Albinismo (achados cutâneos)
Albinismo oculocutâneo é um defeito hereditário na produção de melanina que provoca hipopigmentação difusa da pele, cabelo e olhos. A deficiência de melanina pode ser parcial, como nessa imagem, ou total. Essa menina tem uma forma do albinismo conhecida como síndrome de Hermansky-PudLak, caracterizada pela deficiência de melanina, alterações plaquetárias e doença de depósito da lipofuscina-ceroide lisossômica.
Image courtesy of Noah S. Scheinfeld, MD, and the Dermatology Online Journal.
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