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Síndrome unha-patela

(Osteo-onicodisplasia; Artro-onicodisplasia; Onico-osteodisplasia)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Última revisão/alteração completa out 2020| Última modificação do conteúdo out 2020
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A síndrome unha-patela é uma doença hereditária rara que resulta em anomalias nos rins, ossos, articulações e nas unhas dos dedos dos pés e das mãos.

A síndrome unha-patela é causada por uma mutação de um gene que tem uma função importante no desenvolvimento dos membros e dos rins.

As pessoas afetadas por essa síndrome frequentemente não têm uma ou ambas as patelas (rótulas), um dos ossos do braço (rádio) está deslocado no cotovelo e o osso pélvico tem um formato anômalo. As unhas dos dedos das mãos e dos pés estão ausentes ou mal desenvolvidas, com marcas na pele e saliências.

Diagnóstico da síndrome unha-patela

Tratamento da síndrome unha-patela

  • Controle da pressão arterial

  • Algumas vezes diálise ou transplante renal

Não existe tratamento eficaz para a síndrome unha-patela.

Testes genéticos devem ser oferecidos a pessoas que desejam ter filhos.

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