Esse defeito afeta o intestino grosso, de maneira que evacuações normais não ocorrem.
Os sintomas típicos incluem retardo da evacuação do mecônio no recém-nascido, vômitos, recusa em comer e inchaço do abdômen no final do estágio de bebê.
O diagnóstico se baseia em uma biópsia retal e na medição da pressão dentro do reto.
Cirurgia é realizada para restaurar a passagem normal dos alimentos através dos intestinos.
O intestino grosso Intestino grosso O intestino grosso consiste no Ceco e cólon ascendente (direito) Cólon transverso Cólon descendente (esquerdo) O cólon sigmoide (que é conectado ao reto) leia mais depende de uma rede nervosa, localizada no interior das suas paredes, para sincronizar as contrações rítmicas e mover as substâncias digeridas até o ânus, onde o material é evacuado sob a forma de fezes. Na doença de Hirschsprung, a seção afetada do intestino não se contrai normalmente. Sem essas contrações normais, ocorre um acúmulo de substâncias no intestino. Às vezes, a doença de Hirschsprung pode dar origem à enterocolite, que é uma inflamação do intestino grosso (cólon), com risco fatal.
(Consulte também Considerações gerais sobre defeitos congênitos do aparelho digestivo Considerações gerais sobre defeitos congênitos do aparelho digestivo Os órgãos digestivos podem estar incompletamente desenvolvidos ou posicionados de maneira anômala, causando bloqueios, ou os músculos ou nervos do aparelho digestivo podem apresentar defeitos... leia mais .)
Sintomas da doença de Hirschsprung
Normalmente, 98% dos recém-nascidos evacuam uma substância fecal de coloração verde‑escuro chamada mecônio nas primeiras 24 horas de vida. A evacuação tardia do mecônio levanta a suspeita de doença de Hirschsprung.
Posteriormente na infância, crianças com a doença de Hirschsprung podem ter sintomas que sugerem obstrução intestinal, como vômito com bile, inchaço do abdômen, recusa de alimentos, desnutrição e constipação. Quando somente uma pequena seção do intestino é afetada, a criança pode manifestar sintomas mais leves e a doença pode não ser diagnosticada até mais tarde na infância ou, em casos raros, na idade adulta.
A enterocolite de Hirschsprung causa febre súbita, inchaço do abdômen e diarreia explosiva que, por vezes, é sanguinolenta.
Diagnóstico da doença de Hirschsprung
Enema de bário
Biópsia retal
Medição da pressão no reto
Inicialmente, um enema de bário Estudos com radiografia de bário do trato digestivo Frequentemente são usadas radiografias para avaliar problemas digestivos. As radiografias padrão (radiografias simples) não precisam de nenhum tipo de preparo especial ( Radiografias simples)... leia mais é realizado para avaliar o defeito. Com um enema de bário, o médico administra bário e ar no reto da criança e, em seguida, realiza radiografias.
A biópsia retal (remoção de uma amostra de tecido do reto para ser examinada sob um microscópio) e a medição da pressão interna do reto (manometria Manometria A manometria é um procedimento que mede a pressão em várias partes do trato digestivo. A pessoa não pode comer nem beber nada depois da meia-noite antes do exame. Nesse exame, um tubo flexível... leia mais ) são os únicos exames confiáveis para diagnosticar a doença de Hirschsprung.
Tratamento da doença de Hirschsprung
Cirurgia
A doença de Hirschsprung grave precisa ser tratada de imediato para reduzir o risco de apresentar enterocolite.
A doença de Hirschsprung normalmente é tratada com cirurgia para remover o segmento anômalo do intestino e ligar o intestino normal ao reto e ao ânus.
Até recentemente, a cirurgia era realizada em duas etapas. Na primeira etapa, o cirurgião conectava a extremidade inferior da parte normal do intestino a uma abertura feita na parede abdominal (colostomia [veja a figura Entendendo a colostomia Entendendo a colostomia 
]). A colostomia permitia a eliminação de fezes pela abertura para um saco de coleta, restaurando o movimento normal dos alimentos através dos intestinos. O segmento anormal do intestino era mantido desconectado do resto do intestino. Quando a criança fosse mais velha e mais saudável, o cirurgião fazia uma segunda cirurgia para fechar a colostomia, remover o segmento anormal do intestino e conectar a parte normal do intestino ao reto e ânus, em um procedimento conhecido como abaixamento endoanal. Contudo, agora muitos cirurgiões fazem apenas uma cirurgia para remover a parte anormal do intestino e fazer a conexão com o reto. Nessa cirurgia de uma etapa, uma colostomia não é criada.
Entendendo a colostomia
Em uma colostomia, o intestino grosso (cólon) é retirado. A parte que permanece ligada ao intestino grosso é trazida à superfície cutânea por um orifício previamente formado. Em seguida, essa parte é suturada à pele. As fezes passam através do orifício e são depositadas em uma bolsa descartável.  |
As crianças que desenvolvem a enterocolite de Hirschsprung são hospitalizadas e recebem hidratação e antibióticos pela veia. Depois disso, um tubo comprido e fino é introduzido pelo nariz até chegar ao estômago ou ao intestino (tubo nasogástrico) e outro tubo é inserido no reto. O reto é irrigado com soro fisiológico para remover as fezes (um procedimento denominado irrigação retal) que se acumularam no intestino. É realizada uma cirurgia para remover a parte do intestino que não está funcionando.
