Distúrbios do metabolismo das purinas
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
Artropatia por pirofosfato de cálcio (condrocalcinose 2; 118600*) | Trifosfato nucleosídeo pirofosfo-hidrolase aumentada | Perfil bioquímico: cristais de pirofosfato de cálcio di-hidratado nas articulações Características clínicas: episódios recorrentes de artrite mono ou multiarticular Tratamento: nenhum tratamento evidente |
Síndrome de Lesch-Nyhan (300322*)
| Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase | Perfil bioquímico: hiperuricemia, hiperuricosúria Características clínicas: cristais arenosos alaranjados nas fraldas, retardo do crescimento, nefropatia e artropatia por ácido úrico, retardo motor, hipotonia, comportamento de autoflagelação, espasticidade, hiper-reflexia, sinais extrapiramidais com coreoatetose, disartria, disfagia, problemas de desenvolvimento, anemia megaloblástica Na forma variante, nenhum comportamento de autoflagelação Tratamento: cuidados de suporte, medidas de proteção, alopurinol, benzodiazepinas, certas abordagens experimentais |
Atividade aumentada de fosforribosilpirofosfato sintetase (311850**) | Fosforribosilpirofosfato sintetase | Perfil bioquímico: hiperuricemia Características clínicas: medula óssea megaloblástica, ataxia, hipotonia, hipertonia, retardo psicomotor, polineuropatia, cardiomiopatia, insuficiência cardíaca, nefropatia e artropatia por ácido úrico, diabetes mellitus, calcificação intracerebral Tratamento: alopurinol, anti-inflamatórios, colchicinas, probenecida, sulfinpirazona |
Deficiência de fosforribosilpirofosfato sintetase I (311850*) | Fosforribosilpirofosfato sintetase | Perfil bioquímico: orotato urinário aumentado, hipouricemia Características clínicas: deficiências de desenvolvimento, convulsões com hipsarritmia, medula óssea megaloblástica Tratamento: hormônio adrenocorticotrófico |
Xantinúria hereditária | Perfil bioquímico: xantinúria, hipouricemia, hipouricosúria Características clínicas: cálculos de xantina, nefropatia, miopatia Tratamento: alto consumo de líquidos; dieta pobre em purinas | |
Tipo I (278300*) | Xantina desidrogenase | |
Tipo II (603592*) | Xantina desidrogenase e aldeído oxidase | |
Deficiência de adenina fosforribosiltransferase (102600*) | Adenina fosforribosiltransferase | Perfil bioquímico: di-hidroxiadenina 2,8 urinária Características clínicas: urolitíase, nefropatia, cristais arredondados amarelo-amarronzados na urina Tratamento: alto consumo de líquidos, dieta pobre em purinas, evitar álcalis na dieta, transplante renal |
Tipo I | Sem atividade enzimática | |
Tipo II | Atividade enzimática residual | |
Deficiência de adenosina deaminase (102700*) | Adenosina deaminase | Perfil bioquímico: adenosina sérica elevada e 2′-desoxiadenosina Características clínicas: retardo do crescimento, alterações esqueléticas, infecções recorrentes, imunodeficiência combinada grave, lifoma de células B, anemia hemolítica, trombocitopenia idiopática, hepatosplenomegalia, esclerose messangial Tratamento Cuidados de apoio, reposição de enzimas, transplante de medula óssea ou células-tronco, terapia genética experimental |
Adenosina deaminase aumentada (102730*) | Adenosina deaminase | Perfil bioquímico Hiperuricemia leve Características clínicas: anemina hemolítica com anisopoiquilocitose e estomatocitose Tratamento: desoxicoformicina |
Deficiência de purina nucleosídeo fosforilase (164050*) | Purina nucleosídeo fosforilase | Perfil bioquímico: hipouricemia; hipouricosúria; inosina e guanina séricas elevadas; inosina urinária elevada; 2′-desoxi-inosina e 2′-deodiguanosina Características clínicas: retardo do crescimento, imunodeficiência celular, infecções recorrentes, hepatosplenomegalia, vasculite cerebral, displegia espástica, tetraparese, ataxia, tremores, hipotonia, hipertonia, problemas de desenvolvimento, anemia hemolítica autoimune, trombocitopenia idiopática, linfoma, linfossarcoma Tratamento: cuidados de suporte, transplante de células-tronco |
Deficiência de mioadenilato deaminase (adenosina monofosfato deaminase I; 102770*) | Mioadenilato deaminase | Perfil bioquímico: nenhuma alteração específica Características clínicas: fraqueza neonatal e hipotonia; fraqueza ou cãibras induzidas por exercício; após exercício, diminuição da liberação de purinas e baixo aumento da amônia sérica (relativa ao lactato) Tratamento: ribose ou xilitol |
Deficiência de adenilato quinase (103000*) | Adenilato cinase | Perfil bioquímico: nenhuma alteração específica Características clínicas: anemia hemolítica Tratamento: cuidados de suporte |
Deficiência de adenilossuccinasa (103050*)
| Adenilossuccinato liase | Perfil bioquímico Ribotídeos de succiniladenosina e succinilaminoimidazol carboxamida elevados nos líquidos corporais Características clínicas: autismo, retardo psicomotor grave, convulsões, retardo do crescimento, fadiga muscular Tratamento: cuidados de suporte, adenina e ribose |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||