Hipogonadismo é a redução da produção de testosterona, esperma ou ambos em indivíduos do sexo masculino.
O hipogonadismo ocorre quando há um problema nos testículos ou um problema na hipófise ou no hipotálamo (que sinalizam os testículos a produzirem testosterona e esperma).
Os sintomas podem variar dependendo da idade em que a deficiência de testosterona tem início.
O diagnóstico se baseia em um exame, exames de sangue e, algumas vezes, em uma análise dos cromossomos.
O tratamento depende da causa, mas pode incluir terapia hormonal.
A hipófise secreta o hormônio folículo-estimulante e o hormônio luteinizante, que são chamados gonadotrofinas. Essas gonadotrofinas estimulam os órgãos sexuais masculinos a produzir o hormônio sexual masculino testosterona e os testículos a produzirem esperma. Quando a testosterona está ausente, o crescimento e o desenvolvimento sexual podem ser lentos, a produção de esperma é baixa e o pênis pode ser pequeno.
O hipogonadismo pode ocorrer enquanto o feto está se desenvolvendo no útero ou pode ocorrer no início ou no final da infância.
Existem dois tipos principais de hipogonadismo:
Hipogonadismo primário: os testículos apresentam hipoatividade e não produzem uma quantidade suficiente de testosterona.
Hipogonadismo secundário: o hipotálamo ou hipófise não secreta os hormônios que estimulam os testículos.
Hipogonadismo primário
O hipogonadismo primário ocorre quando existe um problema nos testículos.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é causada por uma anomalia cromossômica, na qual os meninos têm 2 cromossomos X e 1 cromossomo Y. Os meninos normalmente têm 1 X e 1 Y. Essa síndrome é a causa mais comum de hipogonadismo primário.
Os testículos são frequentemente pequenos e firmes e produzem baixas quantidades de testosterona. Os meninos tendem a ser altos com braços e pernas anormalmente longos, podem desenvolver tecido mamário (ginecomastia) e, frequentemente, têm baixa massa muscular e menos pelos na face e no corpo em comparação a outros meninos. A puberdade (maturidade sexual) pode estar ausente, atrasada ou incompleta.
Normalmente, a síndrome é inicialmente identificada na puberdade, quando se nota um desenvolvimento sexual inadequado, ou posteriormente, quando a infertilidade é investigada.
Criptorquidia
Na criptorquidia (testículos que não desceram), um ou ambos os testículos continuam no abdômen. Normalmente, os testículos descendem para dentro do escroto um pouco antes do nascimento. Ao nascimento, cerca de 3% dos meninos que nascem a termo (9 meses) têm um testículo que não desceu, enquanto 30% dos meninos que nascem prematuramente têm um testículo que não desceu. Na maioria desses casos, os testículos descendem espontaneamente nos primeiros quatro meses de vida.
A causa da criptorquidia é geralmente desconhecida, mas pode ocorrer em crianças com outros distúrbios, como a síndrome de Klinefelter ou a síndrome de Kallman.
Os testículos retidos são tratados com cirurgia no primeiro ano de vida.
Síndrome dos testículos desaparecidos (anorquia bilateral)
Na anorquia bilateral, provavelmente os testículos estavam presentes durante o desenvolvimento inicial no útero, mas foram reabsorvidos pelo organismo antes ou logo após o nascimento.
Sem testículos, os meninos não produzem testosterona nem esperma. Sem testosterona ou esperma, elas não conseguem desenvolver características sexuais secundárias masculinas (como pelos na face e massa muscular) e são inférteis.
Ausência das células de Leydig (aplasia de células de Leydig)
A ausência das células de Leydig (células nos testículos que normalmente produzem testosterona) causa o desenvolvimento de órgãos genitais parcialmente desenvolvidos ou ambíguos. Os órgãos genitais ambíguos não são claramente masculinos nem femininos. Esses defeitos congênitos se desenvolvem por não haver produção suficiente de testosterona para estimular o feto a desenvolver órgãos genitais masculinos normais.
Síndrome de Noonan
A síndrome de Noonan é um defeito genético que causa testículos pequenos que não produzem testosterona suficiente. Essa síndrome é causada por anomalias em certos genes que podem ser hereditários ou podem ocorrer espontaneamente em um feto em desenvolvimento.
Meninos podem ter testículos subdesenvolvidos ou que não desceram. A puberdade pode ser tardia e homens jovens com síndrome de Noonan podem ter baixos níveis de testosterona e ser inférteis.
Hipogonadismo secundário
O hipogonadismo secundário ocorre quando há um problema na hipófise ou no hipotálamo (a parte do cérebro que controla a hipófise) que impede que a hipófise secrete os hormônios que estimulam os testículos. Algumas das causas envolvem distúrbios genéticos que causam muitas outras anomalias.
Síndrome de Kallmann
A síndrome de Kallmann é um distúrbio genético que causa a puberdade tardia e um comprometimento do olfato (alguns têm um sentido de olfato normal). As crianças que têm esta síndrome não têm quantidades suficientes do hormônio luteinizante e do hormônio folículo-estimulante. Os meninos afetados têm um pênis anormalmente pequeno e testículos não descidos.
Pan-hipopituitarismo
O pan-hipopituitarismo é um distúrbio que ocorre quando a hipófise para de produzir todos os hormônios. Este distúrbio pode ocorrer quando a hipófise é danificada (como por um tumor ou uma lesão) ou quando ela é subdesenvolvida ou mal formada. Infecções e tratamento de tumores também podem causar pan‑hipopituitarismo.
Sem hormônios hipofisários, as crianças podem apresentar crescimento tardio e ausência de desenvolvimento sexual quando a puberdade é esperada.
(Consulte também Hipopituitarismo.)
Deficiência isolada do hormônio luteinizante
A deficiência isolada do hormônio luteinizante ocorre quando apenas um hormônio hipofisário, o hormônio luteinizante, está ausente. Quando o hormônio luteinizante está ausente, os testículos se desenvolvem e produzem esperma, porque estas funções também são controladas pelo hormônio folículo-estimulante. Contudo, os testículos não produzem uma quantidade suficiente de testosterona; assim, os meninos afetados não desenvolvem características sexuais secundárias. Os meninos continuam a crescer e podem ter braços e pernas anormalmente longos.
Síndrome de Prader-Willi
A síndrome de Prader-Willi é um distúrbio genético que ocorre porque parte de um cromossomo está ausente ou não funciona corretamente. Ocorre uma redução anormal do funcionamento dos órgãos reprodutores, o que limita o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos têm testículos não descidos e pênis e escroto subdesenvolvidos.
Sintomas de hipogonadismo masculino em crianças
Os sintomas do hipogonadismo variam dependendo da idade em que a deficiência de testosterona tem início.
Em um feto do sexo masculino, a deficiência de testosterona antes da 12ª semana de gestação causa o desenvolvimento incompleto dos órgãos genitais. A abertura da uretra pode ficar na parte inferior do pênis em vez de na sua extremidade (hipospádia). Se a deficiência de testosterona se desenvolver posteriormente na gestação, o feto masculino pode ter um pênis ou testículos anormalmente pequenos que não descendem para dentro do escroto.
Um recém-nascido do sexo masculino pode ter órgãos genitais que parecem menos masculinos (subvirilizado) ou que parecem mais femininos, às vezes chamados de genitália ambígua.
Em crianças do sexo masculino, a deficiência de testosterona que ocorre na época em que a puberdade é esperada resulta em desenvolvimento sexual incompleto. Um menino afetado apresenta timbre de voz agudo e desenvolvimento muscular pequeno para sua idade. O pênis, os testículos e o escroto encontram-se pouco desenvolvidos. Pelos púbicos e nas axilas são rarefeitos e não há pelos no corpo. As mamas podem aumentar de tamanho (ginecomastia) e os braços e pernas são anormalmente longos.
Diagnóstico de hipogonadismo masculino em crianças
Exames de sangue
Análise de cromossomos
Os médicos suspeitam da existência do diagnóstico de hipogonadismo quando um menino apresenta anomalias do desenvolvimento ou puberdade tardia. Os médicos examinam o pênis e os testículos do menino para ver se eles estão se desenvolvendo normalmente para sua idade.
Para confirmar o diagnóstico, os médicos fazem exames de sangue para medir as concentrações de testosterona, hormônio luteinizante e hormônio folículo-estimulante. As concentrações de hormônio luteinizante e de hormônio folículo-estimulante ajudam os médicos a determinar se o hipogonadismo é primário ou secundário. Os médicos também medem os níveis de outros hormônios.
Os médicos podem fazer uma análise cromossômica, especialmente se suspeitarem de síndrome de Klinefelter. Os cromossomos e genes podem ser avaliados por meio da análise de uma amostra de sangue, bem como de células de outras partes do corpo (consulte Testes para anomalias cromossômicas e genéticas).
Tratamento de hipogonadismo masculino em crianças
Às vezes, cirurgia
Reposição hormonal
Diversos tratamentos são feitos dependendo da causa do hipogonadismo.
No caso de criptorquidia, os médicos fazem cirurgia para mover os testículos não descidos para dentro do escroto, o que normalmente permite o funcionamento normal dos testículos. O reparo cirúrgico ajuda a evitar futuras complicações.
Para o hipogonadismo secundário, os médicos tratam eventuais distúrbios subjacentes da hipófise ou do hipotálamo. São dados suplementos de testosterona e a dose é aumentada no decorrer de 18 a 24 meses. O tratamento é iniciado em uma idade em que a puberdade normalmente começa, frequentemente por volta dos 12 anos de idade.
No caso de deficiência de testosterona, como no hipogonadismo secundário, os médicos dão aos meninos adolescentes injeções de testosterona a cada 2 a 4 semanas e a dose é aumentada no decorrer de 18 a 24 meses. À medida que os meninos crescem, a testosterona também pode ser administrada por meio de um adesivo na pele ou como um gel.
Distúrbios genéticos não podem ser curados, mas a terapia hormonal pode ajudar a fazer com que as características sexuais se desenvolvam.
