Na neuropatia hereditária motora com predisposição a paralisias por pressão (NHPP), os nervos se tornam cada vez mais sensíveis à pressão e ao estiramento.
Na NHPP, os nervos periféricos desenvolvem anormalidades estruturais e funcionais na bainha de mielina, resultando em condução nervosa anormal. A herança geralmente é autossômica dominante. Na maioria dos pacientes, a causa é a perda de uma cópia do gene da proteína de mielina periférica 22 (PMP22), localizado no braço curto do cromossomo 17. Duas cópias do gene são necessárias para a função normal.
A NHPP é rara.
Sinais e sintomas da NHPP
Em geral, os sintomas da NHPP começam na adolescência ou no início da idade adulta, mas podem começar em qualquer idade.
A NHPP afeta comumente os nervos que são superficiais e passam perto de proeminências ósseas, que são áreas onde os nervos são vulneráveis à compressão externa. A paralisia do nervo fibular com pé caído, a paralisia do nervo ulnar e a síndrome do túnel do carpo desenvolvem-se após algum período de compressão nervosa. As paralisias por pressão podem ser leves ou intensas e durar de minutos a meses. Dormência e fraqueza ocorrem nas áreas afetadas.
Depois de um episódio, cerca de metade dos pacientes afetados se recupera completamente, e os sintomas são leves na maioria dos restantes.
Diagnóstico da NHPP
Exames eletrodiagnósticos
Exame genético
Deve-se suspeitar de NHPP em pacientes sintomáticos com qualquer um dos seguintes critérios:
Mononeuropatias de compressão recidivantes
Mononeuropatias múltiplas de origem desconhecida
Sintomas sugestivos de polineuropatia desmielinizante recidivante (p. ex., da polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica)
História familiar de síndrome do túnel do carpo
Os exames eletrodiagnósticos e genético auxiliam o diagnóstico, mas raramente é necessária a biópsia.
Tratamento da NHPP
Cuidados de suporte
O tratamento da NHPP envolve evitar ou modificar as atividades que causam os sintomas. Talas nos punhos e protetores de cotovelo podem reduzir a pressão, evitar lesões e permitir que o nervo repare a mielina com o tempo.
Raramente indica-se cirurgia.
Pontos-chave
A neuropatia hereditária motora com predisposição a paralisias por pressão (NHPP) é uma doença autossômica dominante rara.
Considerar a NHPP se os pacientes têm mononeuropatias periféricas inexplicáveis (p. ex., paralisia do nervo fibular ou ulnar, síndrome do túnel do carpo) ou sintomas consistentes com polineuropatia desmielizante recorrente.
Diagnosticar com testes de eletrodiagnóstico e exames genéticos.
Orientar os pacientes a evitar ou modificar as atividades que desencadeiam os sintomas, e recomendar talas para o pulso e/ou cotoveleiras conforme necessário.
