pneumocócicos conjugados e não conjugados e antígenos meningocócicos)

Fenotipagem de células B utilizando-se citometria de fluxo e anticorpos monoclonais para células B

Citometria de fluxo para ligante de CD40 e CD40

Avaliação de mutações em vários genes, incluindo BTK e NEMO

Teste de suor

Imunodeficiência celular

Contagem absoluta de linfócitos

Testes de hipersensibilidade tardia na pele (p. ex., utilizando Candida)

Teste para HIV

Radiografia torácica para avaliar o tamanho do timo apenas em lactentes

Radiografia de tórax para visualização do tamanho do timo, apenas em crianças

Resposta proliferativa de células T aos mitógenos

Teste de TREC (um exame genético que identifica crianças com células T anormais ou com uma baixa contagem de células T por causa de imunodeficiência combinada grave ou outros distúrbios)

Defeitos de fagócitos

Análise morfológica e contagem de fagócitos

Medição da explosão oxidativa por citometria de fluxo utilizando di-hidrorodamina 123 (DHR) ou nitroazul de tetrazólio (NBT)

Citometria de fluxo para CD18 e CD15

Quimiotaxia de neutrófilos

Deficiência de complemento

Nível de C3

Nível de C4

Atividade de CH50 (para atividade total da via clássica) e atividade de AH50 (para atividade total da via alternativa do complemento)

Nível e função do inibidor de C1

C1q

Testes para componentes específicos

AH50 = ensaio hemolítico da via alternativa do sistema de complemento; BTK = tirosina quinase de Bruton; C = complemento; CH = complemento hemolítico; Ig = imunoglobulina; NEMO = modulador essencial do fator nuclear kappa-B; IDCG = imunodeficiência combinada grave; TREC = círculo de excisão do receptor de células T.

AH50 = ensaio hemolítico da via alternativa do sistema de complemento; BTK = tirosina quinase de Bruton; C = complemento; CH = complemento hemolítico; Ig = imunoglobulina; NEMO = modulador essencial do fator nuclear kappa-B; IDCG = imunodeficiência combinada grave; TREC = círculo de excisão do receptor de células T.