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Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Última revisão/alteração completa set 2017| Última modificação do conteúdo out 2017
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Os defeitos congênitos da face e dos membros são bastante comuns. Eles podem afetar apenas uma parte específica do corpo, como a boca (lábio leporino ou fenda palatina) ou o pé (pé torto), ou é possível que eles façam parte de uma síndrome genética que inclui muitas anomalias, como a síndrome de Treacher Collins, na qual os defeitos congênitos não apenas afetam a face como também várias outras partes do corpo.

Os defeitos congênitos podem ser classificados como

  • Deformidades

  • Malformações

O termo deformidade significa uma mudança no formato de uma parte do corpo. A deformidade é causada por uma pressão incomum exercida sobre o bebê no útero ou pela posição do bebê no final da gestação. As deformidades estão presentes em aproximadamente 2% dos nascimentos. Algumas deformidades melhoram sem tratamento no prazo de alguns dias, porém, outras precisam de tratamento.

Uma malformação representa um erro no desenvolvimento do bebê que ocorre no útero. As causas das malformações incluem anomalias cromossômicas, defeitos de gene único e fatores ambientais (como os teratógenos, que são substâncias que sabidamente causam defeitos congênitos). A malformação também pode ser causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a causa é desconhecida. Entre 3 e 5% dos bebês nascem com uma malformação.

A artrogripose múltipla congênita diz respeito a diversos problemas articulares e musculares que são causados por uma limitação ao movimento articular no útero.

Os defeitos craniofaciais são causados pelo crescimento ou desenvolvimento anômalo da cabeça e/ou dos ossos faciais enquanto o bebê está crescendo dentro da mãe. Os defeitos mais comuns do crânio e da face são o lábio leporino e a fenda palatina. Outros defeitos podem afetar os ouvidos, os olhos e a mandíbula. Os defeitos craniofaciais que afetam o crânio incluem um crânio que é muito grande (macrocefalia) ou muito pequeno (microcefalia). Às vezes, as faixas de tecido que conectam os ossos do crânio (denominadas suturas) se fecham muito precocemente (craniossinostose).

Os defeitos do quadril e das articulações incluem displasia de desenvolvimento do quadril e luxação do joelho.

Existem muitos tipos de defeitos do membro. Às vezes, o membro está ausente ou não se forma completamente. A mão ou o pé pode estar parcial ou totalmente ausente. A pessoa pode ter, por exemplo, dedos ou artelhos a mais ou a menos. O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. Outros defeitos do pé incluem o metatarso em adução, o metatarso varo, o pé calcâneo-valgo e o pé chato.

No joelho varo, os joelhos dão a impressão de estar virados para fora. No joelho valgo, os joelhos dão a impressão de estar virados para dentro. Outros defeitos que afetam as pernas incluem a rotação da parte superior do fêmur (torção femoral) e rotação da tíbia (torção da tíbia).

Os defeitos musculares podem estar presentes no nascimento. O bebê pode nascer sem um músculo individual ou grupos de músculos ou o desenvolvimento do músculo pode estar incompleto. Os defeitos musculares podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome.

As anomalias do pescoço e costas podem ser causadas por lesões nos tecidos moles ou ossos. As duas anomalias mais comuns são

Os defeitos da coluna incluem a escoliose, que raramente é evidente no nascimento, e defeitos de uma vértebra específica, que provavelmente são identificados no nascimento. Existem várias síndromes genéticas que incluem a escoliose como sendo uma de suas anomalias. Conforme a criança cresce, a curva da espinha causada por um defeito da coluna vertebral pode progredir rapidamente. O médico monitora a coluna com atenção. A criança pode precisar usar um colete ou jaqueta corporal durante até 18 horas por dia. É possível que cirurgia seja necessária.

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