A síndrome de Liddle é uma doença hereditária rara envolvendo atividade aumentada dos canais epiteliais de sódio (ENaC) que faz com que os rins excretem potássio, mas retenham quantidades excessivas de sódio e água, levando à hipertensão. Os sintomas são hipertensão, retenção de líquidos e alcalose metabólica. O diagnóstico é realizado pela medida de eletrólitos urinários, renina plasmática e aldosterona. O melhor tratamento é com diuréticos poupadores de K.
A síndrome de Liddle é uma doença autossômica dominante rara do transporte epitelial renal que clinicamente lembra hiperaldosteronismo primário, com hipertensão e alcalose metabólica hipopotassêmica; isso contrasta com o hiperaldosteronismo primário, que tem baixos níveis tanto de renina plasmática quanto de aldosterona. A síndrome resulta de um aumento herdado da atividade dos canais epiteliais de sódio (ENaC) localizados na membrana luminal no túbulo coletor, o que acelera a reabsorção de sódio e a secreção de potássio (a hipoatividade do ENac causa excreção do sódio e retenção do potássio, ver Pseudo-hipoaldosteronismo tipo I).
Pacientes apresentam síndrome de Liddle com < 35 anos de idade. Estão presentes hipertensão e sinais e sintomas de hipopotassemia e alcalose metabólica.
Diagnóstico da síndrome de Liddle
Nível urinário de sódio
Níveis plasmáticos de renina e aldosterona
O diagnóstico é sugerido pela presença de hipertensão em paciente jovem, particularmente com história familiar positiva. Baixo nível de sódio urinário (< 20 mEq, ou 20 mmol/L), concentrações baixas de renina e aldosterona e resposta ao tratamento empírico geralmente são considerados suficientes para confirmar o diagnóstico. O diagnóstico definitivo pode ser alcançado por meio de exames genéticos (ver em Gene Tests informações adicionais).
Tratamento da síndrome de Liddle
Triamtereno ou amilorida
Triantereno (50 a 150 mg por via oral duas vezes/dia) e amilorida (5 a 10 mg por via oral uma vez ao dia) são eficazes em razão de fecharem os canais de sódio. A espironolactona não é eficaz.
Informações adicionais
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