A doença de Hirschsprung é um defeito congênito no qual os nervos que controlam as contrações rítmicas do intestino não estão presentes em uma parte do intestino grosso. Sintomas de obstrução intestinal estão presentes.
Esse defeito afeta partes do intestino grosso, de maneira que as contrações intestinais normais não ocorrem nos locais afetados.
Os sintomas típicos incluem retardo da evacuação do mecônio no recém-nascido, vômitos, recusa em comer e inchaço do abdômen no final do estágio de bebê.
O diagnóstico se baseia em uma biópsia retal e na medição da pressão dentro do reto.
Cirurgia é realizada para restaurar a passagem normal dos alimentos através do intestino.
Esse defeito congênito ocorre quando os nervos do intestino não se formam adequadamente quando o bebê está se desenvolvendo no útero. Determinadas mutações genéticas também podem desempenhar uma função na doença de Hirschsprung. Esse defeito pode ser hereditário.
Algumas crianças com doença de Hirschsprung apresentam outras alterações ao nascimento.
O intestino grosso depende de uma rede nervosa, localizada no interior das suas paredes, para sincronizar as contrações rítmicas e mover as substâncias digeridas até o ânus, onde o material é evacuado sob a forma de fezes. Na doença de Hirschsprung, a seção afetada do intestino não se contrai normalmente. Sem essas contrações normais, ocorre um acúmulo de substâncias no intestino. Às vezes, a doença de Hirschsprung pode dar origem a uma inflamação potencialmente fatal do intestino grosso (cólon) denominada enterocolite.
(Consulte também Considerações gerais sobre defeitos congênitos do aparelho digestivo.)
Sintomas da doença de Hirschsprung
A maioria dos bebês com doença de Hirschsprung apresenta sintomas muito precoces. Contudo, caso somente uma pequena parte do intestino seja afetada, a criança pode manifestar sintomas mais leves e talvez a doença seja apenas diagnosticada mais tarde na infância ou, em casos raros, na idade adulta.
Normalmente, quase todos os recém-nascidos evacuam mecônio (um material verde‑escuro que é considerado a primeira evacuação) nas primeiras 24 horas de vida. A maioria dos recém-nascidos com doença de Hirschsprung não elimina o mecônio nas primeiras 48 horas de vida. Os recém-nascidos afetados apresentam inchaço abdominal e vômitos. É possível que eles não ganhem peso nem cresçam da maneira esperada. Os bebês com enterocolite associada a Hirschsprung apresentam febre súbita, inchaço abdominal e diarreia explosiva que, às vezes, é sanguinolenta.
Em bebês mais velhos e crianças, os sintomas podem incluir recusa em comer, falta de vontade de defecar e constipação.
Diagnóstico da doença de Hirschsprung
Enema de bário
Biópsia retal
Medição da pressão no reto
Inicialmente, um enema de bário é realizado para avaliar o defeito. Com um enema de bário, o médico administra bário e ar no reto da criança e, em seguida, realiza radiografias. O bário é um meio de contraste que aparece na cor branca nas radiografias e delineia o trato digestivo, facilitando a visualização do intestino pelo médico (os médicos não usam enema de bário se suspeitarem que o bebê tem enterocolite associada a Hirschsprung).
A biópsia retal (remoção de uma amostra de tecido do reto para ser examinada sob um microscópio) e a medição da pressão interna do reto (manometria) são outros exames que os médicos podem usar para diagnosticar a doença de Hirschsprung.
É possível que os médicos façam exames de sangue se acreditarem que a criança tem uma mutação genética.
Tratamento da doença de Hirschsprung
Cirurgia
A doença de Hirschsprung normalmente é tratada com cirurgia para remover o segmento anômalo do intestino e ligar o intestino normal ao reto e ao ânus. A época da cirurgia depende da extensão do intestino da criança que foi afetada.
A doença de Hirschsprung grave precisa ser tratada rapidamente para reduzir o risco de enterocolite associada a Hirschsprung.
As crianças com enterocolite associada a Hirschsprung são internadas no hospital para dar tempo para o intestino descansar e, lá, elas recebem hidratação e antibióticos pela veia. Depois disso, um tubo comprido e fino é introduzido pelo nariz até chegar ao estômago ou ao intestino (sonda nasogástrica) e outro tubo é inserido no reto (sonda retal). O principal objetivo desses tubos é aliviar a pressão que se acumulou por meio da remoção de líquido e gases. Às vezes o médico irriga o reto da criança com soro fisiológico para remover as fezes que se acumularam no intestino (um procedimento denominado irrigação retal). É realizada uma cirurgia para remover a parte do intestino que não está funcionando.
