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Defeitos musculares

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Revisado/Corrigido: set 2022
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O bebê pode nascer sem um músculo individual ou grupos de músculos ou o desenvolvimento do músculo pode estar incompleto.

Os defeitos musculares congênitos podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome.

O músculo peitoral maior (o pectoralis major, o principal músculo do tórax) pode estar parcialmente desenvolvido ou completamente ausente. Esse defeito pode ocorrer individualmente ou juntamente com diversas anomalias da mão, mamas, ou mamilos, como é o caso da síndrome de Poland. A causa para a maioria desses tipos de distúrbios musculares é desconhecida.

É possível que uma ou mais camadas dos músculos abdominais estejam ausentes no nascimento, como acontece na síndrome de Prune-Belly. Nesse distúrbio, as camadas ausentes dos músculos abdominais fazem com que a parede abdominal tenha um aspecto enrugado, os testículos não descem para o escroto (criptorquidia Testículos retidos Testículos retidos (criptorquidia) são testículos que permanecem no abdômen ou na virilha em vez de descerem para o escroto. Testículos retráteis (testículos hipermóveis) são aqueles que desceram... leia mais Testículos retidos ) nos meninos e/ou ocorre o desenvolvimento de defeitos do trato urinário. A causa da síndrome da barriga em ameixa seca não é clara.

Diagnóstico de defeitos musculares

  • Antes do nascimento, ultrassonografia

  • Após o nascimento, exame físico

  • Às vezes, testagem genética

Após o nascimento, os médicos podem identificar os defeitos durante um exame físico.

Como os genes anormais podem estar envolvidos em defeitos congênitos dos músculos, os bebês afetados devem ser avaliados por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Testes genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anormalidades cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas.

Tratamento de defeitos musculares

  • Possivelmente cirurgia

O tratamento dos defeitos musculares depende da gravidade do defeito muscular. É possível que o bebê precise de cirurgia reconstrutiva.

Se um gene anormal for encontrado, o aconselhamento genético pode ser benéfico para as famílias afetadas.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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