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Síndrome de Chédiak-Higashi

(Síndrome de Chédiak-Higashi)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo jun 2018
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A síndrome de Chédiak-Higashi é uma síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por lise deficiente de bactérias fagocitadas, resultando em infecções respiratórias recidivantes e outras infecções, além do albinismo oculocutâneo.

A síndrome de Chediak-Higashi é uma rara doença autossômica recessiva de imunodeficiência primária que envolve defeitos nas células fagocíticas. A síndrome é causada por uma mutação no gene LYST (regulador do tráfico lisossômico; CHS1). Desenvolvem-se lisossomos gigantes em neutrófilos e outras células (p. ex., melanócitos, células de Schwann). Os lisossomos anormais não podem se fundir com os fagossomos, logo, as bactérias englobadas não sofrem lise normal.

Sinais e sintomas

Os achados clínicos da síndrome de Chédiak-Higashi incluem albinismo oculocutâneo e suscetibilidade a infecções respiratórias recidivantes, além de outras infecções.

Aproximadamente 80% dos pacientes apresentam uma fase adiantada da doença, com febre, icterícia, hepatoesplenomegalia, pancitopenia, diátese hemorrágica e alterações neurológicas. Nessa fase adiantada, a síndrome de Chédiak-Higashi é normalmente fatal dentro de 30 meses.

Diagnóstico

  • Exame genético

Neutropenia, diminuição da citotoxicidade das células matadoras naturais e hipergamaglobulinemia são comuns. Examina-se o esfregaço de sangue periférico quanto à presença de grânulos gigantes nos neutrófilos e outras células; examina-se um esfregaço de medula óssea quanto à presença de corpos de inclusão gigantes em células precursoras de leucócitos.

O diagnóstico da síndrome de Chédiak-Higashi é confirmado por exame genético para mutações no LYST.

Como essa doença é extremamente rara, não há necessidade de examinar os parentes, a menos que a suspeita clínica seja alta.

Tratamento

  • O tratamento de suporte é com antibióticos, interferon gama e, às vezes, corticoides

  • Transplante de células-tronco hematopoiéticas

Antibióticos profiláticos podem ajudar a prevenir infecções, e interferon gama pode ajudar a restaurar parte da função do sistema imunitário. A pulsoterapia com corticoides e a esplenectomia algumas vezes induzem remissão transitória da síndrome de Chédiak-Higashi.

Mas, a menos que o transplante de células-tronco hematopoiéticas seja feito, a maioria dos pacientes com a síndrome de Chédiak-Higashi morre de infecção aos 7 anos. O transplante de medula óssea com HLA idêntico não fracionado após quimioterapia citorredutora pré-transplante, pode ser curativo. A taxa de sobrevida em 5 anos pós-transplante é cerca de 60%.

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