Deficiência de carnitina primária sistêmica (212140*)

Transporte de carnitina na membrana plasmática OCTN2

Perfil bioquímico: alta excreção de carnitina urinária, apesar da carnitina plasmática muito baixa, ausência de acidúria descarboxílica significativa

Características clínicas: hipoglicemia hipocetótica, intolerância ao jejum com hipotonia, depressão do sistema nervoso central, apneia, convulsões, cardiomiopatia dilatada, retardo do desenvolvimento

Tratamento L-carnitina

Deficiência de transporte dos ácidos graxos de cadeia longa (603376*)

—

Perfil bioquímico: carnitina livre normal a baixa; durante episódios agudos, ésteres acilcarnitina C8-C18 plasmáticos elevados

Características clínicas: insuficiência hepática aguda episódica, hiperamonemia, encefalopatia

Tratamento: transplante de fígado

Deficiência de carnitina palmitoil transferase I (CPT-I*) (255120*)

CPT-I

Perfil bioquímico: carnitina plasmática total e livre normal a elevada, sem acidúria dicarboxílica

Características clínicas: intolerância ao jejum, hipoglicemia hipocetótica, hepatomegalia, convulsões, coma, creatinoquinase (CK) e elevada

Tratamento: evitar jejum; alimentação frequente; durante episódios agudos, alta dose de glicose; reposição de gorduras de cadeia longa da dieta com gorduras de cadeia média

Deficiência de carnitina/acilcarnitina translocase (212138*)

Carnitina/acilcarnitina translocase

Perfil bioquímico: baixa carnitina plasmática total, a maioria conjugada a ácidos graxos de cadeia longa; ésteres de carnitina C16 elevados

Características clínicas: na forma neonatal, intolerância ao jejum com coma hipoglicêmico, vômitos, fraqueza, cardiomiopatia, arritmia, hiperamonemia leve

Na forma leve, hipoglicemia recorrente sem envolvimento cardíaco

Tratamento: evitar jejum; alimentação frequente; se o nível plasmático estiver baixo, carnitina; durante episódios agudos, alta dose de glicose

Deficiência de carnitina palmitoil transferase II (CPT-II) (255110*, 600649* [forma infantil], 608836* [forma neonatal letal])

CPT-II

Perfil bioquímico: éster de carnitina C16 elevado

Na forma muscular clássica, carnitina geralmente normal

Na forma grave, carnitina plasmática total baixa, a maioria conjugada a ácidos graxos de cadeia longa

Características clínicas: na forma muscular clássica, a apresentação na idade adulta com dor muscular, mioglobinúria episódica e fraqueza após atividade física prolongada, jejum, doença intercorrente ou esforço

Na forma severa, apresentação no período neonatal ou na infância com hipoglicemia hipercetótica, cardiomiopatia, arritmia, hepatomegalia, coma ou convulsões

Tratamento: evitar jejum; alimentação frequente; se o nível plasmático estiver baixo, carnitina; durante episódios agudos, alta dose de glicose

Deficiência de acetil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD*) (201475**)

VLCAD

Perfil bioquímico: ésteres de acilcarnitina C14-C18 saturados e insaturados elevados, ácidos dicarboxílicos C6-C14 urinários elevados

Características clínicas: no tipo VLCAD-C, arritmia, cardiomiopatia hipertrófica, morte súbita

No tipo VLCAD-H, hipoglicemia hipocetótica recorrente, encefalopatia, acidose leve, hepatomegalia leve, hiperamonemia, enzimas hepáticas elevadas

Tratamento: evitar jejum; dieta rica em carboidratos; carnitina; triglicerídeos de cadeia média; durante episódios agudos, alta dose de glicose

Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (600890**)

LCHAD

Perfil bioquímico: ésteres de acilcarnitina C16-C18 saturados e insaturados elevados, ácidos 3-hidroxidicarboxílicos C6-C14 urinários elevados

Características clínicas: hipoglicemia hipocetótica induzida pelo jejum, rabdomiólise induzida por atividade física, cardiomiopatia, doença hepática colestática, retinopatia, síndrome HELLP materna

Tratamento: evitar jejum; dieta rica em carboidratos; carnitina; triglicerídeos de cadeia média; durante episódios agudos, alta dose de glicose

Para retinopatia, ácido docosa-hexanoico possivelmente útil

Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial (TFP*) (609015*)

TFP mitocondrial

Perfil bioquímico: similar à deficiência de LCHAD

Características clínicas: insuficiência hepática, cardiomiopatia, hipoglicemia de jejum, miopatia, morte súbita

Tratamento: similar ao da deficiência de LCHAD

Subunidade alfa

Subunidade beta

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD*) (201450*)

MCAD

Perfil bioquímico: ésteres de acilcarnitina C8-C10 saturados e insaturados elevados; ácidos dicarboxílicos C6-C10 urinários elevados, suberilglicina e hexanoilglicina, baixa carnitina livre

Características clínicas: hipoglicemia hipocetótica episódica após jejum, vômitos, hepatomegalia, letargia, coma, acidose, síndrome de morte súbita do lactente, síndrome semelhante à de Reye

Tratamento: evitar jejum; alimentação frequente, incluindo lanches ao deitar-se; dieta rica em carboidratos; carnitina; durante episódios agudos, alta dose de glicose

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD*) (201470*)

CSAD

Perfil bioquímico: na forma neonatal, acidúria etilmalônica intermitente

Na forma crônica, carnitina muscular baixa

Características clínicas: na forma neonatal, acidose neonatal, vômitos, retardo do crescimento e do desenvolvimento

Na forma crônica, miopatia progressiva

Tratamento: evitar jejum

Acidúria glutárica tipo II (231680*)

Flavoproteína transferidora de elétrons (ETF)

Perfil bioquímico: ácidos etilmalônico, glutárico, 2-hidroxiglutárico, 3-hidroxi-isovalérico e dicarboxílicos C6-C10 e isovalerilglicina urinários elevados; glutarilcarnitina elevada, isovalerilcarnitina e ésteres de acetilcarnitina de cadeia simples de C4, C8, C10, C10:1 elevados; ácidos graxos C12 elevados; carnitina sérica baixa; sarcosina sérica aumentada

Características clínicas: hipoglicemia hipocetótica de jejum, acidose, morte súbita, anomalias do sistema nervoso central, miopatia, possivelmente envolvimento hepático e cardíaco

Tratamento: evitar jejum; alimentação frequente; carnitina; riboflavina; durante episódios agudos, alta dose de glicose

Subunidade alfa

Subunidade beta

ETF:ubiquinona oxidorredutase (ETF:QO)

Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCHAD*) (601609**)

SCHAD

Perfil bioquímico: acidúria 3-hidroxidicarboxílica C8-C14 cetótica

Características clínicas: mioglobinúria recorrente, cetonúria, hipoglicemia, encefalopatia, cardiomiopatia

Tratamento: evitar jejum

Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia curta ou média (S/MCHAD)

S/MCHAD

Perfil bioquímico: elevação considerável de MCHAD e acilcarnitinas

Características clínicas: insuficiência renal, encefalopatia

Tratamento: evitar jejum

Deficiência de 3-cetoacil-CoA tiolase de cadeia média (MCKAT*) (602199*)

MCKAT

Perfil bioquímico: acidúria láctica, cetose, acidúria dicarboxílica C4-C12 urinária elevada (especialmente C10 e C12)

Características clínicas: intolerância ao jejum, vômitos, desidratação, acidose metabólica, disfunção hepática, rabdomiólise

Tratamento: evitar jejum

Deficiência de 2,4-dienoil-CoA redutase (222745*)

2,4-dienoil-CoA redutase

Perfil bioquímico: hiperlisinemia, baixa carnitina plasmática, 2-trans,4-cis decadienoilcarnitina no plasma e na urina

Características clínicas: hipotonia neonatal, acidose respiratória

Tratamento: não estabelecido