A síndrome unha-patela é uma doença hereditária rara que resulta em anomalias nos rins, ossos, articulações e nas unhas dos dedos dos pés e das mãos.
A síndrome unha-patela é causada por uma mutação em um gene que tem uma função importante no desenvolvimento dos membros e dos rins.
Geralmente, as pessoas afetadas por essa síndrome não têm uma ou ambas as rótulas (patelas) ou têm rótulas subdesenvolvidas, têm um dos ossos do braço (rádio) deslocado na altura do cotovelo e têm um osso pélvico com um formato anômalo. Elas podem ter fraturas ósseas.
As unhas dos dedos das mãos e dos pés estão ausentes ou mal desenvolvidas, com marcas na pele e saliências.
Cerca de 30% a 50% das pessoas com essa síndrome apresentam sangue na urina (hematúria) ou proteína na urina (proteinúria). A insuficiência renal acaba surgindo em aproximadamente 15% das pessoas cujos rins são afetados. A pessoa que tem problemas renais costuma ter hipertensão arterial (pressão arterial alta).
As pessoas com síndrome unha-patela também podem desenvolver glaucoma.
Diagnóstico da síndrome unha-patela
Avaliação médica
Exames genéticos
Às vezes, radiografias e biópsia renal
O diagnóstico da síndrome unha-patela é sugerido pelos sintomas e pelo resultado de um exame físico.
O diagnóstico é confirmado por radiografias da pelve e dos membros e uma biópsia de tecido renal (remoção de uma amostra de tecido para ser examinada ao microscópio). Também são realizados exames genéticos.
Exames de função renal possivelmente serão realizados em pessoas que apresentam sangue ou proteína na urina.
Tratamento da síndrome unha-patela
Controle da pressão arterial
Diálise ou transplante renal
Não existe um tratamento específico para a síndrome unha-patela.
O controle da hipertensão arterial e dos níveis de proteína na urina com medicamentos denominados inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA) pode retardar o declínio da função renal.
A pessoa que apresenta insuficiência renal precisa de diálise ou transplante renal.
