A paraplegia espástica hereditária é um grupo de doenças raras caracterizado por paresia espástica das pernas, progressiva, espinal, não segmentar, às vezes acompanhada por retardo mental, convulsões ou outros deficits extraespinais. O diagnóstico é clínico e, às vezes, confirmado por exames genéticos. O tratamento é sintomático, com fármacos para aliviar a espasticidade.
(Ver também Visão geral dos distúrbios da medula espinal.)
A base genética da paraplegia espástica varia e em muitas formas é desconhecida.
Em todas as formas ocorre degeneração dos tratos corticoespinais descendentes e, em menor extensão, das colunas dorsais e dos tratos espinocerebelares, às vezes com perda de células dos cornos anteriores.
O início pode ser em qualquer idade, do primeiro ano de vida até a idade avançada, dependendo da forma genética específica. Paraplegia espástica hereditária afeta ambos os sexos.
Sinais e sintomas da paraplegia espástica hereditária
Os sinais e sintomas da paraplegia espástica hereditária são a paresia espástica nos membros inferiores, dificuldades progressivas com a marcha, hiperreflexia, clônus e resposta extensora plantar. Em geral, a sensação e a função esfincteriana são preservadas. Os membros superiores também podem ser afetados. Os deficits não são localizados em um segmento da medula espinal.
Em algumas formas, os pacientes também apresentam deficits neurológicos extrapiramidais (p. ex., sintomas espinocerebelares e oculares, sintomas extrapiramidais, atrofia óptica, degeneração da retina, retardo mental, demência e polineuropatia).
Diagnóstico da paraplegia espástica hereditária
Avaliação clínica
Algumas vezes exames genéticos
A paraplegia espástica hereditária é sugerida pela história familiar e por qualquer sinal de paraplegia espástica.
O diagnóstico da paraplegia espástica hereditária é feito por exclusão de outras causas e, às vezes (p. ex. se causa não está clara), por exames genéticos. Recomenda-se consulta com um especialista em genética.
Tratamento da paraplegia espástica hereditária
Sintomático, incluindo fármacos para aliviar a espasticidade
O tratamento de todas as formas da paraplegia espástica hereditária é sintomático. Para tratar a espasticidade, administra-se baclofeno, 10 mg por via oral duas vezes ao dia, aumentando, se necessário, até 40 mg por via oral duas vezes ao dia. Fármacos alternativos incluem diazepam, clonazepam, dantroleno, toxina botulínica (toxina botulina tipos A ou B) e tizanidina.
Fisioterapia e exercício podem ajudar a manter a mobilidade e a força muscular, melhorar a amplitude de movimento e resistência, reduzir fadiga e prevenir espasmos. Alguns pacientes se beneficiam do uso de talas, andadores ou muletas.
Pontos-chave
Em todas as formas da paraplegia espástica hereditária ocorre degeneração dos tratos corticoespinais descendentes e, em menor extensão, das colunas dorsais e dos tratos espinocerebelares.
Os pacientes apresentam paresia espástica do membro inferior, com dificuldade progressiva da marcha, hiperreflexia, clônus e respostas plantares extensoras; algumas formas causam deficits neurológicos extraespinhais.
Suspeitar de paraplegia espástica hereditária em pacientes com história familiar e sinais de paraplegia espástica; excluir outras causas e, se o diagnóstico não estiver claro, considerar exames genéticos.
Tratar os sintomas (p. ex., baclofeno para espasticidade, fisioterapia).
